EREDITATEA SI VARIABILITATEA LUMII VII - LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII
Genetica are ca obiect de studiu ereditatea si variabilitatea organismelor.
De multe ori auzim cuvintele: Ce mult seamana acest copil cu parintii sai
Pe ce criterii ne bazam pentru a fi in stare sa raspundem la aceste afirmatii ?
Ereditatea este proprietatea organismelor de a poseda informatie genetica pe baza careia pot da nastere la urmasi asemanetori din punct de vedere morfologic, anatomic, biochimic si comportamental. Orice caractristica care este transmisa de la parinti catre urmasii se poate considera ca fiind ereditara.
Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se diferentia unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, nefiind posibil sa existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este rezultatul unor caractere inascute, ereditare, transmise de-a lungul generatiilor la care contribuie si rezultatul influentei mediului ambiant.
LEGILE MENDELIENE ALE
EREDITATII
Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca stiinta. El a studiat transmiterea caracterelor ereditare in descendenta si a fundamentat legile ereditatii.
Mendel a lucrat in special pe mazare, planta ce se reproduce prin autopolenizare.Soiurile folosite prezentau caractere distincte si constante, produceau descendenti similari si se puteau hibrida prin polenizare artificiala si incrucisata. Hibridarea este procesul de incrucisare intre indivizi deosebiti genetic.Descendentii se numesc hibrizi.Cand indivizii se deosebesc printr-o pereche de caractere ereditare este vorba de monohibridare, iar cand se deosebesc prin doua perechi de caractere ereditare ,de dihibridare. Ulterior s-a dovedit ca legile mendeliene sunt valabile si la animale.
Caracterele ereditare se transmit prin intermediul factorilor ereditari( denumiti gene). In celulele somatice ( celulele corpului) acestia se gasesc sub forma de pereche, iar in gameti(celule sexuale), este prezent cate un singur factor ereditar din fiecare pereche.
Organismele in care factorii ereditari pereche sunt de acelasi fel se numesc homozigote ( NN-neted; zz- zbarcit), iar cele in care factorii ereditari pereche sunt diferiti se numesc heterozigote( Nz; NzGv).
La indivizii heterozigoti se manifesta doar unul dintre caractere, cel dominant ( N,G), iar cel recesiv( z,v) ramane in stare ascunsa.
Monohibridarea si legea puritatii gametilor
Monohibridarea consta in incrucisarea a doi indivizi, care se deosebesc printr-o singura pereche de caractere.
Mendel a incrucisat plante de mazare cu bobul neted ( caracter dominant NN) cu plante de mazare cu bobul zbarcit ( caracter recesiv zz). In prima generatie F1 toate plantele au prezentat boabe netede ( Nz). Prin autopolenizarea plantelor hibride din F1 , Mendel a obtinut a doua generatie F2 cu urmatoarea descendenta: 75% plante cu bobul neted( NN, Nz, Nz) si 25% plante cu bobul zbarcit( zz).
Raportul de segregare a fost de 3 dominant : 1 recesiv
P NN zz
X
↓
F1
100 % boabe 
NzX
Nz
netede
↓
NN NzNz zz
F2 22
25% 25% 25%25%
NN= boabe netede ( homozigot dominant); zz= boabe zbarcite( homozigot recesiv);
Nz= boabe netede( heterozigot)
25% plante cu bob neted, homozigote, pure din punct de vedere genetic;
25% plante cu bob zbarcit, homozigote, pure din punct de vedere genetic;
50% plante cu bob neted, heterozigote, continand ambii factori ereditari alaturati
In urma experimentelor de monohibridare , Mendel a enuntat prima lege “ Legea puritatii gametilor” conform careia gametii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic , adica au un singur factor ereditar din cei doi pereche
Dihibridarea si legea segregarii independente a perechilor de caractere
Incrucisarea intre parinti, care se deosebesc prin doua perechi de caractere, poarta numele de dihibridare.
Mendel a incrucisat doua soiuri de mazare, unul cu bob neted si galben (NNGG), ambele caractere dominante si unul cu bob verde si zbarcit (nngg), ambele caractere recesive. In prima generatie a obtinut numai plante cu bob galben si neted (NnGg). Prin autopolenizarea plantelor din prima generatie, a obtinut in generatia a doua F2, urmatorul raport de segregare: 9/16 plante cu bob neted si galben, 3/16 plante cu bob zbarcit si galben, 3/16 plante cu bob neted si verde si 1/16 plante cu bob zbarcit si verde (Fig. 2.2).
Aceasta segregare se explica prin faptul ca, hibrizii F1 formeaza patru tipuri de gameti, in care se afla doar un singur factor ereditar din perechea initiala: NG, Ng, nG, ng. Prin combinarea probabilistica a acestor patru tipuri de gameti femeli, cu aceleasi patru tipuri de gameti masculi, rezulta 16 combinatii, ce reprezinta segregarea perechilor de caractere.
Legea segregarii independente a perechilor de caractere se enunta astfel: „Factorii ereditari pereche segrega independent de alte perechi de factori ereditari”.
Raportul de segregare este de 9:3:3:1.
Importanta legilor mendeliene
Legile ereditatii descoperite de G. Mendel au o mare insemnatate pentru ca arata modul cum se realizeaza segregarea caracterelor la hibrizi si in general , cum se transmit ele de-a lungul generatiilor . Aceste legi constituie baza teoretica si practica a cercetarilor de ameliorare a plantelor si animalelor . Hibrizii heterozigoti din F1 au o vigoare sporita , ceea ce le cofera un avantaj in productie . Prin combinarea factorilor ereditari ai genitorilor se pot produce soiuri si rase noi .
In genetica umana , cunoscand modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice , se poate interveni prin “sfaturi genetice “ pentru reducerea frecventei unor maladii ereditare , datorate, in majoritatea cazurilor , unor gene recesive care ajung in stare homozigota .
TEORIA CROMOZOMALA A EREDITATII
Teoria cromozomiala a ereditatii asociaza genele cu cromozomii.
Th. H. Morgan ( 1866-1945) si colaboratorii sai au elaborat tezele teoriei cromozomale a ereditatii care au fundamentat o noua stiinta, citogenetica. Ea studiaza ereditatea la nivel celular.
Principala teza a teoriei cromozomice stabileste ca genele sunt aranjate liniar in cromozomi
O alta teza precizeaza ca genele dintr-un cromozom sunt inlantuite sau linkage. Fenomenul de linkage defineste tendinta genelor dintr-o pereche de cromozomi, sau grup linkage, de a intra in gameti in combinatia parentala.
In acest scop Morgan si colaboratorii sai au efectuat incrucisari intre diferite mutante de Drosophila melanogaster( musculita de otet) . Astfel, la incrcisarea unei musculite cu corp cenusiu si aripi normale cu o musculita mutanta cu corp negru si aripi vestigiale, se obtin 4 clase fenotipice de indivizi: corp cenusiu si aripi normale 25%, corp cenusiu si aripi vestigiale 25%, corp negru si aripi normale 25% si corp negru si aripi vestigiale 25%.
Este foarte important de retinut faptul ca daca genele situate in cromozomi diferiti se transmit independent, si in cazul dihibridarii,etc, segrega mendelian, genele linkage, fiind situate in acelasi cromozom se transmit inlamtuite in bloc.
A treia teza a teoriei cromozomice a ereditatii prevede ca intre genele linkage situate in cromatidele nesurori ale cromozomilor homologi, poate avea un schimb reciproc de segmente sau blocuri homologe de gene, fenomen numit crossing-over. Acest fenomen se desfasoara la inceputul meiozei si se observa fenotipic cand locii cromozomilor homologi sunt heterozigoti.
Fenomenul de linkage poate fi complet sau incomplet.
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR
Sexul descendentilor este determinat de heterozomi care sunt notati cu X si Y. Formula cromozomala XX caracterizeaza sexul homogametic ( produce un singur tip de gameti cu un heterozom X) , iar formula XY caracterizeaza sexul heterogametic ( produce doua tipuri de gameti, jumatate cu un heterozom X si jumatate cu un heterozom Y).
Heterozomii au rol esential in mecanismul cromozomal de determinare a sexelor. Acest mecanism este de doua tipuri:
- ♀ xxsi ♂ xy este comun unor specii de plante ( spanac, hamei, canepa) si animale ( musculita de otet, mamiferele , inclusiv omul);
- ♀ xy si ♂ xx este comun unor specii de insecte, amfibieni, reptile si tuturor speciilor de pasari.
Prin cercetari experimentale s-a observat la unele specii de insecte ( lacuste) ca heterozomul y dispare, astfel incat sexul mascul are formula X0 in loc de XY. Acelasi fenomen a fost observat la fluturi, la care sexul femel are formula X0 in loc de XY.
Genele localizate in heterozomi se transmit in descendenta inlantuit, fenomen numit sex- linkage; nu se transmit in mod egal la ambele sexe.
Genele reprezinta fragmente de ADN sau ARN.
ACIZII NUCLEICI
La toate organismele informatia ereditara este inmagazinata in acizii nucleici:
acid dezoxiribonucleic ( ADN)
acid ribonucleic ( ARN);
Acizii nucleici sunt substante macromoleculare polinucleotidice.
Un nucleotid contine: un zahar( pentoza) , un radical fosforic si o baza azotata.
Pentozele sunt : dezoxiriboza pentru ADN si riboza pentru ARN.
Bazele azotate sunt de doua tipuri:
purinice : adenina( A) si guanina( G) in ADN si ARN;
pirimidinice: citozina ( C) si timina ( T) in ADN si uracilul ( U) in ARN
ADN-ul este o macromolecula spiralata , formata din doua lanturi ( catene) polinucleotidice infasurate ca o elice in jurul unui ax comun.
Ele sunt complementare ( un nucleotid ce contine o baza azotata purinica se leaga de un nucleotid ce contine o baza pirimidinica) ; bazele azotate complementare se unesc prin legaturi ( punti) de hidrogen , duble intre A = T si triple intre C≡G.
Sinteza ADN se numeste replicare, se realizeaza dupa modelul semiconservativ si are loc atunci cand o celula se pregateste de diviziune( in interfaza).
ARN-ul este o macromolecula alcatuita dintr-un singur lant polinucleotidic. Toate tipurile de ARN se sintetizeaza pe matrita de ADN, sub actiunea enzimei ARN- polimeraza. Sinteza ARN se numeste transcriptie.
Tipuri de ARN:
-ARN mesager( ARN m) copiaza informatia genetica a unei catene de ADN si o transfera ribozomilor din citoplasma;
-ARN de transfer( ARN t) transporta aminoacizii liberi in citoplasma, la ribozomi;
-ARN ribozomal( ARN r) intra in alcatuirea ribozomilor, unde are loc sinteza proteinelor;
Cele trei tipuri descrise, sunt prezente atat la procariote cat si la eucariote.
ADN indeplineste doua functii esentiale: functia autocatalitica ( replicare) si heterocatalitica ( biosinteza proteinelor) .
ADN transcriptie ARNm translatie PROTEINE
Conform acestei scheme, informatia genetica se reproduce prin replicare, este transcrisa in ARNm si decodificata prin translatie.
Informatia genetica( mesajul) se transmite printr-un sistem codificat, prin intermediul celor 4 baze azotate: A,G,T,C.
Prin combinarea , cele 4 baze azotate formeaza un cod genetic. El exprima corespondenta dintre succesiune nucleotidelor in ADN si secventa aminoacizilor din proteine.
|
