SINDROMUL TURNER: ASPECTE ALE RELAŢIEI FENOTIP-GENOTIP
INTRODUCERE
Cu toate ca tabloul clinic în sindromul Turner este bine definit, unele paciente prezinta modele neobi 717d38h snuite care ar putea fi corelate cu particularitatile genotipice.
OBIECTIVE
Lucrarea îsi propune sa stabileasca relatia fenotip-genotip în sindromul Turner.
LOT DE STUDIU SI METODE
Lotul luat în studiu este format din o serie de 28 paciente cu sindrom Turner carora li s-a facut bilantul clinic si s-a efectuat cariotipul. Prin metode statistice (testul Hi patrat) s-au comparat semnele clinice corelate cu tipul de anomalie cromozomiala.
REZULTATE
Din cele 28 de cazuri, un numar de 21 au prezentat cariotip 45,X0, iar 7 cazuri mozaicism 45,X0/46,XX. Comparând semnele clinice asociate celor doua subloturi s-au identificat diferentele clinic semnificative între cele doua loturi cu referire la: talie, prezenta limfedemului, anomalii toracice, anomalii ale gâtului, ale scheletului, ale pielii, anomalii renale, cardiace si ale sistemului nervos central.
CONCLUZII
Fenotipul fetitelor cu sindrom Turner prezinta unele caracteristici care sunt corelate cu tipul de anomalie cromozomiala.
|
