UNIVERSITATEA DE VEST - ,,VASILE GOLDIS"ARAD

FACULTATEA DE MEDICINA GENERALA SI MEDICINA DENTARA

COLEGIUL ASISTENTI MEDICALI

MALFORMATIILE CONGENITALE ALE

CORDULUI LA NOU-NASCUT

CUPRINS

1.MOTTO

2.SCURT ISTORIC SI MOTIVATIA LUCRARI

3.CAP.I -NOTIUNI DE ANATOMIE SI FIZIOLOGIE

4.CAP.II-(BOALA ) (TOATA IN LUCRARE )

-INFORMATII DESPRE INCIDENTA, PROGNOSTIC

SI MORTALITATE

-FACTORI IMPLICATII IN APARITIA SI

DEZVOLTAREA MALFORMATIILOR

CONGENITALE

-CARACTERE BIOMORFOLOGICE

-DESCRIERE

-ELEMENTE DE DIAGNOSTIC CLINIC

-ELEMENTE DE DIAGNOSTIC PARACLINIC

-COMPLICATII

-TRATAMENT

5.CAP.III -PROCESUL DE INGRIJIRE (NURSING )

-GENERALITATI

-ETAPELE PROCESULUI DE NURSING

-ROLUL AM IN PROCESUL DE NURSING

-TEHNICI DE NURSING FOLOSITE IN PLANUL

DE INGRIJIRE

6.CAP.IV- PLANURILE DE INGRIJIRE

CAZ NR.1

CAZ NR.2

CAZ NR.3

7.STATISTICA

8.CONCLUZI

9.BIBLIOGRAFIE

,,Stiinta e atat de nesfarsita in cel mai marunt

din punctele ei , incat , dupa mii de cercetatori,ea

are inca ceva de dat orcui se apropie cu inima

curata de dansa,,

NICOLAE IORGA

SCURT ISTORIC

In definitia lui Turpin malformatiile congenitale sunt considerate vicii de conformatii prin tulburarea dezvoltarii embrio-fetale observate la nastere.Ele se traduc prin tulburari functionale ,mai mult sau mai putin grave, variind intre cele lipsite de semnificatie pentru functionarea organismului si cele incompatibile cu viata.

Malformatiile au suscitat intotdeauna si au inspirat teamna,au generat numeroase creati artistice si multe superstitii.Incepand cu preoti babilonieni care au descris si clasificat circa 62 de tipuri de malformatii umane, numeroase tratate asupra monstrozitatilor au dat acestor fenomene interpretari fantastice

Evul Mediu,la fel ca si greci anticii priveste malformatiile ca pe o opera diabolica.

Resnasterea, caracterizata prin inflorirea generala a culturi, artelor si stiintei, se remarca prin incercari descriptive, uneori fantastice de anatomie, embriologie si defecte ale dezvoltari organizmului uman.

La inceput secolului nostru, teratologia, stiinta etiologiei malformatiilor congenitale, i-au o orientare stiintifica.

Ca urmare, 1912, cercetatori ca Duval si Moulon, ajung la concluzia ca malformatiile se datoresc, fie perturbarilor patrimonului ereditar, fie anomaliei gametilor sau a fecundatiiei defecte, fie a bolilor anexe ale mamei.

MOTIVATIA LUCRARI

Mi-am ales acest subiect deoarece mi-a palcut foarte mult aparatul circulator si ca anatomie si ca semiologie.

Inportanta malformatiilor congenitale m-a determinat sa aleg acest subiect deoarece boala cardiaca necesita un tratament pentru fiecare nou-nascut malformat.

CAPITOLUL I

NOTIUNI DE ANATOMIE SI FIZIOLOGIE

INIMA

I. NOTIUNI DE ANATOMIE

Inima este un organ situat in mediastin, orientat cu varful la stanga, in jos si inainte, si cu baza in sus, la dreapta si inapoi.Din punctele de vedere anato-mic, fiziologic si patologic se deosebesc o inima (cord) stanga si o inima dreapta.

Inima stanga este alcatuita din atriul si ventriculul stang, separate prin orificiul atrioventricular.Atriul stang primeste sange arterial,

care vine din plaman prin cele patru vene pulmonare. Orificiul atrioventricular stang sau mitral este prevazut cu doua valve, care

il inchid in timpul sistolei si il lasa deschis in timpul diastolei.Ventriculul stang primeste in diastola sangele care vine din atriul stang, iar in sistola il evacueaza in artera aorta prin orificiul aortic, prevazut cu trei valve de aspect semilunar (valvula sigmoida aortica). Orificiul mitral si cel aortic constituie sediul de electie al cardiopatiilor reuma-tismale (stenoza mitrala si ins 222f54c uficienta aortica).

Inima dreapta este alcatuita din atriul si ventriculul drept, separate prin orificiul atrioventricular drept. Atriul drept primeste sange venos din marea circulatie prin orificiile venei cave superioare si al venei cave inferioare. Orificiul atrioventricular drept sau orificiul tricuspid este prevazut cu trei valve, care inchid orificiul in sistola si il deschid in diastola.Ventriculul drept primeste sangele din atriul drept in timpul diastolei si il evacueaza in timpul sistolei in artera pulmonara, prin orificiul pulmonar, prevazut ca si orificiul aortic - cu trei valve de aspect semilunar.Inima dreapta este motorul micii circulatii.Exista deci o mare circulatie sau circulatie sistematica si o mica circulatie sau circulatie pulmonara.Peretii atriilor si ai ventriculilor se contracta ritmic : mai intai cele doua atrii, apoi cei doi ventriculi, sincron, expulzand aceeasi cantitate de sange pe care o primesc.Atriul drept primeste sangele venos din intreg organismul prin venele cave si il impinge in ventricu-lul drept, de unde, prin arterele pulmonare, ajunge in plamani, unde se oxigeneaza, pierzand CO2.Prin venele pulmonare ajunge in atriul stang, de unde trece in ventriculul stang si de aici - prin artera aorta - este distribuit in toate tesuturile si organele.Inima este alcatuita din trei tunici : endocardul, miocardul si pericardul.

- Endocardul sau tunica interna captuseste interiorul inimii, iar pliurile sale formeaza aparatele valvulare.

- Miocardul sau muschiul cardiac este tunica mijlocie, fiind alcatuit din miocardul propriu-zis sau miocardul contractil si din tesutul specific sau excitoconductor.Miocardul contractil are o grosime diferita in cei doi ventriculi.Astfel, ventriculul stang, cu rolul de a propulsa sangele in tot organismul, are un perete mult mai gros decat cel drept, care impinge sangele numai spre cei doi plamani.Atriile au un perete mult mai subtire decat al ventriculilor.

Tesutul specific (fig. 1) este constituit dintr-un muschi cu aspect embrionar, foarte bogat in celule nervoase, si cuprinde :

- nodul sino-atrial Keith-Flack, situat in peretele atriului drept, aproape de orificiul de varsare al venei cave superioare ;

- sistemul de conducere atrio-ventricular, alcatuit din nodul atrio-ventricular Aschoff-Tawara, situat in partea postero-inferioara a septului interatrial, si fasciculul His, care ia nastere din nodul Aschoff-Tawara, coboara in peretele interventricular si se imparte in doua ramuri (dreapta si stanga), care se termina prin reteaua anastomotica Purkinje in miocardul ventricular.

- Pericardul este tunica externa a inimii - o seroasa care cuprinde, ca si pleura, doua foi : una viscerala, care acopera miocardul, si alta parietala, care vine in contact cu organele de vecinatate.Intre cele doua foi se afla cavitatea pericardiaca.

In stare patologica, cele trei tunici pot fi afectate separat (miocardita, endocardita sau pericardita) sau simultan (pancardita).

Vascularizatia inimii este realizata prin cele doua artere coronare.Venele coronare urmeaza traiectul arterelor si se varsa in sinusul coronar, care se deschide in atriul drept.

Inervatia inimii se face prin firisoare nervoase primite de la sistemul simpatic si parasimpatic.

II. NOTIUNI DE FIZIOLOGIE

Revolutia cardiaca : trecerea sangelui din atrii in ventriculi si apoi in arborele vascular, impreuna cu fenomenele care determina si insotesc aceasta deplasare de sange, poarta numele de revolutie cardiaca (fig. 2). Revolutia cardiaca dureaza 0,8 secunde si cuprinde contractia atriilor sau sistola atriala, care dureaza 0,1 secunde ; contractia ventriculilor, sau sistola ventriculara, care dureaza 0,3 secunde, relaxarea (repausul)intregiiinimi,sau diastola generala, care dureaza circa 0,4 secunde.

Inima este o pompa aspiratoare - respingatoare, circulatia sangelui fiind posibila datorita contractiilor ei ritmice.Revolutia cardiaca incepe cu umplerea atriilor in timpul diastolei atriale, sangele venos

CAPITOLUL II

INFORMATII DESPRE INCIDENTA,PROGNOSTIC SI MORTALITATE

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei.
Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor).
Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere.

Cauze Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal, trei origini: 
- Anomaliile cromozomiale, al caror risc creste in general cu varsta mamei, indeosebi in ceea ce priveste trisomia 21 (mongolism), sunt anomaliile cele mai precoce in dezvoltarea oului; ele exista uneori deja in nucleul ovulului sau spermatozoidului sau pur si simplu survin in cursul primelor diviziuni celulare. Se disting anomaliile de numar (cromozom supranumerar sau lipsa) si anomaliile de morfologie cromozomica (de exemplu, deletia bratului scurt al celui de-al 5-lea cromozom, cauzand boala numita tipatul de pisica). Pot fi atinse toate celulele copilului sau doar un grup celular; atunci se vorbeste de mozaic.
Malformatiile antrenate sunt, in general, complexe, asociind de cele mai multe ori un anumit grad de deficienta mintala
- Anomaliile ereditare pot fi legate de anomalia unei singure gene (ereditate monofactoriala) sau a mai multor gene (ereditate multifactoriala). Frecventa acestui tip de anomalie creste in caz de consangvinitate (copii proveniti din doi membri ai aceleiasi familii).
- Anomaliile legate de sarcina sunt multiple. Substantele toxice ingerate sau inhalate de catre mama in timpul sarcinii, indeosebi alcoolul, sunt responsabile de o crestere statistica a numarului de malformatii (atingere in particular a bazinului si membrelor inferioare). Anumite infectii ale mamei in timpul sarcinii pot, de asemenea, sa fie sursa malformatiilor. Ele sunt, in general, cu atat mai periculoase cu cat survin mai la inceputul sarcinii, indeosebi in cursul dezvoltarii embrionare; rubeola este responsabila de malformatii oculare, cardiace si auditive, toxoplasmoza (infectie parazitara provocata de un protozoar, Toxoplasma gondi, de atingeri oculare si de hidrocefalie, in timp ce infectia cu citomegalovirus poate provoca o atingere a creierului (microcefalie, calcificari cerebrale) si anomalii ale globului ocular (microftalmie) si ale retinei (corioretinita).

Tratament Atunci cand este posibil, tratamentul este de cele mai multe ori chirurgical (de exemplu, chirurgie estetica in caz de fanta labiopalatina etc.). Intr-un numar mic de cazuri, tratamentul este cel preventiv.

Depistare - Multumita mijloacelor de depistare aparute in cursul ultimilor ani, frecventa anomaliilor congenitale grave la copii ar trebui sa descreasca.
- Ecografia obstetricala permite studierea morfologiei fatului din al 2-lea trimestru de sarcina
- Amniocenteza, prelevarea de lichid amniotic, permite depistarea anomaliilor cromozomiale (in particular pe cea a trisomiei 21), determinarea sexului copilului pentru malformatiile legate de sex, si dozarea anumitor substante ca alfafetoproteina, al carei nivel este deosebit de crescut in spina bifida. Amniocenteza a devenit cvasistematica atunci cand mama a depasit varsta de 35 ani
- Prelevarea de sange fetal din cordonul ombilical, sub ecografie, permite, de asemenea, depistarea unor malformatii
- Dozarea sangvina a hormonilor mamei este un indicator al unor malformatii, un nivel prea mare de hormon corionic gonadotrofic, de exemplu, indica o posibilitate de trisomie 21
- Sfatul genetic poate fi solicitat de un cuplu care a avut deja un copil malformat sau atins de o boala genetica, sau chiar inaintea nasterii primului copil in caz de antecedente familiale de boli ereditare.

FACTORI IMPLICATI IN APARITIA SI DEZVOLTAREA

MALFORMATIILOR CONGENITALE

Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului in intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa TERATOLOGIA generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a ANATOMIEI DEZVOLTARII.

Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobandite in cunoasterea DEZVOLTARII EMBRIONARE. In prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice si practice, in care sunt angrenate mai multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale in epoca civilizatiei actuale si progresele realizate in biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. In determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar in cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, in malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor inlocui cu gene normale.

Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si in cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni. La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii in cursul gestatiei. De exemplu, in a 2 a decada a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune. (IMAGINE). Tot in secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar Réaumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici in teratogeneza. K. E. von Baer, in secolul XVIII, exprima punctul de vedere embriologic asupra malformatiilor congenitale, in timp ce in secolul urmator Darwin si Gegenbauer definescteratologia ca ramura a morfologiei si o leaga de anatomia comparata si antropologie. In prima decada a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaza una din cele mai documentate puneri la punct a malformatiilor congenitale pana la acea vreme, cu notiuni de teratologie generala si speciala, in "Morphologie der Missbildungen" (1905), editata in cateva volume. In zilele noastre teratologia s-a corelat atat de strans cu genetica si biologia moleculara, incat in cadrul ei o arie larga o are GENETICA TERATOLOGICA. Concomitent, in clinica s-a individualizat o noua specialitate, ce se ocupa cu PATOLOGIA INDUSA PRENATAL.

In mod curent este folosita in acest cadru si notiunea de ANOMALIE CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse in molecula de AND, cu urmari in dezvoltare sau indiferente. VARIANTELE anatomice si biologice sunt abateri de la "norma", care tin de variabilitaea in cadrul speciei. O granita exacta intre anumalii si malformatii nu exista. Din contra unii autori sustin ca malformatiile sunt o subgrupa a anomaliilor congenitale.totuti o gradatie VARIANTA - ANOMALIE - MALFORMATIE congenitala, pare plauzibila, ele fiind determinate, probabil, de actiunea agentilor nocivi in etape diferite ale diferentierii si cresterii embrionare. Este necesar de metionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele intalnite in mod obisnuit in cadrul speciei umane.

FRECVENTA MALFORMATIILOR. La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. intrucat unele tipuri de malformatii se manifesta la catva ani de la nastere, cum ar fi cele insotite de surditate, intarzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pana la 7,5-8%.

In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari, desi au existat multe incercari in acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia organelor, intinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALA)

In teratologia generala, una din clasificari tine seama indeosebi de mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea embrionara normala.

MALFORMATII PRIN ABSENTA SAU LIPSA DE DEZVOLTARE - pot interesa: organe, tesuturi, celule

Lipsa de dezvoltare a unui organ

Absenta membrelor

Absenta degetelor

Absenta capului

AGENEZIE - poate fi:

Totala

Partiala

Lipsa de dezvoltare a unui tesut - lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian (AGENESIA TISULARA)

La nivel celular, lipsa totala a pigmentului in celulele:

Pielii

Parului

Irisului

DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA IN DEZVOLTARE - poate interesa organismul in totalitae sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

Organismul in totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

La nivelul organelor si partilor corpului

Degete mari

Gura mica

Membre mici

Deficienteletisulare - pot fi exemplificate prin lipsa de crestere la nivelul cartilajelor metafizice

EXAGERAREA DEZVOLTARII SAU CRESTEREA IN EXCES - poate sa intereseze organismul in intregime sau numai organe si parti ale corpului

Cresterea in exces a intregului organism se intalneste in gigantism

La nivelul organelor si partilor corpului, cresterea in exces:

Gura mare

Membrele mari - hiperplazii viscerale

Degetele mari

- cresteri numerice - multiplicarea unor organe:

Membre supranumerare

Mai multe degete

- duplicatii viscerale:

Ureterul dublu

Vezica biliara dubla - totale

Uretra dubla

Ureterul bifurcat - partiale

MALFORMATII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENTA UNOR FORME EMBRIONARE SI FETALE

Persistenta membranei anale

Vena cava dubla

Sindactilia

ECTOPIILE VISCERALE prin:

Lipsa de coborare a unor organe - ectopia testiculara

Lipsa de ascensiune - ectopia renala

DIFERENTIERILE ATIPICE ALE UNOR TESUTURI - tumorile congenitale

HERMAFRODITISMUL FALS SI ADEVARAT

ATAVISMUL - o malformatie caracteruzata prin aparitia la om a unor formatiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenta mugurelui codal (rudiment de coada).

S-a incercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:

LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) - sustine ca dezvoltarea exagerata a unor organe se insoteste de lipsa de dezvoltare a altor organe si invers

LEGEA DEZVOLTARII TARDIVE - organele care se dezvolta in ritm lent prezinta cea mai mare variabilitate un numar crescut de anomalii si malformatii

LEGEA DEZVOLTARII CENTRIPETE (Serres) - sustine la randul sau ca intr-un sistem de organe, organele centrale prezinta mai multe malformatii decat cele periferice.

TERATOGENEZA

Cercetarile de teratologie experimentala initiate inca la inceputul secolului si altele recente au aratat ca tesuturile, organele si sistemele de organe strabat in dezvoltarea lor FAZE CRITICE sau sensibile la actiunea agentilor nocivi, numite si PERIOADE TERATOGENETICE care sunt proprii fiecarui tesut si organ (IMAGINE). Agentii teratogeni care actioneaza in aceeasi perioada critica produc aceleasi efecte.

De precizat este faptul ca momentul critic sau determinarea unei malfomatii nu se suprapune exact aparitiei morfologice a acesteia. Actiunea teratigena sau momentul critic precede manifestarea ei morfologica. Manifestarea morfologica a malformatiei arata cel mult termonarea perioadei teratogene.

FACTORII TERATOGENI au fost impartiti in factori ereditari (endogeni) si factori de mediu (exogeni). Desi se trateaza separat, in geneza celor mai multe malformatii, esentiala este INTERACTIUNEA dintre acesti factori.

Actiunea factorilor teratogeni depinde in primul rand de FAZA CRITICA sua perioada teratogena. Exista, insa, si alte elemente care conditioneaza aceasta actiune, cum aer fi GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fata de agentii teratogeni, rasa si constitutia genetica a fiecarui individ al speciei. S-a constatat ca dintre indivizii supusi actiunii aceluiasi factor teratogen, unii raman nevatamati, in timp ce altii fac malformatii.

FACTORII EREDITARI

In prezent este cunoscut ca factorii ereditari determina numeroase boli moleculare congenitale sau erori de metabolism, insotite sau nu de malformatii congenitale.

MUTATIILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este folosit si termenul de aberatii cromozomiale, sunt modoficari structurale, de forma si numerice ale cromozomilor.

ANOMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice si structurale.

ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

A fost descrisa inca din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o "idiotenia mongoliana" - 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50

Sindromul poate fi diagnosticat la nastere, iar copii prezinta ca SEMNE ANATOMOCLINICE:

Microcefalia

Intarzierea mentala

Nasul mic, cu ridicina turtita

Gura mica si intrdeschisa

Urechi mici cu pavilionul deformat

Gat scurt

Mambre scurte

Maini scurte si latite

MALFORMATII CARDIACE

Persistenta canalului arterial

Debilitatea mentala evolueaza prograsiv si cere scolarizare speciala, iar copii care supravietuiesc se integreaza greu in viata sociala

Ca perspectiva PROFILAXIA GENETICA este esentiala in acest domeniu, iar in cazurile declarate raman ca posibilitati paleative, corectarea unor malformatii pe cale operatorie.

TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisa in 1960. FRECVENTA: 1:3000 nasteri

In etiologia sindromului este incriminat ca factor principal varsta avansata a mamei

SEMNELE ANATOMO - CLINICE

Greutate mica la nastere

Intarziere pronuntata in dezvoltare

Nasul scurt

Urechi jos inserate si deformate

Malformatii ale fetei

Toracele scurt

Degetele in flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu

Inapoiere mentala grava

Malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive

TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

A fost descris in 1960. FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri

SEMNELE ANATOMO - CLINICE:

Greutate mica la nastere

Defecte ale oaselor craniene

Malformatii ale creierului anterior

Nas mare latit

Urchi jos inserate, deformate si surditate

Malformatii ale fetei

Sindactilie, polidactilie

Suprapunerea degetului mic cu inelarul

Picior stramb

Malformatii viscerale multiple:

Cardiace

Biliare

Pancreatice

Malpozitii intestinale

Hernii abdominale

TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT - FRACCARO (sindromul ochi de pisica)

Se caracterizeaza prin

Coloboma irisului (ochi de pisica)

Atrezie anala

Malformatii: microcefalie si intarziere mentala

Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata

ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE

Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X si Y, intalnite frecvent, ce stau la baza unor sindroame, care se exprima in tulburari ale diferentierii organelor genitale interne si externe, precum si a dezvoltarii somatice.

SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X

A fost descris inca din 1938 de autorul caruia ii poarta numele (IMAGINE)

Exista si o incidenta sezoniera pentru ca majoritatea nasterilor cu acest sindrom au loc in lunile mai - octombrie

SEMNE CARACTERISTICE:

In pubertate si postpubertar:

Intarzierea maturarii sexuale

Infantilismul organelor genitale interne si externe

Nou - nascutii:

Greutate si talie mica

Prezinta edeme limfatice ale membrelor care dispar dupa primul si al 2 lea an de viata

Toracele latit

Cresterea este lenta si deficitara, determina nanism armonios al fetelor cu acest sindrom

Malformatii asociate cardiace

Dezvoltarea mentala este normala

SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-nascutii de sex feminin)

Descris de Jacobs si colaboratori, in 1959

Este mai frecvent decat precedentul

Organele genitale

Pubertatea - nu sunt in general modificate

Fertilitatea

Dezvoltarea somatica

Singura modificare ar fi scaderea inteligentei in 2/3 din cazuri si unele malformatii viscerale.

CARACTERE BIOMORFOLOGICE

Incidenta
·        7- 8:1000 de nou-nascuti vii.
·        8 tipuri de cardiopatii mai frecvent intalnite - 80% din totalitatea malformatiilor cardiace congenitale (MCC):
Defectul septal ventricular -; 30%
Persistenta canalului arterial -; 12%
Defectul septal atrial -; 8%
Stenoza pulmonara -; 8%
Stenoza aortica -; 5%
Coarctatia de aorta -; 5%
Tetralogia Fallot -; 5%
Transpozitia de vase mari -; 5%
      
Incidenta - cont.
MCC rare, complexe - restul de aproximativ 20%.

Incidenta - cont.
MCC grave din perioada neo-natala: transpozitia de vase mari hipoplazia cordului stang atrezia pulmonara cu sept interventricular intact tetralogia Fallot extrema canalul arterial malign drenajul venos pulmonar total anormal

Etiologie:

Factori genetici

Factori teratogeni

·       Ereditate multifactoriala 1980 ?

identificarea cauzelor genetice pentru multe cardiopatii:
     
Gene: localizarea cromozomiala a genelor unor cardiopatii congenitale (transmise dupa legile lui Mendel):

Defectul septal atrial si stenoza aortica (Nkx2.5, cromozom 5).
Comunicarea interatriala asociata sindromului Holt-Oram (TBx5, cromozom 12).
Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala (cromozom 4).

Aberatii cromozomiale structurale microdeletia interstitiala 22q11:

a) la 20% dintre pacientii cu defecte de septare aorto-pulmonara sau malformatii de arc aortic (F4, TAC, TMV, VDCI etc)

b) la 75-95% dintre pacientii cu sindroame din a caror tablou clinic fac parte anomalii congenitale cardiace:

microdeletia interstitiala 22q11 sindromul Di George: aplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, anomalii imunitare, hipocalcemie, defecte de septare aortopulmonara (trunchi arterial comun, transpozitie de mari vase, tetralogie Fallot, ventricul drept cu dubla cale de iesire), dismorfism cranio-facial (epicantus, nas in sa, urechi jos implantate, microstomie); microdeletia interstitiala 22q11
Sindromul velo-cardio-facial (Schprintzen): palatoschizis si insuficienta velo-palatina, dismorfism facial (nas lung cu radacina lata, fata ingusta, prelunga), nanism, cord cu defect septal ventricular, stenoza pulmonara, tetralogie Fallot, arc aortic pe dreapta, ventricul drept cu dubla cale de iesire
Sindromul fata-inima (conotruncal anomaly face syndrome): malformatii de cord variate, dismorfism facial cu hipertelorism, palatoschizis, urechi malimplantate.

Aberatii cromozomiale numerice
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Trisomia 22
5p Sindromul Turner.
In 5% dintre cazurile de MCC asociate cu defecte extracardiace

Risc de transmitere:
Riscul de MCC in sarcini care urmeaza nasterii unui copil cu cardiopatie congenitala (parintii nefiind afectati) este de 1-5%.

Daca exista doua rude de gradul I afectate, riscul se tripleaza.

  Factori teratogeni
Actioneaza asupra produsului de conceptie in perioada cardiogenezei (saptamanile 2 -; 8 de viata intrauterina):
- iradieri,
- medicamente,
- infectii virale,
- boli cronice materne (diabet zaharat) - alcoolism matern, droguri etc.

Clasificare clinica
         1.      MCC cu sunt stanga-dreapta:
Defectul septal atrial
Defectul septal ventricular
Persistenta canalului arterial
Canalul atrioventricular
Fereastra aorto-pulmonara

Clasificare clinica - cont
2.     MCC cu sunt dreapta-stanga:

a) Cu hipovascularizatie pulmonara
Tetralogia Fallot cu/fara atrezie de valva pulmonara
Stenoza pulmonara critica
Atrezia de tricuspida
Atrezia de valva pulmonara cu sept interventricular intact
Anomalia Ebstein cu stenoza sau atrezie de valva pulmonara
Ventricul unic cu stenoza sau atrezie de valva pulmonara

Clasificare clinica - cont.

b) Cu circulatie pulmonara normala sau accentuata
Transpozitia de vase mari cu/ fara defect septal ventricular
Trunchiul arterial comun
Drenajul venos pulmonar total anormal
Anomalia Ebstein fara stenoza de valva pulmonara
Hipoplazia cordului stang

Clasificare clinica - cont
3.      MCC fara sunt:
Coarctatia de aorta
Anomalii ale arcurilor aortice
Anomalii de pozitie ale cordului

Clasificare morfopatologica si hemodinamica
         1. MCC prin obstacol izolat, fara sunt:
Stenoza pulmonara
Stenoza aortica
Coarctatia de aorta

Clasificare morfopatologica si hemodinamica-cont
2. MCC cu comunicare anormala si sunt stanga-dreapta:
Defectul septal atrial
Defectul septal ventricular
Canalul atrioventricular
Persistenta canalului arterial
Fereastra aorto-pulmonara

Clasificare morfopatologica si hemodinamica-cont
3. MCC cu comunicare anormala si obstacol in aval, sunt dreapta-stanga (cianogene)

a)      obstacol orificial sau infundibular pulmonar:
Tetralogia Fallot
Trilogia Fallot

b)      obstacol tricuspidian:
Atrezia de tricuspida
Anomalia Ebstein

c)      obstacol arteriolar pulmonar:
Complex Eisenmenger

Clasificare morfopatologica si hemodinamica-cont
4.      MCC prin absenta sau eroare de compartimentare (cianogene):
Transpozitia de vase mari
Ventriculul drept cu dubla cale de iesire
Ventriculul unic
Trunchiul arterial comun
MCC cianogene complexe

Defectul septal atrial

Definitie:
Comunicare anormala intre cele doua atrii, situata la nivelul septului interatrial, prin care se realizeaza un sunt intre circulatia sistemica si cea pulmonara.

Tipuri de DSA
Dupa sediu - 3 tipuri:
·        DSA tip ostium secundum (in portiunea mijlocie a septului). Cea mai frecventa forma.
·        DSA tip ostium primum (in portiunea inferioara). Se asociaza frecvent cu anomalii ale valvei mitrale si/sau tricuspide, reprezentand variante "partiale" de canal atrioventricular.
·        DSA tip sinus venos (situatie inalta, in vecinatatea orificiului venei cave superioare). Se asociaza frecvent cu drenaj venos pulmonar aberant partial.

Tablou clinic
·        Multe DSA (mai ales cele tip ostium secundum) sunt asimptomatice in copilarie.
·        Cand debitul de sunt este mare, DSA devine simptomatic.
Dispnee, palpitatii.
Infectii pulmonare frecvente.
Hipotrofie ponderala.

Tablou clinic - cont
·        Auscultatoric
Suflu sistolic de grad 2-3/6, in spatiul II-III intercostal stang (focarul pulmonar).

Zgomot 2 accentuat, dedublat, in focarul pulmonarei .

Investigatii

Electrocardiograma
·        In DSA cu debit mic de sunt: traseu normal.
·     In DSA cu sunt mare: aspect de hipertrofie ventriculara dreapta (HVD), bloc complet (BRD) sau incomplet de ramura dreapta (brd), P pulmonar.
·        Deviatia axiala stanga este sugestiva pentru DSA tip ostium primum.

Investigatii-cont

Examenul radiologic
·        Aspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare in primii ani de viata daca suntul este mic.
·        Silueta cardiaca cu bombarea arcului inferior drept (VD) si a trunchiului arterei pulmonare; hipervascularizatie pulmonara (initial debit crescut, ulterior, rezistente pulmonare crescute).

Investigatii-cont

Ecocardiografia (examinarea cu cea mai mare importanta diagnostica).
·        Absenta ecourilor la nivelul septului.
·        Marirea atriului drept.
·        Marirea ventriculului drept.
·        Cerceteaza conexiunile venoase.
·    Cuantifica debitul de sunt si debitul valvular (Doppler) .

Investigatii-cont

Cateterismul cardiac si angiocardiografia
·        Trecerea sondei din atriul drept in atriul stang, prin comunicarea interatriala (cateterism drept).
·        Oximetrii crescute in atriul drept.
·        Apreciaza marimea debitului de shunt.

·    Adesea, inutile. Se vor practica daca: a)dupa examinarea ecografica persista dubii in legatura cu o eventuala anomalie a drenajului venos b)exista hipertensiune arteriala pulmonara importanta.

Complicatii
·        Infectii pulmonare frecvente.
·        Endocardita bacteriana.
·        Insuficienta cardiaca.
·        Hipertensiune pulmonara de rezistenta cu inversarea suntului si cianoza.

Evolutie

·        Majoritatea sunt bine tolerate in copilarie.

Tratament
·Chirurgical: suprimarea suntului, in general la 2-3 ani, daca exista semne de supraincarcare a VD:
1.obstruarea comunicarii anormale prin sutura, petic sau
2. prin cateterism interventional, cu diverse dispozitive.
·        In DSA tip sinus venos: separare atriala si repozitionarea venelor pulmonare aberante in atriul stang.

·Medical: al complicatiilor profilaxia endocarditei in cazul DSA ostium primum.

Defectul septal ventricular
DSV

Definitie
Comunicare anormala intre cele doua ventricule, situata la nivelul septului interventricular, prin care se realizeaza un sunt intre circulatia sistemica si cea pulmonara impus de gradientul de presiune dintre cavitati.

Tipuri de DSV
Dupa sediu -; 4 tipuri:
1.DSV membranoase: cele mai frecvente (70% din totalitatea DSV) situate in septul interventricular membranos (portiunea din sept care separa camera de ejectie a ventriculului stang de partea caudala a atriului drept).

Tipuri de DSV - cont
2. DSV tip canal atrioventricular:
5% din totalitatea DSV; localizate in septul "de admisie" (separa cele doua camere ventriculare de admisie, la contactul cu valvele atrioventriculare); se asociaza frecvent cu anomalii de valve atrioventriculare; fasciculul His trece pe marginea superioara a comunicarii interventriculare (fapt important pentru actul chirurgical).

Tipuri de DSV - cont
·3.DSV infundibulare:
inalte, situate in septul infundibular (separa cele doua camere de ejectie ventriculare, in proximitatea valvelor sigmoide).

·4.DSV musculare:
20% dintre DSV; localizate in portiunea musculara, anteroinferioara a septului; de obicei sunt multiple.

Tablou clinic
·        Dependent de debitul de sunt.
·        Simptome: dispnee, palpitatii, infectii pulmonare.

Punct special: Formele cu debit mic de sunt si fara hipertensiune pulmonara evolueaza asimptomatic.
·       
Tablou clinic -cont
Auscultatoric: suflu holosistolic de ejectie, grad 3-4/6, localizat in spatiul III -; IV intercostal stang, iradiere precordiala si interscapulovertebral stang; zgomot II accentuat in focarul de auscultatie a pulmonarei.

Investigatii
Electrocardiograma
·        In DSV cu debit mic de sunt: traseu normal.
·        In DSV cu sunt mare: aspect initial de HVS, ulterior aspect electric de hipertrofie biventriculara; bloc incomplet de ramura dreapta (brd),
P pulmonar.

Investigatii - cont
Examenul radiologic
·        Aspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare (in primii ani de viata daca suntul este mic).
·        Cardiomegalie, initial cu bombarea arcului inferior stang (VS), ulterior si a arcului inferior drept (VD) si a trunchiului arterei pulmonare; hipertensiune pulmonara (initial de debit, ulterior, de rezistenta.

Investigatii - cont
Ecocardiografia (examinarea cu cea mai mare importanta diagnostica).
·        Absenta ecourilor la nivelul septului interventricular.
·        Marirea cavitatilor ventriculare si a atriului drept.
·        Cuantifica debitul de sunt si debitul de la nivelul orificiului pulmonar (Doppler).

Investigatii - cont
Cateterismul cardiac si angiocardiografia
·        Evidentiaza comunicarea interventriculara.
·        Oximetrii crescute in ventriculul drept.
·        Presiuni crescute in artera pulmonara.
·      Gradient sistolic la orificiul arterei pulmonare (semnificatie de stenoza relativa valvulara pulmonara).
·        Apreciaza marimea debitului de sunt.
·        Nu sunt indispensabile. Se practica in cazul a)HTP mari, b)DSV multiple c) imagini ecografice nesatisfacatoare.

Complicatii
·        Infectii pulmonare frecvente.
·        Endocardita bacteriana.
·        Insuficienta cardiaca.
·        Hipertensiune pulmonara de rezistenta cu inversarea suntului si cianoza.

Evolutie
·        8 - 30% dintre DSV musculare se inchid spontan in primii ani de viata.

·        In lipsa corectiei chirurgicale, celelalte cazuri dezvolta hipertensiune pulmonara si/sau insuficienta cardiaca intr-un interval de 2 pana la 10 ani.

Tratament
·        Chirurgical: suprimarea suntului inaintea instalarii hipertensiunii pulmonare de rezistenta.
In DSV largi operatia este indicata in cursul primului an de viata, daca exista hipertensiune pulmonara, cardiomegalie si/sau falimentul cresterii.

Tratament - cont
·        Medical: al complicatiilor si profilaxia endocarditei bacteriene.

·        Medicatie utilizata in cazul sunturilor stanga-dreapta rau tolerate:
Digoxin 10-15microg/kg/zi, in doua subdoze.
Furosemid 1-2 mg/kg/zi, in una sau doua subdoze. Se va asocia potasiu sau spironolactona.
Enalapril 5-15 mg/mp/zi, in una sau doua subdoze.
Fier, pentru profilaxia anemiei la sugar.

Persistenta canalului arterial

Definitie
Mentinerea permeabilitatii canalului arterial in viata postnatala, cu realizarea unui sunt sistemico-pulmonar la acest nivel.

Date embriologice
·        In viata intrauterina, canalul arterial conduce sangele din artera pulmonara in aorta, scurt-circuitand plamanii inca nefunctionali.

Date embriologice - cont
·        Dupa nastere, in primele 10-15 ore - inchiderea functionala (constrictie, sub efectul cresterii presiunii oxigenului arterial o data cu initierea respiratiei si a prostaglandinei E2).
In urmatoarele 2-3 saptamani (uneori 2-4 luni) - inchiderea anatomica canalul transformandu-se intr-un ligament.
·        Persistenta anormala a canalului arterial dupa aceasta perioada, conduce la aparitia unui sunt sanghin stanga-dreapta sistolico-diastolic la nivelul vaselor mari, conform gradientului de presiune.

Tablou clinic
·        Dependent de debitul de sange suntat din aorta in pulmonara.
·        Simptome: paloare, hipotrofie.

Punct special: Formele cu debit mic de sunt evolueaza initial fara expresie clinica.

Tablou clinic - cont
·        Auscultatoric: suflu sistolico-diastolic- incepe imediat dupa zgomotul I, atinge intensitatea maxima la sfarsitul sistolei, se reduce treptat in diastola; in spatiul II intercostal stang propagat spre clavicula si spre umarul stang.
Punct special: componenta diastolica a suflului este dependenta de diferenta presionala aorto-pulmonara in diastola.  
·        Tensiunea arteriala este divergenta.

Investigatii
Electrocardiograma
·        Traseu normal sau

·     Aspect initial de hipertrofie ventriculara stanga (HVS), ulterior aspect electric de hipertrofie biventriculara (HbiV).

Investigatii - cont
Examenul radiologic
·        Aspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare in formele usoare.

·        Cardiomegalie prin marirea VS,AS, eventual VD; trunchiul arterei pulmonare bombat; circulatie pulmonara accentuata (in formele severe).

Investigatii - cont
Ecocardiografia
·        Evidentiaza diametrul, lungimea si aspectul canalului.
·        Precizeaza sunt sanghin in sistola si diastola.
·        Apreciaza marirea cavitatilor cardiace: AS, VS.

Investigatii - cont
Cateterismul cardiac si angiocardiografia
·        Patrunderea sondei din artera pulmonara in aorta descendenta (cateterism drept); oxigenare crescuta a sangelui in artera pulmonara;

·         Nu sunt indispensabile. Se practica daca a) ecografia neconcludenta b) hipertensiune pulmonara majora.

Evolutie naturala

Complicatii

·        Hipertensiune pulmonara
·        Insuficienta cardiaca
·        Endarterita bacteriana
·        Dilatarea anevrismatica a arterei pulmonare
·        Dilatarea anevrismatica a canalalui arterial
·        Ruperea canalalului arterial cu hemoragii grave

Tratament
Chirurgical: (de electie): rezectie-sutura sau obstructia canalului prin plasarea de clips-uri prin abord endoscopic .
Tratament- cont
Cateterism interventional cu inchiderea canalului pe cale percutana printr-o proteza care este lasata in lumenul canalului.

Tratament- cont
Inchiderea farmacologica a canalului arterial la nou-nascut: indometacin (inhibitor de prostaglandine) 0,1 mg/kg/doza, repetat la 8 ore.
Efecte adverse: enterocolita necrozanta, insuficienta renala.

Tratament- cont
Medical: al complicatiilor.

CARDIOPATII CONGENITALE CU DEBUT IN PERIOADA

NEONATALA

Frecventa maladiilor congenitale cardiace este de aproximativ 1 % de nou-nascuti vii, aproximativ jumate de nr total de cazuri fiind diacnosticate in prima saptaman de viata.

Cianoza, cardiopatiile congenitale pot fi clasificate, in functie de prezenta sau absenta acesteia, in :

1.cardiopatii congenitale, cianogene, caracterizate prin Pa O2<100mm/hgla Fio2 100%

1.1 shunt dreapta-stanga si irigatie pulmonara redusa :

- treatalogia Fallot

- atrezia pulmonara (AP)

- stenoza pulmonara severa (SP)

Mecanismul cianozei este shuntarea sangelui dreapta-stanga.

1.2 shunt dreapta-stanga si irigatie pulmonara crescuta :

-sindromul de cord stang hipoplazic

-traspozitia de mari artere (TMV)

-defect septal ventricular foarte larg (DSV)

Cianoza apare in aceste situatii prin amestec veno-arterial al sangelui

2. cardiopati congenitale necianogene sau cu cianoza minora cu Pa O2>100mm/Hg la Fio2 100%:

-defect septal atrial (DSA)

-defect septal ventricular (DSV)

-persistenta canalului arterial (PCA)

-stenoza mitrala congenitala

-coartatia de aorta (CoA) tip infantil

Cianoza reprezinta coloratia albastra a tegumentelor si mucaoselor, ce apare in situatiile in care cantitatea de hemoglobina redusa din sangele capilari este de peste 5g% si este deseori primul semn clinic ce atrage atentia asupra unei afectiuni cardiovasculare .

Urmatoarele cardiopati congenitale sunt cel ami des intalnite in perioada neonatala, in ordinea descrescatoare a frecventei lor :

Un mod de a gandi ca nursa

Modalitate dea corela activitatile ce conduc la ingrijiri competente de nursing

Un ciclu dinamic

Orientare stiintifica de abordare a problemei de ingrijire

Etapele procesului de nursing:

Culegerea datelor - Aprecierea. Cuprinde:

colectarea datelor

validarea datelor

organizarea datelor

stabilirea profilului de sanatate

Stabilirea problemei pentru formularea diagnosticului de nursing

analiza si interpretarea datelor

identificarea problemelor

enuntul diagnosticului de nursing

Planificarea ingrijirilor

stabilirea prioritatilor

stabilirea obiectivelor

alegerea strategiilor

Implementarea. Cuprinde:

culegerea de date noi

efectuarea interventiilor

Evaluarea

stabilirea criteriilor de evaluare

evaluarea atingerilor obiectivelor

identificarea factorilor care afecteaza atingerea obiectivelor

PUNCTIE LOMBARA

Act constand in introducerea unui ac tubular in fundul de sac rahidian lombar (partea inferioara a coloanei vertebrale), apoi in prelevarea si/sau evacuarea lichidului cefalorahidian si/sau injectarea unui medicament sau a unui produs de contrast.

Tehnica

- Medicul trebuie sa se asigure ca nu exista contraindicatii pentru o punctie lombara (P.L.) si indeosebi ca bolnavul nu este afectat de o hipertensiune intracraniana, depistata printr-un examen al fundului de ochi. In absenta contraindicatiilor, punctia lombara nu prezinta pericol.
Introducerea unui singur ac fin combinat cu un sistem de schimbare a seringilor permite, la nevoie, diferite operatii succesive: prelevarea de lichid cefalorahidian (L.C.R.) apoi introducerea unui produs de contrast inainte de efectuarea unei saccoradiculografii. In majoritatea cazurilor, o punctie lombara nu este deosebit de dureroasa. Ea este efectuata de cele mai multe ori sub anestezie in cadrul unei spitalizari pentru un sindrom meningean sau pentru o afectiune degenerativa a sistemului nervos central, de exemplu.
Pacientul va trebui sa ramana alungit timp de 24 ore dupa interventie pentru a evita aparitia durerilor de cap.

Infundare sternala

Sonda IOT obstruata cu secretii abundente

Dependenta pe tot parcursul intubatiei endotraheale

Pastrarea saturatiei de O2 in limite normale

Normalizarea frecventei cardiace (AV)

Suprevegherea permanenta a n-n (monitorizare)

Aspirarea sondei IOT la nevoie

Tapotarea n-n la fiecare 3 ore

Administrare de medicatie la indicatia medicului

Saturatia de oxigen a fost pastrata in limite normale (95-97%)

Frecventa cardiaca proasta zgomote ritmidasd asda sda sd asau fost pastrate oxigen au asas

A bea si a manca

Restrictie de alimentatie

enterala

Intubatia endotraheala

Intoleranta digestiva

Tegumente uscate, pierderea elasticitati

Pozitie in decubit lateral, cu partea superioara a corpului ridicata la 30grade (poztia antireflux)

Administrare de fluide parenteral in cantitate si ritmul indicate de medic

se reduce cantitatea si ritmul varsaturilor

copilul primeste cantitate de lichide de care are nevoie

A elimina

Oligurie Costipatie (sindromul de meconiu gros)

Alterarea parenchinului renal

Peristaltism intestinal diminuat

Monitorizarea diurezei pana la reveniea la valori normale

Combaterea costipatiei

Noteaza in foaia de observatie cantitaea de urina din 2 in 2 ore

Executa clisma evacuatoare

Administreaza medicatia la indicatia medicului

Dupa 24/h diureza este in limite normale Dupa evacuarea tubului digestiv se face normal

Dupa evacuarea primului scaun meconial evacuarea tubului digestive se face normal

Figura

Figura

PREZENTARE DE CAZ II

APP:

NN=Udrea Bogdan

Sex: masculin

Data nasterii: 21 mai 2008

Ora: 12.55

Locul nasterii: Spitalul Clinic "PANAIT SARBU"

VG=41 saptamani

GN=2.900g

AHC

MAMA - varsta=42 ani

- antecedente patologice = nu exista

- gesta VIII

- para VI

- grupa sangvina: AII pozitiv; RH pozitiv

- UM = 01 august 2007

TATA - varsta = 43 ani

- antecedente patologiec = clinic sanatos

Evolutia sarcinii actuale:

- sarcina nu a fost luata in evidenta, neinvestigata

- conduita in travaliu

Nastere:

tipul de nastere: spontan

- prezentare craniana

- a VI-a gestatie

- lichidul verde

Starea la nastere

nou nascutul prezinta cianoza generalizata, in lipsa de oxigen, apnee tranzitorie

- respiratie - MV prezent bilateral

AV 148/min

- reactivitate hipoton

- SA=8

- Malformatii congenitale: deget supranumerar membru inferior drept, talus valgus drept, motilitate infirmata, criptortidie stang

- palatoschizis posterior

- aspect dizmorfic cranio-facial

- se instaleaza cort cefalic plus dedublare de oxigen

In 22.05.2008 ora 11.30, prezinta tegumente palide, cianoza periorala si a patului unghial, geme discret la manevrare, batai de aripi nazale, zgomote cardiace ritmice, suflu sistolic gradul II/6 parasternal stang, AV=145 bat/min, FR=45/min hiperton.

Se instaleaza PEV: glucoza 10%, calciu gluconic 10%, NaCl 0.9%, aminovenos 10%, cantitate de lichide 80 ml/kg/zi, tratament antibiotec ampicilina plus gentamicina 7 zile. Starea generala s-a mentinut mediocra, tegumente icterice, suflu sistolic stationar, tonus usor crescut, alimentat prin gavaj cu Nan. Se efectueaza: HLG (22.05.2008)

Lc = 19900 mlc

Hb = 20.4g/dl

Ht = 61.5%

Tr = 131000 mlc

Hemograma(29.05.2008)

LC = 12400/MLC

Hb = 19.6g/dl

Ht = 61.5%

Tr = 174000 mlc

Astrup = exces de baze

Glicemie / 29.05.2008 = 40mg/dl

Hemocultura negativa

Radiografie cardiopulmonara = cord marit de volum, campuri pulmonare, aspect normal.

Echo: malformatie congenitala - ventricul unic cu vase mari transpuse

Trisomia 13

Agenezia de corp calos

Datorita diagnosticului se contraindica tratamentul chirurgical al malformatiei cardiace. Se recomanda tratament medicamentos al afectiunilor asociate si transferuri pe date de 20.06.2008 in sectia de nou nascuti a spitalululi de pediatrie I.O.M.C.

PLAN DE INGRIJIRE CAZUL NR.II

PREZENTARE DE CAZ III

APP:

Nn - C.B.A.

Sex - masculin

Data nasterii: 26.05.2008

Ora: 12.40

SA: 3/5/7/7

Locul nasterii: maternitatea Buftea

VG: 41 saptamani

Greutatea: 4.600 gr

L=50cm, PT=37cm, PC= 37cm

AHC:

Mama

Varsta=35 ani

Antecedente patologice: nu exista

Grup sangvin: AB IV

RH negativ

G=X

P=VIII

Avorturi spontane: nu

Provocate=2

Patologie inainte de sarcina = neaga

Investigatii in sarcina=neinvestigata

Felul nasterii: spontana

Tatal

Varsta = 37 ani

APP:

Felul nasterii : spontana

Prezentatie craniana

Conduita la expulzie : asistata

Semne de suferinta fetala LA clar abundent, expulzie 35 min.

Nou nascutul prezinta la nastere tegumente cianotice, apnee, AV=110/min, zgomote cardiace ritmice, hipoton, hiporeactiv. La 10 min.de la nastere : tegumente palide, geamat, tiraj intercostal si subcostal, FR 70/min, batai de aripi bazale, AV=120/min, hipoton, motiv pentru care este transferat in clinica Panait Sarbu la ora 17.45 .

Clinic la internare: echimoza faciala, cefalhematom parietal stang, cianoza periorala si a apatului unghial, FR=58/min, suflu sistolic 1-2/6, adoment deoresibil suplu, reactiv, tonus crescut, plans neurologic, tensiunea = 69/44/53, geme la manipulare si puls periferic palpabil.

Se instituie PEV glucoza 10%, calciu gluconic, NaCl 0.9%, KCl 7.4%,

aminovenos 10%, ampicilina + gentamicina 3 zile ulterior meronev 12 zile, vancomicina 8 zile, dopamina.

In 28.05.2008 prezinta hipoxie forma grava, cianoza subunghiala, batai ale aripilor nazale si convulsii clonice la nivelul membrelor superioare. Se instituie corp cefalic cu Fi O2 = 40%, bolus lent SF = 60ml, fenitoin DA, calciu gluconic 5 ml/kg in PEV. Convulsiile au incetat, prezionta scaun meconial si tonus prost.

Diureza este prezenta. Din a 2-a zi de viata- icter neonatal; primeste glucoza si mai tarziu Nan, cu toleranta digestiva aproape buna.

A mai primit fitomenadion, vaccin AHB, vacin BCG.

Investigatii

Hemograma 27.02.2008 Lc=14 700 HB=18.6 gr/dl,Ht=58 %, Tr=124 000/mm3

Lc=10 600,HB=20.1 gr/dl,Ht=60.8% Tr=260 000/mm3

Lc=20 700,HB=19.9 gr/dl,Ht=60.2% Tr=312 000/mm3

13.06.2008 Lc= 9 800,HB=19.6 gr/dl,Ht=55.7% Tr=301 000/mm3

Hemocultura = stafilococ cuagulazo negativ

Ionograma : 28.05.2008; Ca=0.99 mm/l, K=4.1 mmol/l, Na=130 mmol/l,

06.06.2008; Ca=0.91 mm/l, K=8 mmol/l, Na=140 mmol/l

Astrup

Radiografie cardio-pulmonara

Punctie lombara din LCR=hemoragic, frotiu numeroase hematii, flora absenta

Eco de cord, SIV apical, SIA cu sol de continuitate aproximativ 3 - 4 mm, sunt stang dreapta turbulent.

Eco TF=formatiune hiperecogena la nivelul lobului parietal stang.

DIAGNOSTIC

Macrosom, hipoxie, SRD, hemoragie intracraniana grad II, cardiopatie hipertrofica, consult neurologic, convulsii.

Recomandari la externare

In atentia medicului pediatru cu medicamentatia cardiovasculara, alimentatie la biberon cu humana 1;

Vigantol 2 picaturi pe zi po din a 14-a zi de viata.

CONCLUZII

Din analiza materialului prezentat si in comparatia datelor statistice existente in literatura de specialitate se desprind o serie de concluzii , cu valoare teoretica si practica, pentru activitatea medicala si biologica.

Concluziile privesc consideratiuni referitoare la variatiile cantitative ale unor constistuente moloculare esentiale pentru metabolismele organismului de la nivelul celulelor si tesuturilor organismului uman.

Ca urmare aceste concluzii pot fi punctate dupa cum vrei .

1.in populatia infantila , in ultima perioada a frecventei crescute a copiilor care prezinta defecte anatomice si functionale incat de la nastere. Se considera de catre noi, si din cazua cresterii ar fi urmarea unui coeficient crescut de substante nocive in atmosfera si in resursele nelimitate folosite de copii in perioada de digestie .

2.de asemenea din statistica urmatoare se desprinde concluzia ca multi copii malformati apar ca urmare a unor medicamente de tipul antibioticelor , insa din perioada primelor 3 luni de sarcinii.

3.tipurile de malformatii intalnite la copii nou-nascutii, ca frecvente, sunt urmatoarele: malformatii cranio-faciale(cranio-faciale, anoftalnice) unitarii despartitura palato-schizis, hidrocefalie, spina difida, mongoloizi etc. Cardiopatii congenitale malformatii aparatului renal etc:

4.mentionam cu defectele anatomice observate la copii, induc tulburari de crestere in dezvoltarea acestora in cazul cand malformatia nu este majora si se permite viabilitatea copiilor asa este cazul despicaturilor lobio-palktimo si malformatia membrelor

In privinta defectelor cantamice majore, ca anoncefalia sau cele de natura genetica

5.tot ca o concluzie este aceasta defectele anatomice congenitale se insotesc de tulburari metabolice la toate tipurile de metabolism proteinic,glucidic si animalic .

6. analizele si detornizarea concentratiilor aminoaciziilor in serul sanguin la copii examinati creaza modificari semnificative.

7. de regula aparitia unei malformatii este insotita si de alte modificari (defecte) anatomice si structurale

8. defectele anatomo-structurale strang si modificari in activitatea tesuturilor si organelor la care apar malformatii.