CAZ RAR DE DISTROFIE MUSCULARĂ PROGRESIVĂ
DUCHENNE LA FETIŢĂ- PREZENTARE DE CAZ
Distrofia musculara
progresiva Duchenne (DMD) este una din cele mai frecven 242j91c te afectiuni
monogenice legata de cromozomul X, īn care, de regula,
baietii sunt afectati, mamele lor fiind purtatoare ale
mutatiei. Frecventa bolii este de 1:7000
nou-nascuti dar numai 10% dintre
acestia sunt fetite. Frecventa foarte scazuta a bolii
la fetite face ca diagnosticul acestor cazuri sa fie deseori dificil
si īntārziat. Autorii prezinta cazul unei fetite cu diagnostic
de DMD, confirmat clinic, bioptic si molecular, fiind primul caz observat
īn clinica noastra si printre putinele din tara. Din
punct de vedere genetic, cazul este interpretat ca si un mozaicism de
inactivare a cromozomului X, fiind excluse, citogenetic, alte explicatii
posibile cum ar fi asocierea cu sindromul Turner, anomalie structurala a
cromozomului X cu implicarea genei mutante sau fetita cu stare de
homozigotie (posibilitate cu totul exceptionala).
