Vasculopatii ereditare
Vasculopatiile ereditare:
a. Sindroamele Ehler-Danlos sunt în numar de 11 si au câteva caracteristici comune:
Hipermobilitate articulara ca urmare a unei hiperlaxitati ligamentare;
Hiperelasticitate tegumentara;
Manifestari hemoragice datorita unor anomalii vasculare ( sunt afectate vase de calibru mare);
Tipul 4 - evolueaza cu vasculopatie si se caracterizeaza printr-un defect major în sinteza de colagen tip III (continut în structura peretelui aortic si a peretilor vaselor intestinale) anevrisme aortice, perforatii intestinale, peritonite, hemoragii interstitiale.
Tipul 6 - se caracterizeaza prin absenta enzimei lizil-hidroxilaza a.î. pe lânga vasculopatie mai apare si o tulburare în agregarea plachetara.
b. Telangiectazia ereditara hemoragica - se transmite autozomal dominant si consta într-un defect de angiogeneza a vaselor de calibru mic ce are un caracter generalizat dar apare în special la nivelul membrelor. La nivelul zonelor afectate peretele este foarte subtire si pot apare ulceratii care se rup foarte usor. Modificarile care apar, pe anumite zone, constau în lipsa tunicii musculare si uneori absenta colagenului
Pacientul prezinta tulburari de aderare si lipsa reactivitatii vasului (lipseste vasoconstrictia).
|
