ALTE DOCUMENTE |
|
SEMMELWEIS EGYETEM - ANATÓMIAI-, SZÖVET- ÉS FEJLÕDÉSTANI INTÉZET FEJLÕDÉSI RENDELLENESSÉGEK Jelen felsorolás a tananyaghoz kapcsolódó kiegészítő segédlet; nem tartozik a törzsanyaghoz. Célja a fontosabb és a normál fejlődési folyamatokból egyszerűen levezethető re 313v214d ndellenességek bemutatása. (Az egyes témakörök végén zárójelben a Szentágothai-Réthelyi Funkcionális Anatómia tankönyvben megemlített rendellenességek felsorolása található.) I. MOZGÁSSZERVEK 1. Chondrodystrophia (achondroplasia) Oka: a chondralis csontosodással fejlõdõ csontok növekedési porca nem képes normálisan proliferálni. Ennek eredménye a törpenövés. A végtagok csöves csontjai rövidek és vastagok lesznek (a periostealis csontosodás ép marad). A koponyaalap és az orrtok növekedése szintén visszamarad. 2. Marfan-syndroma, arachnodactylia A növekedési porc proliferációs zónája fokozott burjánzást mutat, így magasnövés, hosszú végtagok és póklábszerû ujjak alakulnak ki. Társulhat szem- és cardiovascularis fejlõdési rendellenességekkel is. 3. Osteogenesis imperfecta A mesenchymalis rendszert érintõ általános megbetegedés; a kollagénszintézis zavara miatt a periostealis csontképzés kóros. Már az intrauterin életben többszörös csonttöréseket eredményez, súlyos formája korán halálhoz vezet. Az általános kötõszöveti betegségre utal még a scoliosis, az ízületek lazasága és a sclera vékonysága ("kék sclera " - az érhártya áttûnése miatt) is. 4. Pectus excavatum (tölcsérmellkas) A mellkasfal behúzódását a kétoldali sternalis léc összenövésének zavara okozza. Pectus carinatum (tyúkmellkas) A sternum elõre való kiállását szintén a sternalis lécek kóros egyesülése okozza. 5. Costa cervicalis A nyaki gerincrõl eredõ borda; leggyakrabban a VII. nyakcsigolyához csatlakozik. Lehet teljes (a manubrium sternivel ízesülõ) vagy csökevényes borda. Jelentõsége: a hiatus scaleni képleteire nyomást gyakorolva a felsõ végtagra kiterjedõ sensoros és motoros károsodást (fõként a tr. inferior--n. ulnaris ellátási területén), illetve vérellátási zavart (a. subclavia) okozhat. 6. Meromelia, phokomelia A végtagbimbók kialakulásának zavara. A kéz vagy a láb közvetlenül a törzsbõl ered (fókakéz, -láb). A thalidomid (Contergan-tabletta) egyik súlyos teratogén mellékhatása volt. 7. Syndactylia Az ujjak szétválása nem történik meg. Leggyakoribb a kéz III. és IV. ujja között. Syndactylia cutanea: csak az ujjak lágyrészei kapcsolódnak össze; syndactylia ossea: csontos összeköttetés van az ujjak között. 8. Polydactylia Számfeletti ujj megjelenése a kéz radialis vagy ulnaris szélén. 9. Coxa vara congenita A collum femoris csontosodási zavara miatt a collodiaphysealis szög a normálisnál kisebb. A trochanter maior közelebb kerül a csípõlapáthoz, így a csípõabductorok (m. gluteus medius, minimus) insufficienssé válnak, a járás kacsázó lesz. 10. Pes equinovarus congenitus (dongaláb) A láb leggyakoribb fejlõdési rendellenessége. Az equinus-helyzet (lóláb) a láb flexiós tartása. Az alsó ugróízület és a talp adductiós helyzetben van (varus). A flexorok inai és az ízületi szalagok ebben az állásban megrövidültek. 11. Szám feletti csontok a lábon A prehisztorikus embernél és az állatoknál gyakran megfigyelhetõek járulékos csontok. Megjelenésük a mai embernél atavisztikus jelenségként fogható fel. Jelentõségük: röntgenfelvételen ''törést" utánozhat a különálló csont. Leggyakoribb az os tibiale externum az os naviculare medialis oldalán. (Tankönyv / TK / : sternalis lécek egyesülési zavara; scaphokephalia, turrikephalia; chondrodystrophia; dysostosis cleidocranialis; veleszületett csípõízületi ficam) II.KERINGÉSI SZERVEK 1. Coarctatio aortae Az arcus aortae / aorta descendens határ jelentõs fokú szûkülete, rendszerint az a. subclavia sinistra eredése alatt. Felléphet a ductus (ligamentum) arteriosus Botalli elõtt és mögött (pre- és postductalis forma). Az alsó végtagon a vérnyomás a normálisnál alacsonyabb, a felsõ végtagon pedig magasabb lesz (fiatal hypertóniás betegnél ezért szükséges ellenõrizni az alsó végtag vérnyomását és pulzusát is). Az alsó testfél keringését a hatalmasan kitágult collateralis-hálózat erei (a. thoracoepigastrica, aa. epigastricae, aa. intercostales) biztosítják. 2. Fallot-tetralógia Súlyos, kombinált szívfejlõdési rendellenesség. Lényege két fejlõdési hiba: kamrai septumdefectus (az aorta jobb billentyûje alatt) és a truncus pulmonalis stenosisa. Mindezek következménye, hogy az aorta "lovagol" mindkét kamra fölött (mindkét kamrából kap vért) és a jobb kamra fala a kiáramlás nehezítettsége miatt erõsen megvastagodik, hypertrophizál. 3. "Vascular ring" (érgyûrû) A tracheát és az oesophagust közrefogó, leszorító érhurok.Légzési és nyelési nehézségek forrása lehet. Okozhatja: - jobb oldali aortaív (az aorta nem balra, hanem jobbra fordul és a lig. arteriosum Botallival gyûrûszerûen közrefogja a légcsõt és a nyelõcsõt); - kettõs aortaív (az aorta primitiva ascendens a jobb oldalon is megmarad, így az aorta -eredése után- két ágra válik, majd ismét egyesül. A két ág között helyezkedik el a trachea és az oesophagus.). 4. Bal oldali, illetve kettõs vena cava superior A bal ductus Cuvieri és a vena cardinalis superior sinistra proximalis szakaszának megmaradása okozza. A bal vena cava sup. a sinus coronariusba ömlik. (TK: dextrocardia, ectopia cordis, pitvari és kamrai septumdefectusok, nagyerek teljes transpositiója, ductus art. Botalli nyitvamaradása) III. NYIROKSZERVEK 1. Melléklép Járulékos lépszövet (lien accessorius) fejlõdhet a lig. gastrolienale, az omentum maius vagy a pancreasfarok területén. Lépeltávolítás (splenectomia) esetén gondolni kell erre a lehetõségre is. 2. Thymus-aplasia A thymus teljes hiánya esetén a cellularis immunitás (T-lymphocyták) súlyos defektusa miatt a sorozatos fertõzések okozzák a beteg halálát. A szintén III. és IV. garattasakból fejlõdõ mellékpajzsmirigyek hiánya is gyakran társul a thymus-aplasiához (TK: - ) IV. EMÉSZTÕSZERVEK 1. Stenosis - atresia Lumenes szervek szûkülete - elzáródása. -Oesophagus-atresia: a nyelõcsõ egy szakaszának elzáródása (valószínûleg intrauterin vérellátási zavar miatt) ; a tracheával közös fejlõdése miatt gyakran kombinálódik oesophago-trachealis fistulával. -Intestinalis atresia: a bélrendszer rövidebb-hosszabb szakaszán a lumen elzáródása (vékonybelek esetében a kóros bélszakasz nagysága valószínûleg attól függ, hogy mekkora területet ellátó árkádrendszer károsodott). -Anus-atresia (a cloaca-membran megmaradása okozza) -Epeút-atresia: az intra-, vagy az extrahepatikus epeútrendszer elzáródása. 2. Fogak számának eltérései A fogcsírák osztódása vagy összeolvadása eredményezheti a fogak számbeli anomáliáit. 3. Pancreas anulare A ventralis pancreastelep forgási rendellenessége miatt a pancreas gyûrûszerûen körülnövi a duodenum pars descendensét. 4. Pancreas divisum A dorsalis és a ventralis pancreastelep nem egyesül, két külön kivezetõcsõ-rendszer (caput pancreatis ill. corpus pancreatis területérõl) mûködik. 5. Megacolon congenitum (Hirschprung-betegség) A colon hosszabb-rövidebb szakaszába (leggyakrabban a rectumba) nem vándorolnak be a neuroblastok, így ott a parasympathicus plexusok ganglionsejtjei hiányoznak.Emiatt az érintett (aganglionaris) szakaszon nincsen normális perisztaltika, a lumen igen szûk. A feltorlódó béltartalom a proximalisabb, egészséges bélszakaszt abnormalisan kitágítja (innen ered a betegség neve). 6. Mucoviscidosis (cysticus fibrosis) Az exokrin szekréció egész szervezetre kiterjedõ zavara: a termelt váladék túlságosan sûrû, viscosus; emiatt elzáródnak a kivezetõcsövek s a mirigyek parenchymája degenerálódik. Legkifejezettebb a pancreas exokrin állományában, a tüdõ-, a bél- és a verejtékmirigyekben. (TK: nyúlajak, farkastorok; branchiogen cysta és fistula; omphalokele, tökéletlen rotáció, fordított irányú rotáció; cecum végleges vándorlásának elmaradása; ductus omphaloentericus megmaradása; végbél-agenesis, -stenosis, -atresia; végbél-hüvely és -urethra rendellenes összeköttetések) V. LÉGZÕSZERVEK 1. Choanalis atresia A nasopharynxot hámlemez vagy csontos-porcos sövény zárja le. Ha mindkét oldalon megvan, légzési-szopási akadályt okoz. 2. Tüdõ-hypoplasia A tüdõszövet fejletlen, fõleg bronchusokból áll. Gyakran társul veleszületett rekeszsérvhez (ilyenkor a mellüregbe jutó hasi szervek nyomása miatt nem tud kifejlõdni a tüdõ). (TK: deviatio septi nasi) VI. UROGENITALIS SZERVEK 1. Ren lobatus A vese felszínén behúzódások látszanak az embryonalis lebenyezettségnek (a metanephrogen köteg segmentáltságának) megfelelõen. 2. Ren arcuatus (patkóvese) A vesék alsó pólusuknál összenõttek. Valószínûleg a primer veseerek megmaradása nem teszi lehetõvé a vesék felszállását és elforgását. 3. Polycystás vese Kétoldali megbetegedés, amelyet valószínûleg a metanephrogén hólyagokból kialakuló multiplex cysták okoznak. 4. Dystopia renis A vese nem a megszokott helyén, hanem más (S, L vagy Th) segmentumban található. Uretere rövid (ellentétben a ptosis renis normális hosszúságú, de a vese lesüllyedése miatt kanyargóssá váló ureterével). Az ureterbimbó rendellenes növekedése okozza. 5. Congenitalis vesico-ureteralis reflux Vizeléskor a hólyagból az ureterbe áramlik vissza a vizelet, mert az ureterek terminalis szakasza szinte merõlegesen, rövid intramuralis lefutás után nyílik a hólyagba.Az ureter és a trigonum vesicae izomzatának kóros fejlõdése okozza a zárófunkció elégtelenségét. 6. Ureter duplex (kettõs ureter) A Wolff-csõbõl két ureterbimbó (Kupffer-csõ) ered. Ureter fissus (osztott ureter) A Wolff-csõbõl kialakuló ureterbimbó (Kupffer-csõ) két részre válva fejlõdik tovább. 7. Az urachus visszafejlõdésének rendellenességei Urachus-fistula: a hólyag folytatódik az urachusjáraton keresztül a köldökig. Urachus-diverticulum: A vertex vesicae területén kiöblösödõ hólyagfal (az urachus kezdetének maradványa). Urachus-cysta: az urachus önálló szakasza marad meg. 8. Extrophia vesicae urinariae A hasfal alsó része (symphysis, izomzat) nem záródik, a hasadékon keresztül a szintén nyitott hólyag nyálkahártyája látszik. Valószínûleg az urogenitalis hasadék hiányos egyesülése okozza. 9. Hypospadiasis A két ivarredõ egyesülése elmarad, ezért az urethra a penis alsó felszínén (vagy akár a scrotumon ill. a gáton) nyílik. Epispadiasis Az ivargumó fejlõdési rendellenessége: az urethra a penis dorsalis oldalán nyitva marad. 10. Phymosis A praeputium és a glans szorosan összenõve marad, a praeputium szûk nyílása vizeletürítési nehézséget és váladékpangást (penisrák!) okozhat. 12. A kétoldali Müller-csövek egyesülésének zavara különbözõ mértékû kettõzõdéseket eredményezhet: -uterus septus (a méh üregében sövény marad); -uterus duplex (a méh kettõzöttsége); -vagina duplex (a hüvely kettõzöttsége). 13. Atresia hymenalis A szûzhártya teljesen zárt. (TK: ren lobatus; cryptorchismus; veleszületett lágyéksérv; gonádok fejlõdési zavarai, intersex állapotok; genitalis csatornák és a külsõ nemi szervek kóros fejlõdése - uterus kettõzöttsége, hüvely hiánya - ; hypospadiasis) VII. A REKESZ 1. Hernia diaphragmatica congenita Rekeszsérvek alakulhatnak ki a rekesz gyenge pontjain, illetve a canalis pleuro-peritonealis záródási zavara vagy a septum transversumból fejlõdõ izomlemez vékonysága miatt. Elhelyezkedésük szerint beszélhetünk lumbocostalis vagy sternocostalis sérvekrõl. A rekesznek e gyenge területein keresztül hasi zsigerek (gyomor, vékonybelek) juthatnak a mellüregbe.Lumbocostalis sérv csak bal oldalon szokott kialakulni (jobb oldalon a máj "tamponál"). (TK: hernia diaphragmatica congenita) VIII. ENDOCRIN SZERVEK (TK: craniopharyngeoma; lobus pyramidalis; ductus thyreoglossus megmaradása) IX. IDEGRENDSZER 1. Velõcsõ-záródási rendellenességek (VZR) A velõlemez velõcsõvé záródása elmarad; ez általában a csontok (gerinc, koponya) záródási zavarával jár együtt. - Anencephalia: a legsúlyosabb VZR; a velõcsõ cranialis pólusa nem záródik, a koponyatetõ hiányzik, az agy helyén csak kevés idegszövet látható. -Spina bifida aperta: a gerinccsatorna a középvonalban nyitott (a csigolyaívek egyesülése elmarad), felette a bõr sem záródott. Súlyos esetben hólyag- és alsóvégtag-bénulás is észlelhetõ. -Spina bifida occulta: a nyitott gerinc felett a bõr záródott; a defektusra a fokozott szõrnövekedés utalhat (legtöbbször a LV. és SI. csigolya érintett). -Meningokele: a nyitott gerinccsatornán keresztül a gerinc burkai elõboltosulnak. -Meningomyelokele: ugyanott a gerincvelõ is kitüremkedik. 2. Hydrocephalus internus A belsõ liquorterek (kamrarendszer) kitágulása a liquor felszaporodása miatt. A koponya és a kutacsok tágulnak (fejátmérõk és fejkörfogat mérésének fontossága!), az agyállomány összenyomódik. Az agykéreg elvékonyodása mentális retardációt eredményez. A hydrocephalus internus oka lehet a liquor termelésének fokozódása vagy elvezetésének zavara (pl. aquaeductus cerebri vagy a Magendie-Luschka nyílások elzáródása). 3. Syringomyelia A gerincvelõ körülírt szakaszán (általában C, Th segmentumban) csõszerû üreg képzõdik, amely összeköttetésben állhat a canalis centralisszal. Az üreg növekszik s károsítja a környezetében haladó pályákat (pl. elõször a comissura alba anteriorban keresztezõdõ felsõ végtagi fájdalom- és hõérzõ rostokat -- ld. Mucius Scaevola). Cranialis irányban növekedve beterjedhet a nyúltvelõbe is (syringobulbia). Leggyakrabban a velõcsõ alap- és szárnylemeze közötti területnek megfelelõen észlelhetõ, ebbõl feltételezik, hogy a velõcsõ kóros fejlõdése okozhatja ezt az elváltozást. (TK: spina bifida occulta, meningokele, meningomyelokele; rachischisis és myeloschisis) X. ÉRZÉKSZERVEK 1. Coloboma A fetalis szemserleg hasadékának tökéletlen záródása miatt ventralis irányú rés marad a szemen (az irisen, corpus ciliarén, chorioideán, retinán vagy a n. opticuson). 2. Arteria hyaloidea persistens Az üvegtestben megmaradó fetalis ér. 3. Ductus nasolacrimalis átjárhatatlansága A könnyelvezetés zavarát okozza. (TK: cyclops; rubeola okozta szemfejlõdési rendellenességek) XI. EGYÉB 1. Fetalis alkohol-syndroma A krónikusan alkoholt fogyasztó anya magzatánál a súly- és hosszfejlõdés visszamarad, gyakoribb a szájpadhasadék, a cardialis septumdefectus és a mentalis retardáció. 2. Rubeola Az elsõ trimeszterben az anyát ért rubeolavírus-fertõzés 10-20 %-os valószínûséggel a születéskor megnyilvánuló fejlõdési rendellenességet okoz: fõleg a szem (katarakta), a belsõfül (Corti-szerv eredetû süketség) és a szív (septumdefectusok) károsodik, attól függõen, hogy a fertõzés idõpontjában melyik szerv volt éppen a legérzékenyebb. (TK: diabeteses anyák óriásbébijei; kis tömegû újszülöttek; sziámi ikrek; acardius; autosita; situs inversus; albinizmus; ichthyosis; mammae accessoriae) Összeállítototta: Dr.Altdorfer Károly Budapest, 1995. április 18. Dr. Réthelyi Miklós |
|
