ACTUALITĂŢI sI DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ÎN MIOPATIILE CONGENITALE
Miopatiile sunt un grup heterogen de afectiuni ale muschiului striat în care fibrele musculare îsi pier 818c29i d functionalitatea normala, manifestarea clinica esentiala fiind "slabiciunea" musculara. Defectul primar este situat în muschi, diferentiindu-le astfel de alte cauze: neuropatii, cauze neurogene, suferinte ale SNC, s.a. Miopatiile pot fi ereditare sau dobândite, acute sau cronice, progresive sau non-progresive. În lucrarea de fata ne propunem abordarea numai a miopatiilor ereditare. Clasificarea ideala a miopatiilor ereditare ar trebui sa includa criterii moleculare, genetice si biochimice deoarece expresia fenotipica a unui defect molecular poate fi destul de heterogena. Azi se cunoaste faptul ca aceasta heterogenitate fenotipica asociata unui defect genetic specific poate fi rezultatul implicarii unor gene de contiguitate si ea depinde de marimea segmentului genetic modificat. Diagnosticul miopatiilor se face pe criterii clinice (hipotonia musculara, întârzierea dezvoltarii motorii, diminuarea fortei musculare, reflexe osteo-tendinoase prezente dar diminuate). Inconstant mai pot fi asociate: fasciculatii musculare, anomalii toracice, testicul necoborât congenital). Investigatiile paraclinice utile în diagnosticul miopatiilor sunt: determinarea unor enzime lizozomale serice (creatin fosfokinaza), velocitatea conducerii nervoase, electromiografia, biopsia musculara, electrocardiograma, diagnosticul molecular. Miopatiile ereditare se clasifica în 5 mari categorii: distrofii musculare, miopatii congenitale, miopatii metabolice, miopatii mitocondriale, miopatii asociate unor sindroame ereditare cunoscute. Sunt prezentate semnele clinice si aspecte genetice ale celor mai însemnate miopatii. În final se prezinta observatiile proprii a unor cazuri rare de miopatii monogenice: Distrofie musculara Duchenne la o fetita; Sindrom Schwartz-Jumpel (un caz familial cu 3 fetite afectate); Sindrom Dubowitz; Sindrom Camurati-Engelmann.
|
