DE LA DIAGNOSTICUL CLINIC LA CEL MOLECULAR IN SINDROAMELE DE MICRODELEŢIE sI MICRODUPLICAŢIE CROMOZOMIALĂ
INTRODUCERE
Sindroamele de microdeletie si microduplicatie cromo 111j92b zomiala sunt caracterizate de un complex de anomalii majore si minore si au implicatii importante pe toata durata vietii indivizilor afectati. Metoda principala de investigare genetica a acestora este testul FISH; datorita unor mecanisme cauzale particulare sunt uneori necesare si investigatii genetice moleculare.
MATERIAL sI METODE
S-au luat în studiu 10 cazuri din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, în observatie clinica cu sindroame de microdeletie si microduplicatie cromo 111j92b zomiala: sindrom Prader Willi-PW (4), sindrom Angelman (2), sindrom Beckwith Wiedemann-BW (1), sindrom Williams-WS (2), sindrom Rubinstein Taybi-RT (1). Evaluarea genetica a inclus examenul clinic, citogenetic, citogenetic molecular (testul FISH) si molecular (test de metilare ADN, analiza polimorfismului ADN).
REZULTATE
Cariotipul standard cu marcaj G 450 de benzi a fost normal pentru toate cazurile. Testul FISH a confirmat 2 cazuri de sindrom Wiliams. Testul de metilare a confirmat un caz cu sindrom PW si cazul cu sindrom BW. Analiza polimorfismului ADN a elucidat substratul molecular al cazului cu sindrom BW. Analiza mutationala a genei CREBBP a confirmat cazul cu sindrom RT.
CONCLUZII
Diagnosticul clinic a fost sustinut de rezultatele investigatiilor moleculare. Evaluarea corecta a cazurilor a permis elucidarea diagnostica a cazurilor cu sindroame de microdeletie si microduplicatie, aplicarea unui management precoce si acordarea unui sfat genetic corect.
|
