DISMORFOLOGIE
= studiul definirii, recunoasterii si etiologiei sindroamelor plurimalformative.
Dismorfie [lat. dis = neplacut, sens de tulburare + gr. morphe = forma] = diformitate congenitala; trasatura care nu este prezenta la persoane normale.
Subiectivismul examinarii clinice poate genera erori, motiv pentru care este important sa se faca masuratori exacte pentru a confirma trasaturile dismorfice. Valoarea normala a fiecarei masuratori variaza cu vârsta 313s1816d si sexul si se gaseste în tabele standard ale dismorfologiei. In mod normal, fiecare masuratoare este apropiata valorilor respective.
In continuare sunt prezentati câtiva termeni si câteva repere utilizate pentru descrierea dismorfiilor:
Cranio-facial:
Dolicocefalie [gr. dolichos = lung, sens de alungit; kephale = cap] = alungirea diametrului antero-posterior cranian;
Brahicefalie [gr. brachys = scurt] = diametrului antero-posterior cranian micsorat, turtit (dezvoltarea craniului numai în diametrul lateral);
Microcefalie [gr. mikros = mic] = craniu cu dimensiuni inferioare datelor antropometrice corespunzatoare vârstei, datorita sinostozei premature a suturilor craniene; sinostoza [gr. syn = cu, împreuna, sens de unire; gr. osteon = os + -oza] = fuziune prin os secundar (lamelar) a doua apofize, epifize sau segmente osoase care nu sunt unite în mod normal;
Cebocefalie [gr. kebos = maimuta; kephale = cap] = malformatie congenitala complexa: nas atrofiat, hipotelorism → oarecare asemanare cu maimuta; + absenta unuia / ambilor nervi optici, fuziunea lobilor frontali si existenta unui ventricul cerebral comun;
Fanta palebrala mongoloida = fanta oblica în sus si în afara; unghi (cant)extern situat mai sus decât unghiul intern;
Fanta palebrala antimongoloida = fanta oblica în jos si în afara; unghi (cant) extern situat mai jos decât unghiul intern;
Epicantus (pliu epicantic) = pliu cutanat în unghiul intern al ochiului;
Microftalmie/Anoftalmie [gr. mikros = mic; an = lipsit de; ophtalmos = ochi] = glob ocular mic/absent
Hipertelorism = distanta interpupilara marita;
Hipotelorism = distanta interpupilara micsorata;
Pete Brushfield = iris patat, pestrit;
Colobom [gr. koloboma = defect] = fisura a pleoapelor, irisului, coroidei sau retinei;
Narine anteversate = nari îndoite, rasucite anterior;
Urechi jos inserate = marginea superioara a alipirii urechii sub linia intercantala (capul fiind drept);
Microstomie [gr. mikros = mic; stoma = gura] = micsorare exagerata a orificiului bucal;
Macrostomie [gr. makros = mare; stoma = gura] = marire exagerata a orificiului bucal;
Macroglosie [gr. makros = mare; glossa = limba] = marire de volum a limbii;
Protruzie linguala [lat. protrudere = a împinge înainte] = proeminare anterioara foarte pronuntata a limbii;
Micrognatism [gr. mikros = mic; gnathos = falca] = dezvoltarea insuficienta a unui maxilar (de obicei a mandibulei), cu deformarea consecutiva a fetei;
Retrognatism [lat. retro = înapoi; gr. gnathos = falca] = înfundarea etajului mijlociu al fetei prin lipsa de dezvoltare a maxilarului;
Cheilognatopalatoschizis [gr. cheilos = buza; gnathos = falca; lat. palatum = palat + schisis = diviziune, despicatura] = "gura de lup".
Membre
Polidactilie = deget supranumerar implantat în marginea ulnara si/sau la picior - polidactilie postaxiala;
Brahidactilie = scurtarea degetelor datorita lipsei unei articulatii interfalangiene;
Clinodactilie = deget V încurbat;
Sindactilie [gr. syn = cu, împreuna, sens de unire; dactylos = deget] = lipirea degetelor de la mâini sau de la picioare;
Plica simiana = pliu palmar transvers unic (pliu unic de flexie palmara).
Viscere
Anencefalie [gr. an- = lipsit de; enkephalos = creier] = monstruozitate incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene;
Arhinencefalie [gr. a- = lipsit de; gr. rhis = nas + enkephalos = creier] = forma de anencefalie partiala în care exista o lipsa totala sau partiala a rinencefalului (arhipallium - hipocamp, paleopallium - lobii olfactivi): nasul are forma unei trompe si este situat spre frunte;
Holoprosencefalie [gr. holos = întreg, sens de totalitate; gr. prosenkephalos = creier anterior] = tulburari ale dezvoltarii creierului anterior si ale etajului mijlociu al fetei: despicatura labio-palatina, hipotelorism, absenta separarii lobilor frontali; forme usoare (incisiv central superior unic sau absenta partiala a corpului calos) ÷ forme severe (ciclopie - ochi unic pe linia mediana; proboscis - nas cu narina unica; absenta completa a fisurii interemisferice; microcefalie);
Atrezie [gr. a, an = lipsit de; tresis = orificiu] = imperforatie congenitala a unui lumen sau lipsa de dezvoltare a unei formatiuni anatomice;
Stenoza [gr. stenos = strâmt, îngust] = îngustarea unui lumen sau a unui orificiu;
Hipoplazie [gr. hypo = sub, mai putin; plassein = a forma] = dezvoltare incompleta a unui tesut.
Macrosomie = [gr. makros = mare; soma = corp] = dezvoltare somatica exagerata
|
