Teste genetice pentru depistarea cancerului de san
Cancerul de san este a doua cea mai intalnita forma de cancer si una dintre primele cauze de deces pentru femeile din intreaga lume.
Unele forme de cancer, precum cancerul de san si cancerul ovarian apar cu o frecventa mai mare in anumite familii. Exista un test care poate fi util in anumite conditii pentru aprecierea riscului unei persoane de a face cancer de san sau ovarian.
Cine are un risc mai mare de a face cancer de san sau ovarian?
O femeie cu un istoric familial semnificativ de cancer de san sau ovarian are un risc mai inalt de a face aceste forme de cancer. Se apreciaza ca exista antecedente familiale semnificative daca:
. Exista doua sau mai multe rude apropiate care au avut cancer de san sau ovarian (mama, sora, matusa);
. Cazurile de cancer de san ale rudelor au aparut pana la varsta de 50 de ani.
Istoricul familial nu este o conditie certa ca o femeie sa dezvolta cele doua tipuri de cancer. Exista femei care au un istoric familial consistent de cancer de san, dar care nu dezvolta acesta boala pe parcursul vietii. Numerosi alti factori, precum varsta, alimentatia, conditiile de mediu etc, pot creste riscul unei persoane de a face cancer.
Cum afecteaza erediatatea riscul de cancer de san?
Genele sunt portiuni ale ADN-ului care transmit caracterele de la parinti la descendenti. Ele determina modul in care organismul va functiona si se va dezvolta, ele determina culoarea ochilor sau a parului.
La un moment dat unele gene nu mai functioneaza normal pentru ca in structura lor a aparut o modificare. Astfel de erori poarta numele de mutatii, iar genele afectate vor fi alterate. La randul lor, genele modificate vor fi transmise, asemanator genelor normale, de la o generatie la alta.
Anumite modificari genetice predispun persoana care poarta acele gene la o serie de afectiuni, iar una dintre acestea este si cancerul. Oamenii de stiinta au descoperit mai multe mutatii genetice in familii cu istoric de cancer de san. Unele femei din aceste familii au avut de asemenea si cancer ovarian.
Mutatiile responsabile de transmiterea cancerului de san sunt cel mai frecvent descoperite in genele numite BRCA1 si BRCA2 (BReast CAncer Gene). Atat femeile cat si barbatii poseda aceste gene, deci defectul genetic poate fi transmis atat de mama cat si de tata.
Genele BRCA si riscul de cancer
O femeie ce poarta in genom cele doua gene, BRCA1 si BRCA2, cu mutatii, prezinta un risc mai mare de a dezvolta cancer de san, ovarian si alte forme de cancer, decat o femeie cu gene normale. Insa nu toate femeile cu defectul genetic amintit vor face cancer, pentru ca genele nu reprezinta singurul factor care influenteaza riscul de cancer.
De fapt majoritatea cazurilor de cancer de san nu implica mostenirea celor doua gene alterate. Doar 1 din 10 cazuri de cancer poate fi explicat prin modificarea genetica descrisa mai sus.
Barbatii purtatori de mutatii ale genelor BRCA:
Desi cancerul mamar este destul de rar in randul barbatilor, riscul purtatorilor de gene BRCA modificate este mai mare dacat la cei care nu au mutatiile respective in genom. Purtatorii celor doua gene alterate au un risc crescut si pentru alte forme de cancer. Chiar daca nu dezvolta cancer, barbatul respectiv va transmite genele modificate fiicei sau fiului, iar atunci cand si alti factori de risc se regasesc in profilul purtatorului, genele afectate de mutatii pot declansa aparitia cancerului.
Testul genetic pentru cancer de san:
Testul genetic ce evalueaza riscul unei persoane pentru cancerul de san este o analiza care depisteaza modificarile genetice mostenite. Acest test arata daca riscul pentru cancer de san este transmis in cadrul unei familii prin intermediul genelor.
Testul este limitat din punct de vedere al prognosticului pe care il ofera, pentru ca nu va spune daca peroana va dezvolta sau nu cancer, ci doar va indica un risc mai crescut pentru acesta afectiune. Un test negativ, atunci cand nici o mutatie nu este prezenta, nu este o garantie a faptului ca o neoplazie nu va fi dezvoltata niciodata.
Un astfel de test este util mai ales atunci cand intr-o familie exista mai multe cazuri de cancer. Un rezultat pozitiv la testul genetic clarifica riscul de cancer si ajuta in luarea unor decizii privind scaderea acestui risc. O persoana cu mutatiile genelor BRCA va fi constienta ca este mai susceptibila la aceasta afectiune si mai motivata sa faca periodic controale. In plus, un astfel de test poate conduce la schimbari ale stilului de viata precum si la analizarea unor optiuni chirurgicale de reducere a riscului. O astfel de optiune medicala, numita chirurgie profilactica, presupune indepartarea chirurgicala a ovarelor sau glandelor mamare sanatoase pentru a scadea sau anula riscul unei potentiale afectiuni neoplazice. Aceasta procedura este indicata in cazurile persoanelor cu un bogat istoric familial de cancer sau cu antecedente personale de afectiuni precanceroase.
|
