HEMOGLOBINOPATII CANTITATIVE TALASEMII

HEMOGLOBINOPATII CANTITATIVE TALASEMII

DEFINITIE:

alfa - talasemii - scaderea lanturilor alfa de globina

BETA - TALASEMIA - FORMA MAJORA
BOALA COOLEY

CLINIC

Semne neurologice determinate de hipoxie: cefalee, iritabilitate, tulburari de atentie, lipotimii, convulsii

Modificari cardiace: cardiomegalie, sufluri, tulburari de ritm, insuficienta cardiaca

PARACLINIC

Medulograma (nu este obligatorie pt. diagnostic): celularitate global crescuta, hiperplazie eritroblastica marcata si numar crescut de sideroblasti

Scurtarea duratei de viata a hematiilor

Radiografii osoase: osteoporoza marcata, uneori pseudofracturi,, subtierea corticalei oaselor lungi, ingrosarea calotei craniene, aspect de "craniu in perie", oase maxilare mici cu aspect trabecular

Radiografia abdominala, ecografia: litiaza biliara

TRATAMENT

1. Transfuzii - cu 15 - 20 ml/kg masa eritrocitara izogrup izoRh, la 3 - 4 -5 saptamani
2. Tratament chelator: Desferal
3. Splenectomia: indicata in splenomegalie giganta, hipersplenism, cresterea necesarului transfuzional
4. Tratamentul complicatiilor: tratamentul insuficientei cardiace, supliment de B1, B6, E, acid folic
5. Tratament de perspectiva: transplant medular, 5 - azacytidina (stimuleaza sinteza lanturilor gama), terapia genica, sfat genetic

EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC

Complicatii ale tratamentului: aparitia anticorpilor antieritrocitari, hepatite virale, infectie HIV