ANEMII PRIN DEFICIT DE PRODUCTIE
1.ANEMII APLASTICE SI HIPOPLASTICE IDIOPATICE CONSTITUTIONALE
1a. ANEMIA HIPOPLASTICA BLACKFAN DIAMOND
DEFINITIE:
Boala genetica cu transmitere D=A sau r a, caracterizata prin scaderea productiei precursorilor seriei eritrocitare
CLINIC
Semne comune sindromului anemic
paloare cu debut in primele 3 luni de viata
modificari cardiace
retard staturo-ponderal
Semne specifice
malformatii congenitale: statura mica, anomalii ale policelui (absent, hipoplazic, bifid, malformat, trifalangian), fenotip turnerian, hipertelorism, buze groase, malformatii congenitale cardiace, renale, osoase, retard mintal, hipogonadism.
EXAMENE DE LABORATOR
anemie normocroma, normocitara, hiporegenerativa cu reticulocitopenie marcata
serie leucocitara si trombocitara - normala
punctie medulara: eritroblastopenie marcata, seria eritroblastica fiind reprezentata aproape integral de proeritroblasti; seria mieloida si megacariocitara - normala
sideremie, nivel seric de vitamina B12 si acid folic - crescute
cariograma - normala
TRATAMENT
1.Corticoterapia - tratament de electie: 2 - 4 mg/kg/zi, in 3 - 4 doze, 2 - 3 saptamani, pana la normalizarea parametrilor hematologici, apoi sevraj lent cu 5 / 10 mg/saptamana, pana la doza optima terapeutica, ce se va mentine pe o perioada de luni sau ani.
2. Transfuzii de masa eritrocitara - la interval de 4 - 8 saptamani (complicatii majore: aparitia anticorpi antieritrocitari, hemosideroza)
3. Tratament chelator: Desferoxamina
4. Transplant medular
5. Alte tratamente: androgeni 1-4mg/kgc/zi, ciclofosfamida, 6-mercaptopurina, globulina antilimfocitara, methylprednisolon in doze mari
6. Imunoglobulina iv - 2 g/kg, apoi 0,5 g/kg, bilunar, timp de 6 luni
7. Splenectomie
PROGNOSTIC:
remisiune in 60 - 70% din cazuri sub tratament corect condus.
decesul este posibil prin hemosideroza, infectii grave (postsplenectomie) sau evolutie spre leucemii.
1b. ANEMIA APLASTICA CONGENITALA FANCONI
DEFINITIE
boala genetica cu transmitere recesiv autosomala caracterizata prin insuficienta functionala sau reducerea globala a tesutului hematopoetic, avand ca rezultat pancitopenia periferica.
MANIFESTARI CLINICE
- sindrom anemic: paloare, manifestari cardio-vasculare, tulburari de crestere, etc.
- leucocitopenie: infectii severe
trombocitopenie: manifestari hemoragipare
Sindrom malformativ:
- extremitatea cefalica: microcefalie, facies mic, triunghiular, microftalmie, malformatii ale urechilor, strabism, nistagmus, epicantus;
- osoase: malformatii ale policelui (aplazic, hipoplazic, absenta unei falange, sindactilie), radiusului (aplazie, hipoplazie), vertebrelor, soldului (luxatie congenitala)
viscerale: urogenitale (renale, vezicale, ureterale), cardiace (DSA, PCA), neurologice (surditate, retard psihomotor)
3. Alte simptome:
- retard staturo-ponderal
- tulburari de pigmentare: pete pigmentare, melanodermie difuza
EXAMENE DE LABORATOR
examen hematologic periferic:
pancitopenie severa
anemie normocroma, macrocitara, hiporegenerativa
formula leucocitara: numar scazut de PMN (sub 20%), datorita granulopoiezei scazute, predominenta limfocitelor (80%)
frotiu: hematii mari, cu moderata poikilocitoza si anizocitoza, cu reducerea numarului de leucocite si trombocite
frotiu medular: maduva hipocelulara, inlocuita cu tesut grasos, cu putine elemente hematopoietice (numar scazut al precursorilor celor 3 serii - eritrocitara, mieloida, megacariocitara) si o crestere relativa a limfocitelor, celulelor reticulare, mastocitelor, plasmocitelor
anomalii cromozomiale
teste genetice specifice: nitrogen mustard, mitomycin C
diagnosticul prenatal: examinarea celulelor din lichidul amniotic (din saptamana 16 de gestatie) sau biopsie din vilozitatile coriale (din saptamana 9 - 12 de gestatie)
alte examinari: radiografii de craniu, ecografie (renala, cardiaca), urografie, iv, etc.
TRATAMENT
1.Transplant medular - supravietuire 60 - 70%
2. Tratament cu globulina antilimfocitara (ALG) sau timocitara (ATG) in doza de 10-20mg/kgc
3. Androgeni: oximetolone (3-6 mg/kgc/zi per os), testosteron (10-20mg/kgc/saptamana), metiltestosteron (1-2 mg/kgc/zi)
4. splenectomie, imunoglobuline iv, factori de crestere, IL3, etc.
PROGNOSTIC
deces, prin hemoragii sau infectii severe; sub tratament: 10 - 20% - recaderi.
2. ANEMII APLASTICE PRIN AGENTI FIZICI SAU CHIMICI
BENZENUL SI COMPUSII SAI
CLORAMFENICOL
SULFAMIDE
ANTICONVULSIVANTE
COMPUSI DE AUR
RADIATII IONIZANTE
3. ANEMII APLASTICE DE CAUZA INFECTIOASA
HEPATITE
TBC MILIARA
MONONUCLEOZA INFECTIOASA
INSUFICIENTA RENALA
BOLI ENDOCRINE
CAPACITATE HEMATOFORMATOARE INEFICIENTA
|
