Hemofilia A.
Hemofilia A se caracterizeaza printr-un deficit genetic de FVIIIc (prin anomalii ale cromozomului 10) cu sinteza normala a factorului von Willebrand. Este afectat numai procesul de coagulare.
Manifestarile clinice hemoragice apar la valori ale FVIIIc p 11111v211l lasmatic sub 20% din valoarea normala. Din punct de vedere clinic exista o toleranta destul de mare la deficitul de FVIIIc pentru ca el este un cofactor, care nu participa direct la reactiile enzimatice, pe care īnsa le favorizeaza (fixeaza FIX).
Deficitul de FVIIIc duce la o fixare redusa a FIX, la o activare redusa a acestui factor, suficienta īnsa pentru activarea FX. La valori ale concentratiei FVIIIc plasmatic sub 20% din valoarea normala, se formeaza cantitati foarte mici de FIX activat, insuficiente pentru activarea FX, astfel īncāt apar sāngerarile caracteristice.
Deficitul sever de FVIIIc determina formarea unor cantitati insuficiente de protrombinaza, care scindeaza o cantitate mica de protrombina, cu aparitia unei cantitati reduse de trombina si implicit de fibrina. Dopul plachetar este astfel slab ancorat la nivelul pertelui vascular, fiind mobilizat usor odata cu reluarea fluxului sanguin (dupa disparitia vasoconstrictiei).
Defectul genetic de FVIII se transmite legat de cromozomul X si se manifesta la barbati. La femei, gena de pe al doilea cromozom X este de obicei normala, astfel īncāt boala se poate manifesta doar daca tatal este hemofilic, iar mama transmite defectul de la nivelul cromozomului X (foarte rar).
Forme clinice de hemofilie A:
Forma severa de hemofilie A, īn care concentratia plasmatica a FVIIIc este sub 1% din valoarea normala, se caracterizeaza prin sāngerari spontane grave, aparute īnca de la nastere (din cordonul ombilical).
Localizari caracteristice ale sāngerarilor la hemofilici:
hemartroze (frecvent la nivelul genunchilor). Repetarea sāngerarilor articulare poate duce la modificari degenerative ale articulatiei, cu instalarea ankilozei;
hematoame subcutanate īntinse;
hemoragii intramusculare
Odata cu īnaintarea īn vārsta manifestarile clinice se pot atenua, deoarece pacientii īnvata sa se protejeze.
Forma medie de hemofilie A se caracterizeaza printr-o concentratie plasmatica a FVIIIc īntre 1-5% din valoarea normala, precum si prin manifestari clinice de intensitate intermediara īntre forma clinica severa si cea usoara.
Forma usoara de hemofilie A se caracterizeaza printr-o concentratie plasmatica a FVIIIc peste 5% din valoarea normala. Manifestarile hemoragice spontane lipsesc. Apar sāngerari lungi si abundente dupa extractii dentare, operatii diverse, accidente etc.
Evolutia hemofiliei A poate fi:
favorabila, la pacienti cu hemoragii de gravitate mica si care, prin restrāngerea sferei de activitate, pot avea o viata relativ normala;
agravata īn timp de transfuziile repetate de sānge. Acestea contin FVIIIc care poate determina aparitia de anticorpi anti-FVIIIc īn circulatia bolnavilor transfuzati.
|
