Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza, īn general, barbatii. Principalul simptom al acestei afectiuni este aparitia unei sāngerari anormale. Hemofilia este transmisa pe cale genetica, copilul mostenind de la mama unii factori de coagulare anormali.
Semnele si
simptomele hemofiliei
Principalul simptom al hemofiliei este aparitia unei sāngerari
anormale. Aceasta poate fi intramusculara sau aparuta dupa
o accidentare sau o intervetie chirurgicala. Īn cazul bolnavilor de
hemofilie, timpul de sāngerare dup 747d31h 259; taieturi, leziuni,
interventii chirurgicale sau extractii dentare, creste
considerabil. Apar, de asemenea, si alte semne precum prezenta unor
echimoze mari, durere articulara sau epistaxis (prezenta sāngelui īn
urina). Sāngerarea la nivelul capului, gātului sau tractului digestiv ,
aparitia unei dureri bruste, umflarea si īncalzirea
articulatiilor mari sau sāngerarea excesiva dintr-o leziune
minora sunt semne evidente de alarma care ar trebui sa urgenteze
vizita la medic. Īn unele cazuri, īnsa, hemofilia poate evolua
asimptomatic foarte mult timp. Problemele hemoragice pot sa apara
doar dupa o interventie chirurgicala, o extractie
dentara sau īn urma unor leziuni. Deseori, nou-nascutii nu
prezinta semne de hemofilie. Acestea īncep sa apara atunci cānd
copilul īncepe sa mearga, sa cada si sa se
loveasca de anumite obiecte. Īn aceste cazuri, echimozele apar imediat.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boala hematologica genetica, aparuta
īn urma mostenirii unor factori de coagulare anormali. Acesti factori
ai coagularii, care, īn mod normal, contribuie la stoparea sāngerarii
īn urma unui traumatism, sunt incapabili sa functioneze, īn limite
normale, īn cazul bolnavilor de hemofilie. Exista cel putin 10
factori ai coagularii implicati īn procesul de coagulare. Trei dintre
acestia sunt implicati īn hemofilie, ducānd la aparitia a trei
tipuri ale bolii: hemofilia A, B si C. Hemofilia A (hemofilia
clasica) este cel mai comun tip de hemofilie. Īn cazul acestei
afectiuni, exista un deficit de factor VIII activ al coagularii.
Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezinta aceasta
forma a afectiunii.
Īn cazul hemofiliei B, cunoscuta si sub denumirea de "boala Christmas", lipseste factorul IX al coagularii. Hemofilia C este o forma destul de rara.
Cauzele care duc la
aparitia hemofiliei
Cu toate ca hemofilia este una dintre cele mai comune afectiuni
hemoragice mostenite, nu este o boala extrem de frecventa.
Hemofiliile A si B apar, īn cele mai multe cazuri, la barbati.
Īn general, hemofiliile A si B sunt transmise de la mama la fiu prin
intermediul unei gene. Barbatii nu pot transmite gena care produce
aparitia afectiunii. Femeile mostenesc un cromozom X de la
mama si un cromozom X de la tata. Barbatii
mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la
tata. Gena care produce hemofiliile A si B este situata la
nivelul cromozomului X. Majoritatea femeilor care au o gena anormala,
sunt simple purtatoare, fara a prezenta simptome ale bolii.
Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B sa apara printr-o
mutatie spontana a unei gene. Deficitul de factor IX (hemofilia C)
poate aparea la ambele sexe. Este mai usoara decāt hemofilia A
sau B. Gena defectiva care duce la aparitia deficitului de factor IX se
poate transmite copiilor printr-un patern diferit de cel al hemofilei A si
B.
Diagnosticul
hemofiliei
Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit īn mai multe moduri. Īn cazul celor
cu istoric familial de boala, este recomandat controlul fatului
pentru a se depista o eventuala afectiune. Analizarea unei probe
sangvine de la copil sau de la adult poate arata deficitul unuia din
factorii de coagulare. O sāngerare prelungita dupa circumcizie poate
fi primul semn de hemofilie la un baietel. Alteori, la
baietii care nu au fost circumcisi, diagnosticul poate fi
indicat de aparitia leziunilor si a vānatailor. Hemofilia
usoara, īn unele cazuri, nu poate fi diagnosticata pāna
cānd nu se produce o sāngerare excesiva, aparuta, de cele mai
multe ori, īn urma unei interventii chirurgicale.
Cāt de grava
este hemofilia?
Hemofilia este o boala permanenta. Majoritatea oamenilor cu hemofilie
pot duce o viata normala, productiva, cu ajutorul unui
tratament medicamentos corect si printr-o autoīngrijire
corespunzatoare. Fara tratament, hemoragiile recurente īn articulatii
pot produce durere cronica si slabiciune, putānd contribui chiar
la distrugerea articulatiei. Hemoragiile din muschi si din
tesuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducānd la aparitia
durerii, rigiditatii si amortelilor. Īn lipsa tratamentului
adecvat, pot aparea chiar distrugere nervoasa permanenta si
atrofia musculara. Daca apar hemoragii la nivelul capului, gātului
sau tractului digestiv, afectiunea este considerata extrem de
serioasa. Este importanta tratarea prompta a unor asemenea
episoade. Īn cazul persoanelor cu istoric familial care urmeaza sa
aiba un copil, sunt recomandate testele prenatale si consilierea
genetica. Problemele majore pentru cei cu hemofilie nu sunt leziunile
externe, superficiale care pot fi usor tratate prin compresie si pansare,
ci hemoragiile interne necontrolabile. Sāngerarile severe apar des si
chiar spontan, fara o cauza aparenta.
Tratamentul hemofiliei
Tratamentul variaza īn functie de severitatea bolii. Daca
aveti hemofilia A usoara, episoadele de sāngerare se pot
trata prin injectarea venoasa a desmopresinei. Aceasta
substanta ajuta la oprirea hemoragiei prin stimularea
eliberarii de factor VIII si a vasoconstrictiei. Daca
aveti hemofilie B sau o forma severa de hemofilia A, episoadele
hemoragice pot fi oprite doar dupa administrarea de derivate de factori ai
coagularii de la donatorii umani de sānge sau de produse obtinute
prin inginerie genetica, numite factori de coagulare recombinati. Īn
cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasma
pentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagularii de 2-3 ori pe saptamāna
poate preveni sāngerarile din hemofiliile A si B. Medicul te poate
instrui cum sa īti administrezi desmopresina sau factori de coagulare
acasa, fara a fi necesara spitalizarea. Īn functie de
severitatea hemofiliei, poate fi necesara luarea unor masuri
suplimentare pentru minimalizarea sāngerarilor pe parcursul
activitatii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice.
Uneori, boala este mai greu controlabila datorita dezvoltarii
unor anticorpi īmpotriva factorilor de coagulare utilizati īn
tratament.
Prevenirea hemofiliei
Deoarece hemofilia este o boala ereditara, nu poate fi prevenita. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boala, care īsi doresc un copil, sunt sfatuiti sa apeleze la consultul unui genetician medical, care īi poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afectiunii la copil. Īn cazul celor care sufera de acesata boala este recomandata mentinerea unei greutati corporale constante si efectuarea unor exercitii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu utiliza medicamente care īti pot agrava sāngerarea, cum ar fi aspirina. Daca ai o taietura sau o zgārietura, sāngerarea se poate opri prin compresie si bandajare. Īn cazul unor zone mici de hemoragie sub piele, foloseste o punga cu gheata.
|