RECOMBINAREA MITOTICA SI DISOMIA UNIPARENTALA IN SINDROMUL BECKWITH WIEDEMANN
INTRODUCERE
Sindromul Beckwith Wiedemann este un sindrom genetic rar produs prin anomalii ale regiunii amprentate 11p15.5 & 838h79i #351;i definit prin macrosomie, macrostomie, macroglosie, visceromegalie, hipoglicemie neonatala si un risc crescut pentru tumori embrionare. Aproximativ 20% din cazurile de sindrom Beckwith Wiedemann sunt cauzate de disomia uniparentala paterna a cromozomului 11.
MATERIAL sI METODE
S-au luat în studiu 3 cazuri în observatie clinica cu sindrom Beckwith Wiedemann, din evidentele Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, Centrului de Genetica Iasi si Institutului de Ocrotire a Mamei si Copilului Bucuresti. Evaluarea genetica a inclus examenul clinic, citogenetic, si teste moleculare.
REZULTATE
Toti pacientii au avut un scor clinic de diagnostic pozitiv. Cariotipul standard cu marcaj G 450 de benzi a fost normal. Testul de metilare ADN 11p15.5 a evidentiat metilarea anormala a locilor LIT1 si H19 si a confirmat diagnosticul clinic. Analiza polimorfismului ADN pentru regiunea 11p15.5 a identificat UPD paterna 11 ca fiind mecanismul cauzal al primului caz, produsa prin recombinarea somatica intercromatidiana postzigotica clonala. Datorita fenotipului similar si celelalte doua cazuri au probabil acelasi substrat.
CONCLUZII
Analiza atenta a fenotipului a permis un diagnostic clinic pozitiv precoce. Investigatiile citogenetice si moleculare s-au dovedit esentiale în elucidarea diagnostica si au permis instituirea unui management corect si acordarea unui sfat genetic de mare acuratete.
|
