se manifesta la 1 din 400 de barbati
leziunile apar in timp si se agraveaza in timpul pubertatii
se manifesta prin obezitate
au o dezvoltare exagerata a a mamelelor
intarziere pshica
sterilirtate
atrofierea organelor sexuale
sindromul 48,xxyy
copii cu doi cromozomi x si doi cromozomi y,cunoscuti uneori si sub numele de "dublu masculi",apar extrem de rar 4 la 100000 de nou-nascuti
prezinta tulburari similare celor sindromului Klinefelter
au inaltime mare
comportament agresiv
inapoiere mintala
acest sindrom constituie una dintre cele mai dezbatute teme ale citogeneticii umane.Istoria lui a inceput in 1963 cand in echipa de citogeneticieni englezi au studiat dintre prezenta unui y suplimentar si comportamentul antisocial si violent ale delincventilor.Dar pe masura ce numarul de date a crescut a devenit evident ca imensa majoritate a barbatilor yy au un comportament normal
barbatii cu yy au putine particularitati astfel s-a remarcat ca:
Sindromul turner X0
se manifesta la 1 din 35000 de femei si se caracterizeaza prin:
talie si inaltime redusa(inaltime sub 1,45 m)
dezvoltare pshica intarziata
atrofia ovarelor
sterilitate
fata batranicioasa
este caracteristic un gat scurt si palmat
se adauga diferite anomalii scheletice
se mai numeste sindromul Dawn sau mongolism
se produce prin non-disjunctia cromozomilor din perechea 21 si sunt caract prin:
ochi oblici
urechi mici
dezvoltare pshica extrem de intarziata
imbatranire precoce
dezvoltare intarziata a organelor sexuale
prezinta relativ frecvent tulburari ovariene
sunt fenomene prin care se produce variatia numarului de cromozomi.
Mutatiile letale: au fost clasificate in functie de penetranta de catre Hadorn
-In mutatii letale care antreneaza moartea a cel putin 90% din purtatori
-mutatii semiletale care antreneaza moartea a mai mult de 50% din purtatori(50%-90%)
-mutatii conditionat letale cu efecte letale in anumite conditii de mediu, deseori determinate experimental, si ineficiente in alte conditii de mediu
Dupa datele publicate de Organizatia Mondiala a Sanatatii in 1966 incidenta malformatiilor congenitale indiferent de natura este de 2%
Anencefalia survine extrem de frecvent la Belfast(in Irlanda)si in scotia(4,5% ). O frecventa similara are si spina bifida.
Frecventa buzei de iepure cu sau fara despicatura palatina variaza de asemenea de la o populatie la alta. Buza de iepure cu sau fara despicatura palatina este extrem de rara in populatiile bantu 0,1% , ajunge la valori intermediare in populatiile europene si la valori mari printre mongoli 1,4% - 1,6%
Populatiile bantu au insa frecvent polidactilie.Anomalia apare des si in America Latina,in zonele in care exista un puternic contingent de negri.In europa este rara 0,5% .
|
