HEMOFILIA B
DEFINITIE
Este o afectiune congenitala rara (0,5-1/100.000), transmisa ereditar X-linkat,
caracterizata prin sinteza scazuta sau anormala a factorului IX (f IX)
Ponderea ei in cadrul sindroamelor hemoragice de tip hemofilic este de 15-20%.
ETIOPATOGENIE
asemanator, greu de deosebit de cel al hemofiliei A, peste 50% din cazuri sunt forme clinice atenuate
DIAGNOSTIC POZITIV
- dovedirea deficientei de F IX + tablou clinic si biologic de hemofilie
- testul de tromboplastinogeneza, care prezinta alterare a testului global si seric
- Diagnosticul de purtatoare a tarei de hemofilie B este posibil la ora actuala
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
strict dependente de gravitatea bolii.
|
