Celula este unitatea morfofiziologica si genetica a tuturor organismelor animale si ve-getale. Prin "unitate genetica" întelegem ca orice organism deriva dintr-o celula si ca orice ce-lula provine dintr-o alta celula preexistenta (Omnis cellula e cellula). Celula reprezinta cel mai simplu sistem viu, iar denumirea sa provine de la cuvântul latinesc cella=camaruta (denumirea apartine lui Robert Hooke). Ramura anatomiei care se ocupa cu studiul celulei se numeste citologie (greaca kytos=celula, logos=stiinta). În alcatuirea celulei se disting doua componente: citoplasma si nucleul.

Citoplasma reprezinta masa extranucleara a celulei si la majoritatea celulelor este par-tea cea mai voluminoasa a corpului celular. Nucleul sau carionul este al doilea constituent fundamental al celulei. Se prezinta ca un corp inclus în masa citoplasmica, având o refringenta mai mare decat aceasta si fiind mai vâscos decât ea. El reprezinta o formatiune protoplasma-tica superior organizata, întrucât contine informatia genetica. Cu ajutorul microscopului elec-tronic s-a putut studia nucleul viu si s-a ajuns la concluzia ca el este alcatuit din urmatoarele formatiuni:

la periferia lui se afla un strat foarte subtire cu o refringenta caracteristica, numita membrana nucleara

în interiorul acesteia se gasesc plasma nucleara sau carioplasma (nucleoplasma), nucleoli si ribozomi.

Membrana nucleara împiedica difuziunea continutului nuclear în citoplasma, dar per-mite schimbul de substante între nucleu si citoplasma. Ca stare fizica, membrana nucleara este un gel. Plasma nucleara este constituentul principal al nucleului si se mai numeste carioplasma sau nucleoplasma. În compozitia sa chimica predomina molecule de ADN; în mai mica masura se gaseste si ARN. Prin acesta, nucleul apare ca principalul depozit de ADN - purtatorul material al informatiei genetice. El nu se gaseste liber, ci legat de proteine (histone, proteine acide), formând complexe dezoxiribonucleoproteinice. În prima faza a diviziunii ce-lulare (mitoza si meioza) reteaua de cromatina se concentreaza si se fragmenteaza, dând naste-re unor filamente mai îngrosate, cunoscute sub numele de cromozomi.

Un cromozon este format din doua fire, numite cromatide, rasucite una în jurul    celei-lalte si prinse între ele la nivelul unei granule bine individualizate, necolorabila, numita centromer sau punct de insertie. Acesta, nefiind aproape niciodata terminal, împarte cromozomul în doua brate.

Dupa lungimea si dispozitia bratelor distingem trei feluri de cromozomi:

cromozomi metacentrici, care au bratele egale (centromerul este la mijlocul cromozo-mului);

cromozomi submetacentrici ale caror brate sunt neegale - unul mai lung si altul mai scurt (centromerul se afla mai departe de centrul cromozomului) ;

cromozomi telocentrici (acrocentrici), cu unul din brate foarte scurt (centromerul se a-fla spre una din extremitatile cromozomului).

În celulele corpului unui organism pluricelular se gasesc doua feluri de cromozomi: cro-mozomi omologi (autozomi), care au forma asemanatoare si se întâlnesc atât în nucleii celule-lor din corpul femeii cât si în cei ai barbatului, si cromozomi de sex (sexuali), care sunt deose-biti la femeie si la barbat (heterozomi). Astfel, luam ca exemplu celulele corpului omenesc în care se gasesc 46 de cromozomi omologi, iar 2 sunt cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali din celulele femeii sunt asemanatori între ei, ca forma si dimensiuni, si au fost notati cu simbo-lul XX, pe când la barbat acestia se deosebesc între ei si au fost notati prin XY. Deci celulele organismului femeiesc au formula 44+XX, iar cele ale organismului barbatesc 44+XY. Aceste deosebiri sunt de mare importanta pentru stabilitatea genetica a sexului, precum si în medicina judiciara. Este de remarcat ca, pe lânga deosebirile dintre celulele celor doua sexe determinate de cromozomi sexuali, s-a mai constatat ca în nucleul celulelor femeiesti exista o formatiune numita corpusculul Barr sau cromatina sexuala, care nu se întâlneste si în celulele barbatesti. Corpusculul Barr este vizibil atât în interfaza, cât si în timpul diviziunii; el devine invizibil, pentru foarte scurt timp, la sfârsitul interfazei. Nu se cunoaste înca rolul sau.

Unitatea functionala a cromozomului, care pastreaza informatia genetica poarta numele de gena. Fiecare cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind alcatuita dintr-o unita-te extrem de mica de informatie genetica, ce determina o caracteristica sau trasatura. Gena ras-punzatoare pentru culoarea ochilor poarta de exemplu, unul din urmatoarele doua mesaje - ochi albastri sau ochi caprui. Când doua gene diferite încearca sa si foloseasca informatia, doar una din ele se va impune. Gena câstigatoare este denumita gena dominanta, iar cealalta gena, recesiva. Gena pentru ochi caprui este mai puternica decât cea pentru ochi albastri. Astfel un copil care mosteneste o pereche de gene albastru - caprui va avea ochi caprui.

Culoarea ochilor este determinata doar de o pereche de gene, dar caracteristici ca înalti-mea sunt controlate de mai multe gene. Acestea depind si de factori care nu au legatura cu in-formatia genetica, cum ar fi dieta sau exercitiul fizic. Majoritatea bolilor ereditare sunt legate doar de o pereche de gene. Doua cauze determina aparitia acestor tipuri de boli. n primul rând lipsa unei gene sau prezenta uneia cu defecte. Pot aparea gene cu numar gresit de cromo-zomi. Pentru ca cromozomii si genele lor formeaza în mod normal perechi, lipsa unei gene fa-ce ca gena pereche sa aiba efect. Acest fapt poate duce sau nu la aparitia unei probleme, în functie de rolul genei respective. De exemplu, lipsa unei gene care determina culoarea parului nu va avea urmari grave. În mod similar mostenirea unei gene cu defecte de la unul dintre pa-rinti va cauza o problema doar daca acea gena este dominanta asupra genei normale.

Coreea Huntington, o boala devastatoare a sistemului nervos, apare în jurul vârstei de 45 de ani, fiind cauzata de o mutatie a genei dominante. Daca gena mutanta este recesiva, co-pilul va fi afectat de boala doar daca mosteneste aceasta gena de la ambii parinti.

Albinismul, boala caracterizata prin piele de culoare deschisa, par alb si pupile de cu-loarea rosie sau roz, apare în acelasi mod. Albinismul este impropriu denumita o boala, este mai degraba un defect ce apare ca urmare a depigmentarii ochilor, a pielii si a parului. Cea mai cunoscuta boala ereditara cauzata de existenta unui numar gresit de cromozomi este sindromul Down. Copii ce sufera de aceasta boala au fata lata, ochi oblici, degete subtiri si muschi slabi. Ei prezinta retardare mintala, o inteligenta sub media normala datorata dificulta tilor de învatare. În cazul sindromului Down copii au un cromozom în plus în fiecare celula (47 în loc de 46).

A treia si cea mai rara cauza a bolilor ereditare este aparitia unor gene mutante. În timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor sexuale, cromozomii sunt reprodusi printr-un proces chimic. În mod inevitabil, în timpul celor câteva milioane de ori de câte ori acest proces de copiere are loc, pot sa apara si erori. Chiar si numai o mica schimbare a ordinii ele-mentelor chimice poate duce la o alterare a mesajului codificat de gena în cauza. Daca în tim-pul fecundarii aceasta gena se va transmite si urmasul supravietuieste, mesajul genetic alterat va fi reprodus în toate celulele urmasilor copilului. Acest fenomen se numeste mutatie geneti-ca. Mutatiile reprezinta o pura întâmplare, si ca toate hazardurile, ele pot fi întâmplari fericite sau nefericite. Din nefericire, în interiorul corpului uman, care este un organism foarte com-plex, schimbarile se produc de obicei spre o directie negativa. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor deja existente, daca nu a aparut o mutatie, evolutia genelor imperfecte va fi stopata. Nici chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive unicelulare si rasa umana nu ar fi existat niciodata, daca aceste procese nu ar fi avut loc. În procesul evolu-tiv multe schimbari în rau sunt eliminate pe cale naturala. Fie copilul moare înainte sau la nas-tere, fie indivizii afectati cedeaza în lupta petru supravietuire, fiind astfel eliminati treptat. Dar unele mutatii reprezinta un avantaj: "mutantii'' devin vigurosi în detrimentul indivizilor ''nor-mali'', deci evolutia mai face un pas înainte. Un astfel de exemplu este acondroplazia, o for-ma a nanismului, cauzata de prezenta unei gene dominante într-unul din cromozomii care controleaza cresterea oaselor. Aceasta boala este denumita ereditara nu pentru ca este moste-nita, ci pentru ca poate fi transmisa copiilor.

Boli ca hemofilia apar în familii, astfel medicii pot preciza care din parinti prezinta un risc mare de a avea copii cu probleme. Peste 1% dintre nou-nascuti sufera de o boala eredita-ra, dar riscul de a avea o anume maladie este destul de redus. Daca un cuplu a avut un copil cu un defect genetic, riscul ca si copilul urmator sa fie afectat este mult mai mare. Un consilier în probleme genetice poate afla probabilitatea ca un cuplu sa transmita urmasilor o maladie gene-tica. Se realizeaza un arbore genealogic cu persoanele din familie care sufera de boli ereditare sau sunt purtatoare ale unor gene mutante. Apoi sunt testate mostre de sânge ale parintilor, pentru a se afla daca mama sau tatal prezinta anomalii chimice ale corpului sau celulelor san-guine provocate de o maladie genetica. În functie de informatiile aflate si de datele detinute cu privire la probabilitatea de aparitie a fiecarei maladii, specialistul sfatuieste cuplul sa faca sau nu copii.

De cele mai multe ori natura îsi rezolva propriile ei greseli, astfel încât embrionii cu abe-ratii cromozomiale grave nu se dezvolta normal si au loc avorturi spontane. Daca se naste un copil cu o maladie cromozomiala este posibil un tratament. Cei care au hemofilie sunt injectati cu substante coagulante provenite de la persoane sanatoase. Simptomele fenicetonuriei, o e-roare în compozitia chimica a organismului care poate afecta creierul, pot fi înlaturate prin dieta stricta Cu toate acestea sindromul Down si daltonismul nu pot fi vindecate. Oamenii de stiinta dezvolta modalitati de modificare si remediere a cromozomilor cu defecte.

În curând va fi posibila prevenirea unor maladii ereditare prin modificarea informatiei genetice din sperma si ovule.

Bibliografie

Prof. I.C. Vioculescu, prof. I.C. Petricu - ''Anatomia si fiziologia omului''    Editura Medicala, Bucuresti 1971

Revista de cultura generala ''Arborele lumii''    Numarul 22/1999