|
De aceea, preventia si diagnosticul precoce sunt obiectivele
cele mai importante care trebuie atinse pent 15515q164p ru a determina schimbarea
tendintelor evolutive actuale ale cancerului.
Anchetele epidemiologice au aratat ca 80% dintre cancere sunt generate de
factorii de mediu si modul de viata. In restul cazurilor, factorii de risc
pentru cancer apartin gazdei, iar din aceasta categorie fac parte si factorii
genetici.
O serie de alterari genetice sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a acestei boli. Aceasta probabilitate variaza intre
diversele tipuri de tumori. Astfel, aproximativ 30% dintre malignitatile care
se dezvolta in perioada copilariei apar la indivizi predispusi genetic, in
timp ce, in cazul adultilor, doar 5 - 10% dintre
neoplazii sunt atribuite factorilor genetici. Pentru majoritatea
malignitatilor care sunt asociate cu factorii carcinogeni din mediul
inconjurator rolul factorilor genetici este scazut.
Variatiile genetice individuale pot influenta aparitia cancerului si in
aceste cazuri, deoarece s-a constatat ca expunerea la aceste noxe este
generala, pe cand boala canceroasa apare numai la anumiti subiecti. Un
exemplu il constituie expunerea la radiatiile solare despre care se stie ca
sunt un factor de risc major pentru cancerele cutanate; totusi, indivizii cu
tegumente hiperpigmentate dezvolta foarte rar boala.
Cancere sporadice / cancere cu predispozitie genetica
Pentru majoritatea cancerelor care apar la
populatia generala alterarile genetice sunt intamplatoare, aceste cancere
fiind denumite sporadice. Alteori, inca de la nastere, individul prezinta
anumite mutatii genetice care il predispun la aparitia anumitor tipuri de
cancer in timpul vietii. Aceasta predispozitie se transmite din generatie in
generatie, iar cancerele care apar pe un astfel de teren se numesc cancere cu
predispozitie genetica. Indiferent de sursa alterarilor genetice, o celula
trebuie sa dobandeasca doua sau mai multe mutatii inainte de a deveni
maligna, un proces care poate dura ani sau zeci de ani la oameni. Ca rezultat
al mutatiilor genetice produse de acesti factori, cancerul este un proces
dinamic, cu evolutie uneori de ani de zile pana la aparitia semnelor clinice,
iar leziunile moleculare preced cu mult timp manifestarea acestora.
Cine este predispus la cancer?
Istoricul familial de cancer este, fara
indoiala, o componenta de baza a sfatului genetic in oncologie. Acesta este
stabilit prin anamneza familiala care trebuie sa stabileasca ce alte tipuri
de neoplasme au existat in familie si ce grad de rudenie exista cu acesti
membri ai familiei, diagnosticul histopatologic, varsta de debut a acestor cancere, expunerea la factorii de risc din
mediu, tratamente urmate, modul de evolutie. Totusi, uneori pacientul nu
cunoaste tipurile de afectiuni ale rudelor, aceasta datorandu-se lipsei unui
diagnostic anatomo-patologic, non-paternitatii etc. Alteori, pacientul poate
avea intr-adevar un istoric familial negativ pentru cancer, dar el sa fie
purtatorul unei noi mutatii genetice, pacientul respectiv fiind fondatorul
unei viitoare familii cu predispozitie genetica pentru cancer.
Testarea genetica
directa este indicata in special pacientilor care provin din familii la care
s-a dovedit in mod cert predispozitia pentru cancer, pentru care rezultatul
acestei testari modifica semnificativ tipul de asistenta medicala acordata.
Totusi, testarea genetica se poate efectua si persoanelor care sunt
interesate, chiar in absenta unui risc evident pentru cancer. Testarea
genetica poate fi folosita si pentru a orienta
asupra tipului de interventie chirurgicala, asupra tipului de tratament
citostatic care trebuie administrat sau pentru aprecierea prognosticului
neoplasmului respectiv.
Depistarea formelor de cancer cu predispozitie genetica este o preocupare
primordiala a medicinei contemporane. Detectarea acestor cazuri va impune o
atitudine corespunzatoare de prevenire a aparitiei
tipului de cancer la care este predispus individul sau, prin controale
periodice specifice, depistarea precoce, in stadii putin avansate, in care
rezultatele terapeutice sunt mult mai bune.
Dr. Cornelia Nitipir Medic
specialist oncologie medicala Centrul
de Diagnostic si Tratament "Dr. Victor Babes"
|
