MALFORMAŢIILE ANO-RECTALE - CONSIDERAŢII CLINICE sI GENETICE PE MARGINEA UNEI SERII DE 19 CAZURI
INTRODUCERE
Malformatiile ano-rectale includ stenoza, atrezia si ectazia. Incidenta lor este de aprox. 1:5000 nou nascuti. Ele pot aparea izolate sau asociate īn diferite sindroame. Sunt descrise pāna īn prezent cel putin 35 sindroame dismorfice care asociaza si malformatii ano-rectale. Din punct de vedere etiologic, ele pot fi determinate genetic (cromozomial, monogenic) sau non-genetic.
OBIECTIV
Identificarea aspectelor particulare epidemiologice, clinice, genetice si terapeutice ale malformatiilor ano-rectale.
LOT DE STUDIU SI METODE
S-au luat īn studiu retrospectiv toate cazurile de anomalii ano-rectale internate īn Spitalul Clinic de Copii Oradea, īn perioada ultimilor 27 ani (1980-2007).
REZULTATE
Frecventa malformatiilor ano-rectale pentru judetul Bihor este estimata la aprox. 1:10000 nou nascuti vii. Au fost identificati un numar de 22 pacienti cu anomalii ano-rectale; 64% dintre acestia au avut malformatia izolata, īn timp ce 36% dintre ei au avut malformatia asociata īn cadrul unor sindroame recunoscute sau īntāmplator asociate altor anomalii congenitale. Se prezinta un caz rar de sindrom Townes-Brocks care asociaza imperforatie anala, polidactilie si poliotie. Sunt discutate particularitatile genetice, clinice si terapeutice ale acestor anomalii.
Concluzii
Cazurile, relativ rare, de malformatii ano-rectale ridica probleme importante de diagnostic clinic si genetic precum si particularitati de sfat genetic.
|
