Sindromul Cri-du-Chat
Definitie clinica
Sindromul cri-du-chat, cunoscut si ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5. Nou-nascutii cu aceasta boala au adesea un plans caracteristic, asemanator sunetelor pe care le scoate o pisica, de unde si numele sindromului.
Freceventa bolii
Sindromul 5p- este o boala rara, incidenta bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nascuti. Apare la toate rasele umane si este ce 222c25c va mai frecventa la subiectii de sex feminin.
Aspecte genetice
Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deletia) unui fragment al bratului scurt al cromozomului 5. Acest lucru se noteaza prin conventie 5p- (p este bratul scurt al oricarui cromozom). Dimensiunile acestui fragment difera de la un individ afectat la altul, cu cat fragmentul este mai mare, cu atat boala este mai severa. Semnele si simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipseste. Se pare ca absenta genei CTNND 2 este asociata cu retardul mental sever. Cercetatorii cauta si alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care sa poata explica trasaturile caracteristice acestei boli.
Majoritatea cazurilor nu sunt mostenite. Deletia 5p apare ca eveniment intamplator in timpul formarii celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau in timpul vietii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate fi prevenita.
Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat mostenesc cromozomul 5 "incomplet" de la unul din parinti, desi acesta este sanatos. In acesta situatie, parintele este purtatorul unui alt tip de anomalie cromozomiala, numita translocatie reciproca "echilibrata", in care nici nu se pierde si nici nu se castiga ADN( 2 sau mai multi cromozomi schimba intre ei fragmente, dar cantitatea totala de ADNdin celula ramane constanta, de aceea individul respectiv nu prezinta niciun semn de boala). In schimb, aceste anomalii de structura cromozomiala pot deveni "neechilibrate" cand sunt transmise generatiilor urmatoare. Copiii pot mosteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fara un fragment de cromozom.
Semne clinice
Tabloul clinic variaza de la un individ la altul, probabil in functie de lungimea fragmentului care lipseste:
. plans caracteristic, "ascutit"
. greutate mica la nastere si dezvoltare fizica intarziata
. retard mintal (dezvoltare psihica intarziata)
. dezvoltare intarziata sau incompleta a achizitiilor motorii
. cap mic (microcefalie)
. anomalii ale fetei: ochi indepartati (hipertelorism), si indreptati in jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar in unghiul intern al ochiului)
. barbie mica (micrognatie), urechi jos implantate si malformate
. fuzionarea degetelor
. pliu palmar unic
. hernie inghinala
. tonus muscular scazut (hipotonie)
Diagnostic. Metode de diagnostic
Cand exista o suspiciune clinica a acestui sindrom (de obicei la nastere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alta tehnica mai amanuntita, numita FISH (dupa recoltare de sange venos).
Sfat genetic. Diagnostic prenatal
Se recomanda efectuarea cariotipului ambilor parinti ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a sti daca vreunul din ei este purtatorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. In aceasta situatie, se recomanda efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal conventional sau se foloseste tehnica FISH pe celule obtinute fie prin biopsie de vilozitati coriale (in primul trimestru de sarcina), fie prin amniocenteza (in al doilea trimestru de sarcina).
Daca ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul de recurenta) este foarte mic.
Evolutie si prognostic
Evolutia depinde de severitatea retardului mental si anomaliilor fizice. Jumatate din copii invata sa vorbeasca suficient cat sa poata comunica. Unii invata sa foloseasca propozitii scurte, altii doar cuvinte si gesturi (limbajul semnelor).
Alte caracteristici: dificultati de alimentare, hiperactivitate, deformari ale coloanei vertebrale (scolioza). Un numar mic de copii se nasc cu malformatii ale organelor interne care le pot pune viata in pericol. In lipsa acestora speranta de viata este normala.
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
Nu exista tratament specific care sa duca la vindecarea bolii, ci doar tratament care amelioreaza anumite manifestari ale acesteia.
Pacientii cu sindrom cri-du-chat trebuie sa beneficieze de supravegherea continua a unei echipe formata din parinti si medici, necesita stimulare continua fizica si intelectuala, pentru a-si putea atinge potentialul maxim.
Viata cotidiana
Aceste persoane sunt prietenoase, vesele si pot avea o viata sociala satisfacatoare. Persoanele cu retard mintal sever nu se pot ingriji singure si nu pot avea o viata sociala normala.
|
