Vasculopatii ereditare
Vasculopatiile ereditare:
a. Sindroamele Ehler-Danlos sunt īn numar de 11 si au cāteva caracteristici comune:
Hipermobilitate articulara ca urmare a unei hiperlaxitati ligamentare;
Hiperelasticitate tegumentara;
Manifestari hemoragice datorita unor anomalii vasculare ( sunt afectate vase de calibru mare);
Tipul 4 - evolueaza cu vasculopatie si se caracterizeaza printr-un defect major īn sinteza de colagen tip III (continut īn structura peretelui aortic si a peretilor vaselor intestinale) anevrisme aortice, perforatii intestinale, peritonite, hemoragii interstitiale.
Tipul 6 - se caracterizeaza prin absenta enzimei lizil-hidroxilaza a.ī. pe lānga vasculopatie mai apare si o tulburare īn agregarea plachetara.
b. Telangiectazia ereditara hemoragica - se transmite autozomal dominant si consta īntr-un defect de angiogeneza a vaselor de calibru mic ce are un caracter generalizat dar apare īn special la nivelul membrelor. La nivelul zonelor afectate peretele este foarte subtire si pot apare ulceratii care se rup foarte usor. Modificarile care apar, pe anumite zone, constau īn lipsa tunicii musculare si uneori absenta colagenului
Pacientul prezinta tulburari de aderare si lipsa reactivitatii vasului (lipseste vasoconstrictia).
|
