HEMOFILIA A
Definitie
= afectiune congenitala, transmisa ereditar
X-linkat, caracterizata prin sinteza cantitativ scazuta sau calitativ alterata
a globulinei antihemofilice A (F VIII)
Epidemiologie
- 13-18cazuri/100000 nasteri de sex masculin
Etiopatogenie
- deficit de sinteza 222j98c a globulinei
anti hemofilice A
- gena factorului VIII, localizata pe
cromozomul X, sufera fenomene de inversie, deletie, mutatii punctiforme
- deficitul de F VIII duce la
hipocoagulabilitate
Tablou
clinic
- diagnosticul se pune la varsta de 1-5 ani, 20-
30% fiind recunoscute la varsta de adult.
-hemoragii cu caracter provocat la traumatisme minore, injectii, punctii, etc.
-aparenta de "hemoragie spontana" la cei care au o concentratie de f VIII
<3%;
- durata prelungita a sangerarilor exteriorizate, fara tendinta spontana de
oprire;
-hemoragii profunde intracavitare, intratisulare
- absenta petesiilor
Semnele clinice se pot grupa in:
nespecifice, survenite
posttraumatic- echimoze, hematoame
subcutanate si musculare
- specifice bolii -manifestari ce semnifica un prognostic vital imediat sever(
hemoragii cerebrale, viscerale, soc hemoragic)
-obiective: - prelungirea duratei de vieta
- minimalizarea
disabilitatilor
- asigurarea
confortului social, fizic
- substitutia F VIII deficitar
- instituire cat mai precoce (inainte de aparitia artropatiei)
- profilaxia este obligatorie (12-18 UI/kg de 3 ori pe saptamana) prin terapie
la domiciliu in formele severe
- concentrate de factor VIII derivate din plasma, dublu inactivate viral si
preparate recombinate genetic (1 U F VIII/kg)
-adjuvanti: Desaminovasopresina
(DDAVP) (0,4 mg/kg) in sangerarile minore si mici interventii chirurgicale
Antifibrinoliticul EAC
(100-300ml/kg/zi) in hemoragii bucale
- activitatea fizica trebuie adaptata
capacitatilor locomotorii
- e necesara cooperarea cu hematologul clinician, ortopedul, kinetoterapeutul, psihologul etc
Evolutie si prognostic
- speranta de viata si calitatea vietii hemofilicilor s-au ameliorat mult,
riscul de deces prin hemoragie cerebrala, hemoragie viscerala, soc hemoragic
scazand sub 3%
- durata medie de viata a crescut, dar a fost afectata in ultimii 10 ani ca urmare a infectiei cu HIV si hepatita C
Complicatii:- hemi/paraplegie
- paralizie de nervi
cranieni
- neuropatie periferica
- chiste osoase
Complicatiile terapiei:- izoimunizarea cu aparitia
Ac anti F VIII
-
trombocitopenie izoimuna
- infectii virale
(hepatita A, B, C si D,
HIV)
|
