DETERMINISMUL SEXUAL SI DIFERENTIEREA SEXUALA LA OM

DETERMINISMUL SEXUAL SI DIFERENTIEREA SEXUALA LA OM

Specia umana se caracterizeaza prin reproducere sexuata ceea ce presupune existenta celor doua sexe. Sexualizarea reprezinta aparitia caracterelor sexuale in cursul dezvoltarii ontogenetice. Sexul reprezinta totalitatea particularitatilor genetice, morfofunctionale si psiho-compotamentale care definesc un individ ca barbat sau ca femeie. Sexul unui adult este definit de constitutia sa genetica, fenotipul sau sexual si rolul sexual pe care si-l atribuie (identitatea sexuala si orientarea sexuala).

Sexualizarea se desfasoara in etape succesive, progresive, programate si coordonate in timp, ceea ce dovedeste ca este un proces reglat genetic si hormonal.

In momentul fecundatiei se stabileste sexul genetic sau cromozomial al individului. Asadar, sexul este determinat de cromozomii sexului care controleaza mecanismele prin care se decide daca individul va fi barbat sau femeie. Diferentele dintre sexe nu sunt evidente la inceputul dezvoltarii embrionare. Pâna în saptamâna a sasea de sarcina, indiferent de constitutia genetica - XX sau XY - , embrionii au o înfatisare comuna cu structuri initiale (progonada sau gonada nediferentiata) ambivalente. Dup&# 353i86d 259; acest « status indiferent » incep o serie de transformari ale embrionilor care au ca rezultat diferentierea sexuala. Determinismul sexual sau diferentierea sexuala primara este controlata de prezenta sau absenta cromozomului Y ( SRY) (Fig.nr.1).

Fig.nr.1 - Diferentierea sexuala : formarea gonadelor determinata de sexul genetic ; formarea cailor genitale interne si a organelor genitale externe.

Sexualizarea normala se realizeaza astfel:

q       Specii diferite de mamifere prezinta pe cromozomul X gene comune. De exemplu: gena hemofiliei este localizata pe cromozomul X la om, cal si câine.

q       Prezenta regiunilor pseudoautozomale ale cromozomilor X si Y sugereaza originea lor comuna, o pereche de autozomi omologi.

q       Rolul decisiv al cromozomului X în dezvoltarea normala a embrionilor. De exemplu, zigotii 44,oo sau 45,Y nu sunt viabili, iar cei 45,X nu au o sexualizare feminina normala.

q       Cromozomul X are o marime si un model de bandare constante printre primate,

q       Procesul de diversificare nu a fost întâmplator pentru ca existenta cromozomilor sexuali mentine constant raportul natural între sexe (sex ratio 1:1).Teoretic, spermatozoizii cu X si spermatozoizii cu Y se produc in proportii egale, au viabilitate si motilitate egale in tractul uterin iar suprafata ovulului este egal receptiva pentru ambele tipuri de spermatozoizi. Practic, studiile au aratat o predominanta a sexului masculin printre fetusi. Diferentele se reduc pe parcursul sarcinii, la nastere raportul intre sexe (sex-ratio) fiind 51 baieti : 49 fete.

q       Regiunile pericentromerice ale tuturor cromozomilor implicând marirea heterocromatinei constitutive adiacenta centromerului.

q       Satelitii si bratele scurte ale cromozomilor acrocentrici

q       Bratul lung al cromozomului Y

De exemplu:

q       Constrictia secundara alungita (are o lungime dubla fata de omolog) sau diminuata de pe bratul q al cromozomilor 1,9 si 16. Se noteaza astfel: 1qh+ sau 1qh-.

q       Satelitii pot fi proeminenti când sunt mai mari decât bratul p al cromozomului carui apartin (13ps+), pot fi dublii (aparitia de doi sateliti în tanden la acelasi cromozom:13pss). Uneori, s-a observat prezenta satelitilor pe bratul p al cromozomului 17 si q al cromozomului Y.

q       Bratul p alungit al cromozomilor acrocentrici (este mai lung sau egal cu p al cromozomului 18).

q       Variatii dimensionale ale bratului q al cromozomului Y (10% din barbatii normali clinic). De exemplu, Yq+ (mai mare decât q al cromozomului 19) sau Yq- (mai mic decât q al cromozomului 22). Cromozomul Y foarte foarte mic favorizeaza nondisjunctiile în meioza paterna.

În concluzie, regiunile polimorfe corespund segmentelor cromozomiale formate din heterocromatina constitutiva, alcatuita din ADN satelit.Heterozigotii sunt fenotipic normali, iar homozigotii ar putea fi dezavantajati (întârzierea dezvoltarii psiho-motorii).

ANOMALII CROMOZOMIALE UMANE

Anomaliile cromozomiale produc dezechilibru genetic care determina anomalii fenotipice diferite observate in cazul:

avorturilor spontane

defectelor din nastere

tulburarilor sexuale

bolii canceroase.

constitutionale - se produc in perioada de formare a gametilor genitorilor sau in primele etape ale embriogenezei; sunt prezente la nastere.

dobandite - se produc ulterior in cursul vietii si apar sub forma unor linii celulare anormale.

numerice - euploidii, aneuploidii, mozaicuri cromozomiale si himere.

structurale - deletii, duplicatii, inversii, translocatii, cromozomi inelari, izocromozomii, cromozomii dicentrici.

in trisomia 21 (sindrom Down) se observa hipoplazie maxilara, palat ogival si ingust, eruptia intarziata a ambelor dentitii, hipoplazia smaltului dentar, microdontie, hipodontie, malocluzii.

In monosomia X (sindrom Turner) maxilarul este ingust, palatul este ogival, micrognatie, eruptie intarziata, dinti supranumerari, dinti geminati.

In polisomiile X (sindrom Klinefelter) apare taurodontismul: molarii permanenti au camera pulpara larga si alungita.