Sindromul Turner
Definitie:
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomiala ce
afecteaza exclusiv femeile, care cuprinde o serie de manifestari
determinate de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poarta numele de
sindrom Bonnevie-Ullrich 818d36i sau disgenezie gonadala.
Incidenta. Cauze
Sindromul Turner este rezultatul lipsei unor gene situate pe bratul scurt
al cromozomului X. Frecventa īn populatie este de 1:2500 nasteri (fete).
Majoritatea produsilor de conceptie cu cariotipul 45, X0 sunt avortati spontan.
Factorii de risc ce predispun la aparitia sindromului Turner sunt īnca
necunoscuti: nu s-a dovedit asocierea vārstei mamei cu aparitia bolii sau existenta
unei predispozitii genetice.
Patogenie:
S-a dovedit ca la doua treimi dintre pacientii cu cariotipul 45, X0
le lipseste cromozomul X patern. Fenotipull clinic este asemanator si
la persoanele cu un cariotip mozaic. O deletie a genei SHOX poate determina
aparitia unui fenotip scheletic asemanator, cunoscut sub numele de
discondrosteoza Leri-Weill. Persoanele afectate nu prezinta niciun
corpuscul Barr la nivelul celulelor epiteliale. Corpusculul Barr sau
corpusculul sexual X reprezinta unul dintre cei doi cromozomi X la femeie,
care este condensat si inactivat genetic īn interfaza ciclului celular.
Semne si simptome
> pubertate īntārziata
> sterilitate. Cu toate acestea, datorita tehnicilor moderne, multe
femei cu sindrom Turner au reusit sa duca pāna la
capat o sarcina. Prin donarea de ovule, aceste femei au putut sa
devina mame purtatoare. Sarcina prezinta o serie de riscuri
pentru femeile cu aceasta anomalie cromozomiala: complicatii
cardiovasculare, printre care disectia si ruptura de aorta. De asemenea,
riscul de avort spontan sau de aparitie a unor defecte congenitale (sindrom
Turner, sindrom Down) este crescut.
> amenoree primara (absenta mesntruatiei)
> limfedeme congenitale la nivelul mīinilor si picioarelor
> disgenezie gonadala, mucoasa vaginala uscata
> rinichi īn potcoava
> obezitate
> diabet tip I īn copilarie si diabet tip II la maturitate
> hemoragii gastrointestinale datorate malformatiilor vasculare
> malformatii cardiovasculare: coarctatie de aorta, bicuspidie de
aorta, disectie de aorta la maturitate
> hipotiroidism, datorita aparitiei anticorpilor antitiroidieni
> sāni putin dezvoltati
> modificari de sella turcica (saua turceasca)
> luxatie congenitala de sold
> tulburari de vedere, glaucom, cataracta, retinita,
discromatopsie
> infectii ale urechii (frecvent otita medie), hipoacuzie (surditate)
> IQ īn limite normale
Examen clinic
Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica
(datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara,
fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala,
hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi jos inserate, maxilar
īngust, micrognatie, palat ogival, eruptie dentara īntārziata, dinti
supranumerari, dinti geminati, gāt palmat (pterigium coli), implantarea joasa
a firelor de par pe ceafa, cutis laxa (pierderea pliurilor cutanate),
torace īn scut, cubitus valgus (malformatii ale articulatiei cotului),
metacarpianul IV scurt, unghii hipoplazice si convexe, nevi pigmentari. IQ-ul
este normal. Exista īnsa o varianta a acestui sindrom, sindromul
Turner X-Ring (cromozom X inelar - apare prin ruperea segmentelor terminale ale
ambelor brate ale cromozomului care se pierd, iar portiunile cromozomiale
ramase se unesc, formānd un inel) care este asociat cu retard mintal.
Investigatii
> cariotipare
> evidentierea corpusculului Barr īn celulele mucoasei bucale prin metoda
Sanderson-Stewart (īn sindromul Turner, corpusculul Barr lipseste)
> detectarea valorii gonadotrofinelor care va fi peste limita normalului
> teste de functionalitate tiroidiana
> teste de evaluare a metabolismului glucozei
> metode imagistice pentru detectarea anomaliilor organice
> audiologie
Diagnostic
Sindromul Turner poate fi detectat din timpul sarcinii prin amniocenteza
sau prin ultrasonografie (anomalii organice). Testul de electie pentru
diagnosticarea monosomiei x ramāne cariotiparea. Cariotiparea
reprezinta efectuarea unei harti cormozomiale individuale.
Diagnostic diferential
Se face cu: sindromul Noonan, disgenezia gonadala de alta cauza,
limfedemul, disgenezia gonadala XY (testiculara) - sindromul Swyer.
Tratament
> hormon de crestere, steroizi anabolici pentru stimularea cresterii
> terapie de substituie cu estrogeni, pentru stimularea dezvoltarii
caracterelor sexuale secundare
> terapie de substitutie cu hormoni tiroidieni īn cazul asocierii cu
hipotiroidia
> antihipertensive, la persoanele cu malformatii cardiace ce au dezvoltat
hipertensiune arteriala
> tehnici de reproducere moderne, prin care femeile cu sindrom Turner pot
deveni mame purtatoare
Complicatii
Apar ca urmare a defectelor cardiace congenitale, cele mai de temut fiind
disectia si ruptura de aorta.
|
