Generalitati despre ereditate
Una din cele mai importante particularitati ale planetei noastre este aparitia acum 3,5 miliarde de ani printr-un proces înca neelucidat a materiei vii("big-bang-ul biologic"). De atunci s-a mentinut neîntrerupt pâna în zilele noastre,desi este alcatuita din entitati(structuri)distincte si cu o durata de existenta limitata Faptul acesta a impus necesitatea reproducerii exemplarelor respective.
Atâta vreme cât materia vie era formata din fiinte unicelulare problema reproducerii a fost rezolvata prin diviziunea periodica (în functie de un ceas biologic) a corpului lor monocelular astfel încât dintr-o celula mama sa se formeze doua celule fiice printr-un mecanism extrem de complex care a fost denumit de biologi mitoza. Este mecanismul de înmultire si de mentinere a a speciilor existente de unicelulare(virusi,bacterii)
Odata cu aparitia acum 0,7-1miliard de ani(în Precambrian) a fiintelor pluricelulare problema asigurarii continuitatii materiei vii a devenit extrem de complexa caci era vorba ca o structura cu mai multe celule sa se reproduca ceea ce numai era posibil prin divi 232f58c ziune. O pisica nu se poate reproduce despicându-se în doua.
Reproducere partenogenetica
E drept ca numeroasele celule ale fiintelor pluricelulare (uneori de ordinul miilor de miliarde) se înmultesc tot timpul existentei lor prin mecanismul diviziunii celulare(a mitozelor)
Pentru fiinta în totalitate ei natura a "inventat"un mecanism foarte complicat. O fiinta vie îsi genereaza o celula speciala - "celula ou"- din care prin diviziune si diversificare celulara conform unui program prestabilit(cel al ontogenezei)se "construieste"o fiinta fiica asemanatoare cu cea materna.
Când o singura fiinta vie genereaza o fiinta fiica avem o reproducere monoparentala sau prin partenogeneza . Este o forma de reproducere care desi este relativ simpla,este extrem de rara
A fost descrisa la unele insecte (ex. albinele) si crustacee, la unii serpi si chiar la unii pesti(rechini)
Reproducerea sexuata
Imensa majoritate a speciilor existente folosesc un mod de reproducere în care celula ou care va genera noua fiinta este rezultatul fuziunii a doua celule (gametii)diferite:una mare si imobila(ovulul)si alta mica si mobila(spermatozoidul). Este vorba de reproducerea sexuata. Cu extrem de rare exceptii cei doi gameti provin de la doua exemplare diferite,unul care genereaza ovulul(exemplarul feminin)si altul care genereaza spermatozoidul(exemplarul masculin)Reproducerea sexuata este astfel biparentala. Este un mecanism mult mai complicat decât cel al reproducerii partenogenetice(asexuate) dar care prezinta mari avantaje mai ales pentru evolutia speciilor.
Nu stim când omul a constientizat ca reproducerea este biparentala. Constientizarea a fost însa esentiala pentru dezvoltarea socioculturala a umanitatii. Ea a permis printre altele formarea conceptelor de filiatie(materna sau paterna)realizarea primelor agregari umane bazate pe notiunea unui stramos comun (d, ex. al clanului) real sau mitic (uneori zoomorf sau totemic),ritualizarea sexualitatii,formarea familiei, interdictia incestului s.a.m.d.
Pentru ca reproducerea sa se poata face este necesar ca masculul si femela sa apartina aceleiasi specii Exemplarul care este generat prin contributia biologica a unui mascul(tatal)si unei femele(mama)apartine si el aceleiasi specii cu parintii sai potrivit unei reguli universale a biologii
Profesorului C.I.Parhon îi placea sa spuna pentru a afirma existenta ereditatii într-o perioada când era combatuta:"niciodata dintr-un ou de cocostârc nu va iesi o cioara ci numai un cocostârc"
Înca de mult,probabil din Neolitic de când a domesticit animalele si plantele,omul a observat ca progenitura nu prezinta numai caracterele generale ale speciei parintilor sai dar si unele caractere individuale în parte mostenite de la tata,mama si chiar de la membrii generatiilor anterioare. În felul acesta s-a ajuns la conceptul de transmisie ereditara a unor particularitati morfologice si/sau functionale de la o generatie la alta.
Ereditatea poate fi biologica(este cea ce ne intereseaza)dar se poate referi si la elemente socioculturale ca numele,patrimoniul,titlul nobiliar,stema etc.
Problema transmiterii caracterelor ereditare a framântat oamenii de mult. În spatiul nostru cultural,în vechea Grecie,carturari ca Pitagora,Empedocle ,Anaxagora, Hipocrate sau Aristotel au încercat sa explice transmiterea ereditara a caracterelor psihosomatice fara însa sa aiba la dispozitie concepte ca celula,fecundarea,cromozomii sau altele. Ei au ajuns la un model potrivit caruia caracterele ereditare se transmit de la întreaga fiinta a celor doi parinti(modelul pangenetic). Aristotel, mai ales în tratatul sau"Despre generarea animalelor"(" ") sustinea ca aceste caractere se mostenesc de la tata si de la mama prin câte un material ereditar Acesta este cuprins în sperma si în sângele menstrual din amestecul caruia rezulta embrionul. Sângele menstrual transmite "substanta sau componenta materiala"a viitoarei fiinte de la mama iar sperma "forma ca si sufletul"ei de la tata. Sigur ca acest model era inspirat de cunostintele biologice dar si de reflexiile metafizice ale marelui filosof.
Aristotel considera ca si sperma este o forma de sânge transformat prin focul vital. De la acest model al ereditatii bazat pe sângele matern si sângele patern transformat în sperma a ramas ideea gresita ca particularitatile ereditare ale fiintelor se transmit prin sânge,fapt care se reflecta în termeni ca "este din acelasi sânge cu","este consanguin cu","are sânge albastru"etc.
Ideea pangenetica a contributiei întregului corp al parintilor în ereditate s-a mentinut pâna in secolul XIX când a fost preluata si de Ch.Darwin. El considera ca aceste caractere ereditare sunt transmise prin niste particule ipotetice numite gemule.
Rolul lui Darwin(1809-1892) a fost extrem de important pentru dezvoltarea ulterioara a geneticei însa prin alta contributie - de asta data esentiala - la cunoasterea materiei vii. El a darâmat vechea doctrina fixista potrivit careia mecanismele ereditare mentin cristalizate pentru eternitate speciile asa cum au fost create de la începutul lumii si a impus ideea ca tiparele ancestrale pot fi modificate de procesul evolutiei speciilor. Aceasta a dat un puternic impuls cercetarilor asupra ereditatii a carei rol stabilizator a fost completat cu unul dinamic care sa permita filogeneza
,Fr.Galton(1822-1911)stimulat de ideile varului sau Darwin a abordat problema diversitatii oamenilor ca si transmiterea de la o gaeneratie la alta a unor caractere somatice dar si a unor aptitudini umane. El a folosit un demers statistic ,punând bazele studiilor histonometrice ale ereditatii si folosind indici biometrici,fotografii chestionare psihologice si biografii ca si gemenii A precizat caracterul ereditar al unor anumite aspecte morfologice dar si al unor caracteristici psihologice. A facut pentru prima oara o distinctie clara între caracterele care se transmit("nature")si cele care sunt determinate epigenetic ("nurture")prin factorii de mediu si educatie Pe de alta parte prin niste experiente de transfuzii asupra iepurilor a respins ideea pangenezei mijlocite de gemule sustinuta de celebra sa ruda
Se considera însa ca intrarea studiilor ereditatii în domeniul stiintelor exacte s-a facut odata cu lucrarea fundamentala a lui Gr.Mendel un calugar augustin dintr-o manastire austro-ungara de la Brno publicata în 1866
Gr,Mendel (1822-1884)
Mendel era un gradinar pasionat care timp de câtiva ani a cercetat pe aproape 28.000 de exemplare de mazare modul cum se transmit prin hibridari anumite caractere ereditare si a supus rezultatele sale unor analize statistice. Rezultatele sale au fost sintetizate sub numele de legile lui Mendel
În prima lege a stabilit ca fiecare caracter ereditar se transmite independent unul fata de celalalt printr-un "transmitator"propriu ipotetic (viitoarele gene)punând astfel printre altele capat modelului pangenetic.
Dupa aceea a precizat ca transmitatorul respectiv este format de un cuplu ce cuprinde câte o componenta ce provine de la fiecare din cele doua exemplare parentale(masculin si feminin),. Ele se implica împreuna în realizarea variantei caracterului respectiv(d.ex flori rosii,albe. galbene etc.).
Vom vedea mai târziu ca toate elementele ce asigura transmisia caracterelor ereditare formeaza genotipul,în timp ce fiinta rezultata formeaza fenotipul
În cursul formarii gametilor(ovule sau spermatozoizi) cele doua componente se separa si fiecare trece singura în câte un gamet.Acest proces a fost numit legea segregarii Vom avea gameti numai cu componenta de la mama si gameti cu componenta numai de la tata. Care se vor transmite separat generatiei viitoare Cu prilejul fiecarei fecundari se realizeaza câte un nou cuplu în cadrul caruia fiecare componenta intervine potrivit proprietatilor ei indiferent daca provine de la exemplarul masculin sau feminin
Când ambele componente ale cuplului se refera la o varianta asemanatoare (d,ex,ambele au flori rosii sau ambele au flori albe) e vorba de o situatie homozigota Este usor de înteles ca aceasta se transmite ca atare la toate generatiile succesive Când componentele se refera la câte o varianta diferita( flori rosii de la una din plantele parentale si flori albe de la cealalta) ne gasim într-o situatie heterozigota ,în care problemele se complica.
La heterozigote Mendel a gasit doua posibilitati.
Într-una din ele (exceptional de rara),numita transmisie intermediara cele doua componente au o putere de a se impune egala. In acest caz exemplarele din prima generatie prezinta toate o varianta mixta(flori roz).În cadrul celei de a doua generatie rezultata din împerecherile plantelor cu flori roz ,vor reapare potrivit legii segregarii alaturi de plante cu flori mixte roz si unele plante cu flori rosii si altele cu flori albe (50% vor fi cu flori roz,25% cu flori rosii si 25% cu flori albe ).
În cea de a doua posibilitate(mult mai obisnuita) numita transmisie dominant-recesiva una din componente(cea referitoare la flori rosii)pe care Mendel a numit-o dominatoare (va fi denumita ulterior dominanta) are o putere de a se transmite (de a se impune) mai mare decât componenta referitoare la flori albe pe care a denumit-o recesiva. În acest caz toate plantele din prima generatie vor avea flori rosii,iar în cele din a doua generatie 75% din ele vor avea flori rosii iar 25% flori albe. În acest caz variante intermediare(mixte,roz)nu vor apare niciodata Pentru ca sa apara flori albe trebuie prin jocul hibridarilor sa se realizeze un exemplar homozigot cu ambele gene recesive pentru alb.(cu alte cuvinte trebuie sa lipseasca gena dominanta)
Extraordinara contributie a lui Mendel a trecut neobservata în timpul vietii sale,iar majoritatea manuscriselor sale a fost distrusa de urmasul sau la staretia manastirii din Brno(Brűn)
Opera sa a fost redescoperita si mediatizata la începutul secolului XX de o serie de biologi printre care si marele genetician Hugo Marie de Vries(1848-1935)caruia îi datoram cum vom vedea definirea conceptului de mutatie. De atunci toate modelele despre ereditate au la baza legile lui Mendel
A fost o perioada trista si rusinoasa începând de la sfârsitul anilor -20 pâna în anul 1964 când in Uniunea Sovietica si în tarile ei satelite(printre cari si România postbelica)la ordinul lui Stalin ,datorita unui pseudogenetician impostor si politruc,Trofim Denisovici Lysenko, ereditatea mendeliana a fost negata si înlocuita cu o doctrina fantezista denumita miciurinism sau lysenko-miciurinism, care a blocat,în tarile respective, orice cercetarea de genetica stiintific valabila
|
