Etiologia specifica in deficienta de intelect.

Clasificarea deficientilor de intelect dupa etiologie, gravitate, forme de manifestare.

«Etiologia deficientei mintale este extrem de variata, agentul patogen fiind un mozaic de factori (s.n.) care determina aparitia defi­cientei mintale». Am preluat aceasta afirmatie dupa C. Paunescu si /. Musu, dar, într-o forma sau alta, ea se regaseste si în alte lucrari dedicate problemei respective. Aproape fiecare autor subli­niaza atât caracterul variat (de la un individ deficient la altul), cât si constelatia mozaicala (la fiecare individ) a etiologiei deficientei min­tale.

De altfel, acest lucru se constata, nemijlocit, si în practica, ma­joritatea fiselor individuale, care însotesc copiii deficienti mintal, orien­tati spre institutii sau programe de educatie speciala, mentionând nu unul, ci mai multe momente pe parcursul ontogenezei, când orga­nismul copilului în cauza a fost supus influentei unor factori nocivi. De exemplu, dupa ce se relateaza un eveniment petrecut înainte de nas­tere (o stare gripala acuta a mamei în prima treime a sarcinii) se mentioneaza o dificultate în timpul nasterii (o întârziere a emiterii pri­mului tipat, ceea ce atesta o scurta dar nociva stare de asfixie la noul nascut) pentru ca apoi, în per 616q1614g ioada copilariei timpurii, sa se invoce alte momente, de genul : «copilul a avut o temperatura foarte ridicata la sapte luni», «a suferit un traumatism cerebral la doi ani» etc.

Avem, astfel, imaginea unui «lant cauzal», în care fiecare veri­ga, subrezind organismul copilului, deschide calea si înlesneste influ­enta negativa a urmatoarelor momente nocive, care, la rândul lor, vor accentua si mai mult ineficienta mintala si adaptativa a copilului res­pectiv, grabind instalarea starii de handicap mintal sau accentuând-o.

Matty Chiva si Ywette Rutschmann presupun chiar un frecvent cumul de factori genetici si organici, implicati în etiologia a numeroase cazuri de deficienta mintala: «Exista, desigur, unele cazuri, în care poate sa fie implicat un singur factor genetic sau un singur factor orga­nic. Dar aceste cazuri sunt rare. Cel mai adesea, factorii se cumu­leaza».

Prin urmare, în cele mai multe cazuri, la baza deficientei mintale se afla, de fapt, o polietiologie, aceasta fiind si una dintre cauzele marii varietati a simptomatologiei, pe care o prezinta deficienta mintala în diferitele sale forme de manifestare.

O prima clasificare sistematica a cauzelor deficientei min­tale, în literatura psihopedagogica româneasca, ne-o ofera Mariana Rosca (1967). Initial, autoarea subliniaza împrejurarile care fac dificila precizarea factorilor determinanti ai deficientei mintale, la un individ sau altul, aceste împrejurari constând în urmatoarele :

- aceiasi factori etiologici pot avea efecte diferite, în functie de momentul în care actioneaza;

- factori etiologici diferiti pot duce la aceleasi manifestari, daca actioneaza în aceeasi etapa a dezvoltarii ohtogenetice;

- de cele mai multe ori, deficienta mintala reprezinta efectul însumarii mai multor cauze, care actioneaza concomitent sau succe­siv;

- este greu de precizat, daca, de exemplu, o infectie suferita de mama, în timpul sarcinii, reprezinta cauza nemijlocita a deficientei mintale la viitorul copil sau este o cauza indirecta, prin alterarea orga­nismului mamei, care nu mai poate asigura, în continuare, conditii optime pentru dezvoltarea intrauterina a fatului;

- coincidenta în timp a doi factori, între care, de fapt, nu exista o legatura cauzala; de exemplu, la deficientii mintal, prematuritatea este mai frecventa decât în situatii obisnuite. Reprezinta, oare, prematuritatea o cauza a deficientei mintale?

Mai degraba, nu, ambele fiind consecinte ale unui factor nociv comun. Dupa parerea noastra, la fel se poate pune problema si în legatura cu o eventuala relatie cauzala între gemelaritate si viitoarea stare de deficienta mintala la unii ge­meni. Vom reveni asupra acestui aspect în paginile urmatoare, anali­zând câteva date de cercetare.

Mariana Rosca subliniaza, de asemenea, ca exista multiple clasificari ale cauzelor întârzierii mintale, si anume, în functie de natura acestor cauze (agenti infectiosi, mecanici s.a.), de relatia dintre ereditate si mediu (factori endogeni sau exogeni) sau în functie de momentul actiunii factorilor cauzativi (s.n.) - factori prenatali, perinatali si postnatali.

În lucrarea sa, autoarea prezinta doar clasificarea în functie de momentul în care actioneaza factorii cauzali. Conform acestui criteriu, exista::

- cauze prenatale - cele care actioneaza în perioada intrau­terina, când dezvoltarea fatului este, nemijlocit, dependenta de starea organismului mamei, inclusiv de starea psihica a acesteia;

- cauze perinatale, care actioneaza în scurta, dar plina de socuri si chiar de traumatisme pentru copil, perioada cât dureaza nasterea propriu-zisa;

cauze postnatale, care actioneaza dupa nastere, de regula în mica copilarie.

O clasificare amanuntita a factorilor etiologici ai «debilitatii mintale» - atât a factorilor ereditari (nespecifici, specifici si posibili), cât si a celor dobânditi (prenatali, perinatali, postnatali si psihogeni) - o gasim în capitolul publicat de M. Chiva si Y. Rutschmann în cunoscuta lucrare coordonata de R. Zazzo «Debilitatile mintale» tradusa în limba româna, în anul 1979, dupa originalul francez din 1969.

Înainte de a-si prezenta propria clasificare, autorii citati fac o scurta trecere în revista a unor clasificari anterioare, pe care le reproducem si noi în rezumat:

A.F. Tredgold - folosind termenul «amentia» în sens de debilitate mintala sau «lipsa a inteligentei» - distinge:

«amentia primara», datorata ereditatii si care poate fi consi­derata intrinseca sau endogena;

«amentia secundara», datorata conditiilor de mediu si având, deci, o origine extrinseca sau exogena;

«amentia mixta», datorata atât unor cauze primare, cât si unor cauze secundare;

«amentia nediferentiata», iara o cauza evidenta.

E.O. Lewis (1933) distinge, la rândul sau, doua tipuri fundamentale ale deficientei mintale:

- tipul subcultural - delimitat prin raportare la capacitatea inte­lectuala, exprimata într-un coeficient de inteligenta si reprezentând treapta cea mai scazuta, într-o distributie normala a indivizilor, compa­rati pe baza criteriului amintit;

- tipul patologic - care, fara a putea fi asimilat unor mecanisme normale, se datoreaza «unei leziuni organice determinate sau unei anormalitati».

2.2.3. Ceva mai târziu, colaborând cu diversi autori, A. Strauss propune o clasificare, pornind tot de la doua categorii de baza:

-categoria «endogenilor», foarte apropiata de cea a «tipului subcultural» din clasificarea anterioara; autorii citati considera ca endogenitatea este determinanta pentru deficienta mintala a acelor subiecti, care nu prezinta nici un semn de prejudiciu prin leziune cere­brala;

- categoria «exogenilor», foarte apropiata de cea a «tipului patologic».

Referitor la aceasta ultima categorie, Strauss si Lehtinen (1947) precizeaza ca «exogenul» este «copilul care, înainte, în timpul sau dupa nastere a suportat o leziune sau a suferit de pe urma unei infectii cerebrale. Ca urmare a unor astfel de lezari organice, pot fi prezente sau absente deficite ale sistemului neuromotor; un asemenea copil poate prezenta, separat sau simultan, tulburari ale perceptiei, ale gân­dirii, îndeosebi ale gândirii conceptuale, ale comportamentului emotional.

Aceste tulburari împiedica sau stânjenesc procesele normale de învatare".

Trasatura principala, comuna atât exogenilor, cât si endogenilor o reprezinta capacitatea limitata de abstractizare si generalizare, aceasta caracteristica reprezentând, dupa M.S. Pevzner (1959) s.a., simptomul central al sindromului oligofrenic.

Consecinta majora a «simptomului central» o reprezinta situarea eficientei mintale a celor în cauza sub nivelul minim necesar pentru adaptarea la exigentele mediului dat. în etapa copilariei si a adolescentei este vorba, în primul rând, de exigentele scolare, carora elevii handicapati mintal - indepen­dent de etiologia deficientei fiecaruia - nu le fac fata, înregistrând un esec global de adaptare.

între cele doua categorii etiologice exista, însa, si diferente im­portante, cunoasterea carora poate facilita optiunea pentru programe adecvate de instruire, educare si interventie terapeutica. Astfel, la acelasi nivel de ineficienta mintala - exprimat într-un coeficient mintal comun sau apropiat (situat sub C.I. = 70) - «performantele» deficien­tilor endogeni par a fi, totusi, mai omogene.

Principalele lor dificultati se înregistreaza în domeniul limbajului, mai ales sub aspectul fluentei în exprimare, precum si al formarii deprinderilor de citire corecta si de scriere ortografica, în ceea ce-i priveste pe deficientii exogeni, pe fondul unui profil psihologic mai «accidentat» si al unor «performante» mai bune (decât ale endogenilor) în domeniul limbajului, ei prezinta cele mai mari dificultati sub aspectul reproducerii si al încadrarii în anumite ritmuri si sub aspectul eficientei psihomotorii.

O alta clasificare, pe care o amintesc M. Chiva si Y. Rutschann apartine autoarei citate mai sus - M.S. Pevzner, repre­zentanta a scolii pavloviene, care considera debilitatea mintala ca pe «o maladie întotdeauna dobândita, respingând, astfel, rolul jucat de ereditate (mai exact de ereditatea normala, poligenica, «endogena»), ca si influenta eventuala a factorilor socio-culturali.

Acestia din urma pot, totusi, sa determine stari de pseudodebilitate sau de întârziere temporara» .

Folosind termenul de «oligofrenie», pentru a desemna defi­cienta mintala cu o etiologie timpurie, M.S. Pevzner (1959) distinge:

-oligofrenia de baza sau primara, fara complicatii asociate si prezentând tulburari difuze, nelegate de leziuni localizate;

-oligofrenia cu tulburari considerabile ale neurodinamicii corticale, cu afectarea lichidului cefalorahidian si cu tendinte spre oboseala accentuata;

-oligofrenia cu tulburari ale proceselor nervoase fundamentale - excitatia si inhibitia - cu predominarea uneia dintre ele, în conditiile scaderii fortei amândurora;

-oligofrenia cu afectiuni predominante în zona lobilor frontali si cu manifestarea unor tulburari motorii, emotionale si de vointa.

Este necesar sa aratam însa ca, dupa doua decenii de la expu­nerea acestei conceptii, într-o noua lucrare publicata în colaborare cu K.S. Lebedinskaia, M.S. Pevzner exprima o viziune modificata asupra implicarii factorului ereditar în etiologia oligofreniei: «Copiii oligofreni fara complicatii, precum si grupa de debili la care, pe fondul acestei structuri a defectului, apar simptoame usoare de aste­nie, pot fi, probabil, considerati ca facând parte din categoria oligo­freniei de provenienta endogena...». De asemenea, autoarele men­tioneaza ca, nici în cazul celorlalte subcategorii, având la baza o etiologie exogena, «nu poate fi exclusa complet prezenta unor predis­pozitii ereditare».

Prin urmare, etiologia deficientei mintale, în aceasta viziune, poate fi mixta, având atât o componenta endogena, cât si o componenta exogena.

De aici vor rezulta profiluri psihologice si mai complicate, cu o mare varietate de manifestari de la un individ defi­cient mintal la altul.

Într-o clasificare pe care o realizeaza chiar M. Chiva si Y. Ruttschmann, prezentând-o mai întâi într-un cadru general de refe­rinta - cadru pe care îl reproducem în continuarea acestui paragraf -prima subcategorie delimitata este cea a factorilor genetici sau ere­ditari nespecifici (poligenici), numita în literatura de specialitate - asa cum am vazut, de altfel - în mod diferit: fie «esentiala sau nedife­rentiata», fie «aclinica sau subculturala, sau primara», fie endogena si care «se datoreaza unor cauze ce actioneaza înaintea conceptiei...». Autorii «cadrului» mai numesc aceasta debilitate, de origine endogena, si «debilitate normala», adica determinata prin mecanisme genetice normale, nespecifice.

I. FACTORI GENETICI SAU EREDITARI Al DEFICIENŢEI MINTALE

l A Factori genetici nespecifici (poligenici):

Debilitatea endogena, sau subculturala, sau familiala. l B Factori genetici specifici:

I B -1. Sindroame datorate unei aberatii cromozomiale

l B -1 a) Aberatia unui cromozom sexual:

- sindromul lui Turner sau aplasia gonadica;

- sindromul lui Bonneville Ulrich;

- sindromul lui Klinefelter;

- hermafroditismul.

I B -1 b) Aberatia unui cromozom autosom:

- mongolismul sau sindromul lui Down.

I B - 2. Sindroame datorate unei deficiente specifice a genelor

l B - 2 a) Ectodermoze congenitale:

- scleroza tuberoasa a lui Bourneville;

- neurofibromatoza sau boala lui Reckhlinghausen;

- angiomatoza cerebrala sau boala lui Sturge-Weber-Dimitri.

I B - 2 b) Disfunctii metabolice sau dismetabolii:

1. Dislipoidoze:

- idiotia amaurotica (diverse varietati: boala lui Tay Sachs, boala lui Spielmayer, Voget etc.);

- boala lui Niemann Pick;

- boala lui Gaucher;

- boala lui Hurler sau gargoilismul.

2. Disproteidoze:

- fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvica;

- sindromul lui Hartnup;

- boala lui Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara;

- boala lui Low sau boala cerebro-oculo-renala;

- boala siropului de artar.

3. Dismetaboliile hidratilor de carbon:

- galactosemia;

- hipoglicemia idiopatica.

l B - 2 c) Disendocrinii:

- hipotiroidism;

- hipoparatiroidism;

- cretinism familial cu gusa;

- diabet insipid nefrogen.

I B - 2 d) Anomalii craniene familiale:

- microcefalii;

- sindromul lui Apert;

- hidrocefalie;

I C Sindroame la care este posibila prezenta unui proces genetic

- epilepsia.

II. FACTORI PROGENETICI

Studiul fondului genic al patrimoniului ereditar al unei populatii, precum si studiul cauzelor evolutiei sale si al influentelor mutagene la care este supus acest fond (la nivelul cuplului, al familiei, al indivi­dului).

III. FACTORI EXTRINSECI

III A Factori prenatali.

III B Factori perinatali.

III C Factori postnatali.

III D Factori psihoafectivi.

Referindu-se la proportia pe care o detine subcategoria defi­cientei mintale endogene în ansamblul populatiei infantile, autorii citati mentioneaza, ca cifre obtinute prin «observatie reala»: 0,06%, în cazul deficientilor mintal profund (idioti), 0,24%, în cazul deficientilor mintal sever (imbecili) si 2,26%, în cazul deficientilor mintal mediu si usor.

De asemenea, autorii afirma: «La urma urmelor, acesti debili «aclinici» sau endogeni sunt cei care formeaza majoritatea debilitatilor medii sau usoare».

În ceea ce priveste, însa, aportul factorilor genetici specifici, exista o cvasiunanimitate cu privire la numeroasele forme - sindroame - pe care le determina acest tip de etiologie; procentul însa, ponderea indivizilor cu astfel de sindroame este (din fericire) mai redusa.

Sindroame ale deficientei mintale, determinate prin mecanisme genetice specifice

Raportându-ne la cadrul de referinta reprodus mai sus, vom descrie, în continuare, câteva sindroame determinate prin mecanisme genetice specifice, însotite de deficienta mintala, în acest scop, vom prelua unele idei atât de la cei doi autori citati sau de la altii care au abordat aceasta problema, cât si unele observatii din proprie expe­rienta.

În ceea ce priveste sindroamele propriu-zise, ne vom referi doar la acelea care, prin specificul lor, ne permit sa evidentiem anumite concluzii cu caracter mai general, precum si la sindroamele care au o pondere ceva mai ridicata printre persoanele cu deficienta mintala.

Maladia Down- Denumita dupa numele celui care a descris-o, Langdon Down - este un sindrom determinat de aberatia unui cromozom autosom, la indivizii cu aceasta anomalie aparând, în nucleul celulelor, un cromozom în plus, în perechea 21, fapt pentru care se mai numeste «Trisomia 21».

În ceea ce priveste etiologia Trisomiei 21, exista parerea ca ea s-ar putea datora vârstei mai înaintate a mamei, frecventa nasterilor unor astfel de copii fiind semnificativ mai ridicata la femeile în vârsta de peste 45 de ani. De asemenea, uneori este incriminata si vârsta înaintata a tatalui sau diferenta mare de vârsta între cei doi parinti, precum si actiunea unor factori nocivi în timpul sarcinii: oboseala intensa si de lunga durata a gravidei, stari fizice si afective trauma­tizante ale acesteia etc. încercând sa gasim în toate aceste situatii un element comun, care ar putea fi, eventual, considerat factor etiologic al Trisomiei 21, se pare ca ar trebui sa ne referim la «slabirea functiilor reproductive ale parintilor» ; îndeosebi, la extenuarea orga­nismului mamei.

Sindromul lui Klinefelter- Face parte din categoria abera­tiilor unui cromozom sexual, cariotipul majoritatii bolnavilor fiind 47 XXY si afectând doar sexul masculin. Indivizii cu acest sindrom prezinta o serie de caracteristici ale dezvoltarii fizice, dintre care amintim: în copilarie - talie înalta, testicole mici, necoborâte în scrot, în timp ce, la pubertate, se accentueaza unele trasaturi de tip feminin: solduri late, musculatura slab dezvoltata, pilozitate saraca etc. La acesti indivizi este afectata, de regula, dezvoltarea intelec­tuala, gravitatea afectiunii fiind în functie de numarul cromozomilor X ,cu cât numarul acestora este mai mare, cu atât mai afectat este intelectul. Sunt prezente si unele tulburari afectiv-compor-tamentale, ca timiditate, stari accentuate de inhibitie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale, dupa cum pot exista si tulburari neurologice de tipul epilepsiei sau al atacsiei cerebrale.

Oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria) -Maladie des­crisa de Foling în 1934 - face parte din categoria dismetaboliilor determinate genetic, în speta, din subcategoria disproteidozelor, acest sindrom caracterizându-se prin lipsa din sânge a acelei enzime, care, în situatii obisnuite, asigura transformarea fenilalaninei în tirocsina. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transforma în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism si cu influente nocive grave asupra sistemului nervos central. Faptul ca prezenta acestui acid poate fi depistata, prin analize de laborator, foarte de timpuriu, are o importanta deosebita, deoarece da posibilitatea instituirii unei diete speciale, lipsita de elementul toxic, prin aceasta prevenindu-se aparitia fenomenelor de retardare mintala accentuata.

Categoria disendocriniilor

Adica a sindroamelor dato­rate unor tulburari ale functionarii glandelor cu secretie interna -amintim doar hipotiroidismul, în cele doua variante ale sale: creti­nismul endemic si cretinismul sporadic, datorate dereglarii functiei normale a glandei tiroide.

În cazul cretinismului endemic, care apare, îndeosebi, în anumite zone geografice, lipsite de iod, dezvoltarea organismului este afectata înca din perioada prenatala, ca urmare a insuficientei iodului si dereglarii procesului de sinteza a hormonilor tiroidieni. în cazul cretinismului sporadic, glanda tiroida, fie ca ramâne nedezvoltata, fie degenereaza, insuficienta endocrina consecutiva acestei stari afec­tând puternic dezvoltarea, inclusiv dezvoltarea intelectuala.

Pe acesti indivizi îi caracterizeaza: o statura mica, un craniu relativ mare, pielea uscata si galbuie, par aspru, abdomen diform si cu hernii. Psihic, ei sunt apatici, au miscari si mimica sarace, o reac­tivitate redusa si insuficienta intelectuala accentuata. «Diagosticul foarte timpuriu si administrarea unor preparate tiroidiene, însotite de vitamina B, duc la ameliorari psihice, dar mai ales somatice».

3.5. Sindroamele deficientei mintale cu etiologie genetica

Pot fi grupate si dupa alte criterii, decât cele la care s-a facut apel în clasificarea de mai sus.

Reproducem, ca exemplu, schema utilizata în acest sens de reprezentanti ai scolii psihopedagogice clujene: M. Rosca (1967), I. Drutu (1995) s.a. :

Deficienta mintala, însotita de anomalii cromozomiale:

- autosomale - sindromul Dowrr,

-a cromozomilor sexuali - sindromul Turner, Klinefelter si her-mafrodismul.

Deficienta mintala însotita de tulburari metabolice (eredopatii metabolice):

-oligofrenia fenilpiruvica (sau fenilcetonuria - lipsa enzimei care transforma fenilalanina în tiroxina);

- sindromul Harinup:

-degenerescenta hepatolenticulara (tulburarea metabolismului cuprului);

-galactosemia (galactozuria - lipsa unei enzime, care asigura metabolismul galactozei);

-fructozuria;

-idiotiile amaurotice - forma Tay Sacn si forma Spielmayer-Vogt (tulburarea metabolismului lipidelor);

- maladia Niemann Pick (acumulare de lipide);

- boala Gauch (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide);

- maladia Hurler (cantitati crescute de mucopolizaharide acide).

Formele disostozice ale deficientei mintale (sunt incluse formele deficientei mintale, însotite de anomalii evidente ale sistemului osos):

- arahnodactilia (degetele lungi si subtiri, craniul îngust, cutia toracica adânca etc.);

- gargoilismul (statura subnormalâ, gâtul si membrele scurte, craniul largit etc);

- microcefalia (exogena sau endogena);

- hipertelorismul (craniu brahicefalic, ochi departati, anomalii ale boitei palatine);

- sindromul Aperi sau acroencefalosindactilia (craniu-turn, nas de papagal, bolta-ogivala, polidactilia etc.);

- hidrocefalia (diferite forme, cu marirea perimetrului cranian etc.).

Formele xerodermice ale deficientei mintale (displazii, neuroecto-dermice congenitale):

- sindromul Rud (piele uscata, galben-cenusie, cu placute, parul creste greu etc.);

- sindromul Sturge-Weber (pete rosiatice sau violacee pe piele);

- scleroza tuberoasa Bourneville (adenoame sebacee în zona nasului, de culoare galbuie-rosiatica sau neagra).

Formele endocrine ale deficientei mintale (datorate tulburarii activi­tatii glandelor cu secretie interna):

-hipotiroidismul, cu cele doua forme de manifestare ale sale:

-cretinismul endemic (datorat lipsei de iod);

- cretinismul sporadic (datorat nedezvoltarii sau degenerarii tiroidei)

Deficienta mintala asociata unor tulburari neurologice:

-sindromul Marinescu Stogren (miscari involuntare, tremor intentional, nistagmus, tulburari de echilibru, hipotonie muscu­lara etc.);

-oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal (si tulburari de conduita);

-paralizia cerebrala (dezechilibru în dezvoltarea functiilor psi­hice).

Prezentând si aceasta enumerare schematica a sindroamelor, însotita de deficienta mintala, am tinut sa ilustram, o data în plus, faptul ca ele sunt deosebit de numeroase, în realitate numarul lor depasind cu mult cifra de 100. De asemenea, trebuie mentionat, ca, în marea lor majoritate, sindroamele enumerate reprezinta cazuri de deficienta mintala accentuata (severa si chiar profunda), inclusiv tul­burari neurologice si psihice complexe. Asa însa - cum, de altfel, am mai spus - numarul indivizilor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic.

Datorita dificultatilor însemnate, pe care le întâmpina în procesul adaptarii - inclusiv în instruirea elementara - doar o mica parte dintre ei beneficiaza, în prezent, de scolarizare. Conditia funda­mentala a unei eventuale reusite în terapia complexa o reprezinta abordarea cât mai de timpuriu posibil, în programe adaptate, per­sonalizate, în care tratamentele medicale corespunzatoare - transfuzii, dieta severa, administrare de substante hormonale etc. - trebuie sa se îmbine cu masuri de organizare a mediului familial si educativ tera­peutic.

Forme ale deficientei mintale, determinate de factori extrinseci

Factorii extrinseci ai deficientei mintale «cuprind toate acci­dentele survenite din momentul conceptiei, pe tot parcursul stadiului vietii intrauterine, ale nasterii si pâna la sfârsitul primei copilarii».

Asa cum s-a vazut deja, în raport de etapa ontogenetica în care actioneaza, acesti factori se subîmpart în: prenatali, perinatali, postnatali si psihogeni.

Ereditatea -Printre cauzele prenatale ale deficientei mintale, M. Rosca mentioneaza, în primul rând, ereditatea. Acest punct de vedere este justificat, daca ne referim strict la cronologia actiunii factorilor cauzali. Dupa acest criteriu, ereditatea este factorul etiologic premergator tuturor celorlalte cauze posibile. Se stie însa ca mani­festarea consecintelor factorului ereditar poate avea loc si ulterior, în etapele mai târzii ale ontogenezei, iar formele respective de manifes­tare pot reprezenta tablouri distincte ale deficientei mintale. De altfel, chiar autoarea citata subliniaza ca «prin ereditate nu se transmite întârzierea mintala ca atare, ci anumite particularitati anatomo-fizio-logice, care vor influenta relatiile copilului cu mediul», aceasta influentare petrecându-se, desigur, pe tot parcursul dezvoltarii ontogenetice si nu doar în perioada prenatala. De aceea, consideram mai potrivit ca implicarea factorului ereditar în etiologia deficientei mintale sa fie tratata de sine statator, cum se procedeaza în marea majoritate a lucrarilor de specialitate si cum, de altfel, am procedat si noi descriind, într-un subcapitol prece­dent, ereditatea ca factor cauzal posibil al unor forme de deficienta mintala. Totodata, însa, trebuie subliniata interrelatia strânsa dintre factorii ereditari si cei ambientali, în etiologia si evolutia deficientei mintale.

De asemenea, trebuie avut în vedere si faptul ca unul si acelasi factor nociv - de exemplu, un traumatism cerebral - poate actiona asupra organismului, inclusiv asupra sistemului nervos central al copi­lului, devenind, astfel, o cauza posibila a instalarii deficientei mintale -dar si a altor deficiente si/sau incapacitati - în oricare din etapele amintite, atât prenatal, cât si perinatal sau postnatal. Consecintele ac­tionarii aceluiasi factor nociv asupra dezvoltarii psihice a copilului vor putea fi, însa, foarte diferite în raport de momentul în care actioneaza asupra organismului acestuia, precum si de interactiunea cu alti factori nocivi, dar si cu mecanismele recuperatorii de care dispune orga­nismul în cauza.

Se evidentiaza, de pilda, faptul ca factorii care actioneaza în primele 3 luni ale sarcinii - deci în prima treime a prenatalitatii - duc la consecinte dintre cele mai grave, întrucât, în aceasta perioada, apar si se diferentiaza organele separate ale fatului, iar tesuturile, inclusiv cele din care se formeaza sistemul nervos, au o vulnerabilitate cres­cuta . De asemenea, în cadrul unor investigatii asupra cazurilor de îmbolnavire a viitoarelor mame, în timpul sarcinii, cu rubeola - maladie provocata de o infectie virotica - s-a constatat aparitia ulterioara a unor cazuri de retardare mintala, mai mult sau mai putin accentuata, într-un procent de 47%, la copiii ai caror mame au suportat îmbolnavirea în prima luna a sarcinii, de 20%, în luna a doua si de numai 7%, în luna a treia.Se mentioneaza, de asemenea, asocierea retardului mintal, în unele dintre aceste cazuri, cu instabilitatea psihomotorie, cu reactii impulsive, tulburari senzoriale (auditive), cardiace si ale cresterii, întrucât rubeola distruge rezervele de vitamina A din organismul afectat, se recomanda - desigur, de catre medicul care asista gravida bolnava de rubeola - administrarea unui tratament care include si vitamina A.

Alte forme de infectie virotica a gravidelor, infectii care pot actiona nociv asupra fatului si pot determina aparitia (dupa nastere) a unor cazuri de deficienta mintala, dar si a altor deficiente, sunt gripa infectioasa, hepatita virotica, pojarul, oreionul s.a.

O grupa de factori care actioneaza prenatal o reprezinta si infectiile de natura bacteriana. Dintre acestea sunt amintite:

- tuberculoza congenitala, care, daca actioneaza din primele luni ale sarcinii, poate determina, fie un avort spontan, fie afectarea dezvoltarii psihice ulterioare, inclusiv afectarea dezvoltarii mintale a copilului;

- sifilisul congenital, în care exista situatii de dezvoltare aparent normala, în primii ani de viata, pentru ca ulterior sa se produca de­teriorari evidente ale capacitatii mintale si ale conduitei adaptative.

Uneori, se produc si anomalii somatice: dentitie deformata, nas în sa, keratite etc.

Infectiile cu protozoare au ca reprezentant principal toxoplasmoza congenitala, provocata de un protozor (toxoplasma) preluat de la animale. Desi pentru mama însarcinata, aceasta maladie nu pre­zinta pericole deosebite, desfasurarea ei putând fi confundata cu o stare gripala obisnuita (dureri de cap, temperatura), afectarea fatului cu toxoplasma are consecinte grave, cu atât mai accentuate, cu cât infectia s-a produs mai de timpuriu, deficienta mintala a copilului asociindu-se, ulterior, cu diverse afectiuni somatice, cu microcefalie sau cu hidrocefalie, alterari ale tesutului nervos, cu modificari pato­logice oculare etc.

Este evident ca în cazul acestei maladii, care poate fi luata de copil si dupa nastere, prin contact direct cu agentul purtator al infectiei - si atunci se desfasoara ca o encefalita - masura cea mai eficienta o reprezinta prevenirea îmbolnavirii.

Alte cauze posibile ale deficientei mintale, care actioneaza, uneori, asupra fatului în perioada intrauterina, sunt:

- incompatibilitatea factorului Rh, care se produce atunci când o mama cu Rh negativ - deci a carei sânge nu contine Rh - este pur­tatoare a unui fat cu Rh pozitiv (mostenit de la tata), în asemenea situatii, organismul mamei produce «anticorpi», care pot afecta si sistemul nervos al viitorului copil;

- vârsta înaintata a parintilor este invocata, de asemenea, ca factor prenatal al deficientei mintale; de fapt, asa cum am mai spus, este vorba, probabil, de o pierdere prin epuizare a capacitatii de procreatie a organismului parintilor;

- iradierea mamei (cu raze X, de exemplu) în primele 5 luni de sarcina.

Factori care actioneaza perinatal

Desi este un proces fiziologic normal, absolut inevitabil la debutul vietii de sine statatoare a fiecarui individ, «nasterea reprezinta, pentru copil, o schimbare radi­cala a conditiilor de existenta», schimbare ce se poate desfasura în contexte mai mult sau mai putin favorabile, marcând esential - si nu întotdeauna pozitiv - procesul dezvoltarii în continuare.

Pe parcursul nasterii, îndeosebi în etapa sa centrala, expulzarea fatului - în prezenta anumitor conditii nefavorabile - se pot produce o serie de accidente, ca:

-asfixia, prin strangulare cu cordonul ombilical, prin aspiratie de mucus, prin reflex respirator deficitar etc.;

- hemoragii, petrecute la diferite niveluri ale creierului, inclusiv în cortex, si determinând formarea unor hematomi, care, sclerozându-se, vor împiedica dezvoltarea si functionarea normala a celulelor ner­voase;

- traumatisme mecanice, prin forceps sau apasare puternica a capului copilului de oasele pelviene ale mamei, însotite de leziuni ale substantei nervoase etc.

Printre factorii patogeni care actioneaza în timpul nasterii, putând fi incriminati în etiologia unor posibile stari de deficienta minta­la, trebuie amintiti, dupa I. Drutu , prematuritatea, post-maturitatea cu greutate prea mare a fatului (care face dificila expul­zarea), nasterea prin cezariana s.a., toate acestea putând provoca unul sau mai multe din accidentele amintite mai sus, cu consecintele lor negative asupra dezvoltarii ulterioare.

Nu trebuie uitate însa, cele mentionate, ca nu se poate preciza cu exactitate daca prematuritatea ca atare sau cauzele care au deter­minat prematuritatea însasi - o îmbolnavire a mamei în timpul sarcinii, un traumatism mecanic sau psihic ai acesteia s.a. - reprezinta cauza viitoarei stari de deficienta mintala a celui care se naste. Mai degraba putem considera ca, atât cauzele care au actionat prenatal, deter­minând nasterea prematura, cât si accidentele posibile, suferite în timpul acestei nasteri, reprezinta factori etiologici cu actiune cumulata.

Acelasi lucru se poate afirma si despre nasterile cu întârziere, în cazul carora pot avea consecinte negative cumulate, atât factorii care au provocat întârzierea nasterii si care au putut leza nemijlocit sistemul nervos al fatului, cât si faptul ca dimensiunile mai mari la care a ajuns fatul pâna în momentul nasterii întârziate, au îngreunat travaliul, provocând, de asemenea, accidente perinatale.

Dupa parerea noastra, o problema interesanta, în ceea ce priveste etiologia prenatala si perinatala, se refera - asa cum am mai mentionat în paginile anterioare - la faptul daca sarcinile gemelare, respectiv nasterile de gemeni, pot reprezenta un factor de risc, în sensul determinarii unei aparitii mai frecvente, la copiii gemeni, a deficientei mintale.

Într-o investigatie organizata pentru a cauta un raspuns acestei probleme, s-a constatat ca frecventa deficientei mintale printre copiii gemeni de vârsta scolara este, practic, dubla în raport cu frecventa acestei deficiente printre copiii de aceeasi vârsta, nascuti însa din sarcini obisnuite.

Investigatia a fost organizata - sub îndrumarea noastra - de catre Claudia-Veronica Marinache, absolventa a Sectiei de Psihope­dagogie Speciala a Universitatii din Bucuresti, iar datele au fost prelucrate în lucrarea sa de diploma. În acest scop, au fost investigati 3.461 de elevi cu handicap scolar consecutiv deficientei mintale, adica întregul efectiv cuprins în cele 12 scoli speciale ajutatoare din Capitala, în anul scolar 1998/1999, reprezentând lotul A. Printre acestia, au fost depistate 21 perechi de gemeni cu debilitate mintala si înca un geaman debil (având un frate normal, elev în scoala obisnuita), ceea ce reprezinta un total de 43 copii gemeni cu debilitate mintala, adica 1,24 % din lotul A investigat.

Pentru comparatie, a fost constituit si un lot B, format tot din 3.461 de elevi, dar cu intelect normal, selectati aleator din 2 scoli generale obisnuite: scoala nr. 102, din Sectorul 4 si scoala nr. 144, din Sectorul 5 al Capitalei. Printre acesti elevi, au fost depistate 12 perechi de gemeni, deci un total de 24 copii, adica 0,69 % din lotul B investigat.

Pentru o comparatie suplimentara a fost constituit si un lot C, format, de asemenea, din 3 461 de elevi eu intelect normal, selectati aleator din alte 2 scoli obisnuite: scoala nr. 89, din Sectorul 3 si scoala nr. 56, din Sectorul 2 al Capitalei. Printre acestia au fost depistate 9 perechi de gemeni, deci un total de 18 copii, reprezentând 0,52 % din lotul C investigat.

Pe baza acestor date investigative, consideram îndreptatita afirmatia ca sarcinile gemelare si nasterile de gemeni pot constitui conditii de favorizare sau chiar de provocare a actiunii nocive a factorilor prenatali si perinatali - traumatisme, asfixie, hemoragii etc. -care stau la baza deficientei mintale a anumitor copii, în schimb, afirmatia unor autori ca «prematuritatea si gemelaritatea evolueaza într-un procent de pâna la 60 % spre deficienta mintala» nu ni se pare îndreptatita.

Factori care actioneaza postnatal

Printre factorii etiologici postnatali, care actioneaza asupra sistemului nervos central în mod direct sau indirect, determinând aparitia deficientei mintale, I. Drutu enumera: neuro-infectiile (meningite, encefalite), intoxi­catiile (cu CO, cu plumb etc.), leziunile cerebrale posttraumatice, acci­dentele vasculare cerebrale, encefalopatiile de post-imunizare, bolile organice cronice, subalimentatia, alimentatia nerationala, conditiile neigienice.

Dintre acestea, neuro-infectiile par a fi cele mai raspândite si periculoase, ele putând sa reprezinte complicatii ale oricaror «boli infantile banale», ca tusea convulsiva, rujeola, scarlatina, creionul, varicela, dar si ale unor vaccinari de rutina etc. Pe lânga diferite sechele neurologice, aceste maladii genereaza stari, mai mult sau mai putin accentuate, de deficienta mintala.

Gravitatea leziunilor postnatale în scoarta cerebrala depinde, mai ales, de perioada în care au actionat factorii respectivi, afectiunile timpurii fiind, de regula, mai accentuate si mai difuze, adica afectând zone mai întinse din cortex. Dupa maturizarea fibrelor nervoase, inclusiv prin mielinizare (adica aproximativ în jurul vârstei de 2 ani), actiunea factorilor nocivi este, de regula, mai restrânsa, leziunile având, mai degraba, un caracter localizat, de focar.

Enumerând, printre factorii postnatali ai deficientei mintale, bo­lile cronice, subalimentatia, alimentatia nerationala si conditiile precare de igiena, autorul citat mai sus ne atrage, de fapt, atentia asupra ponderii însemnate pe care o detin, printre factorii etiologici postnatali, conditiile de mediu, mai ales de mediu social si, în primul rând, familia copilului în cauza. Astfel se si explica, probabil, de ce o parte impor­tanta dintre copiii cu deficienta mintala propriu-zisa, precum si marea majoritate a celor cu falsa deficienta mintala sau cu «deficienta min­tala functionala», cum o numesc unii autori, provin din familii carentate, needucogene sau din institutii de ocrotire prost organizate, adica dintr-un mediu ostil copilului sau dintr-un mediu indiferent si pasiv fata de nevoile multiple ale acestuia.

Nu este mai putin adevarat, însa, ca, în numeroase cazuri, tocmai în acest tip de mediu precar, exista o mare probabilitate ca, asupra copiilor respectivi, în perioada dezvoltarii intrauterine sau în momentul nasterii, sa fi actionat si unul sau chiar câtiva dintre factorii amintiti mai sus, ca factori etiologici prenatali sau perinatali ai defici­entei mintale, în astfel de situatii, avem, de fapt, de-a face cu ceea ce spuneam în prima parte a acestui capitol ca reprezinta o polietiologie care, actionând în lant de-a lungul mai multor etape ale ontogenezei, determina instalarea treptata a unei deficiente mintale evidente si rezistente în fata masurilor terapeutice initiate.

Factori psihogeni

Dupa cum subliniaza E.Verza , în conturarea personalitatii handicapatului mintal se remarca rolul pe care-l joaca structurile emotional-afective, actiunea acestora con­tribuind, mai ales, la conturarea tabloului caracteristic unei «psihopa­tologii marginale» sau de granita, din care, dupa cum se stie, fac parte intelectul de Urnita si falsa sau pseudodeficienta mintala, în astfel de situatii, sunt usor de surprins, dupa parerea autorului citat, «fenomene de emotivitate crescuta, puerilism si infantilism afectiv, sentimente de inferioritate si anxietate generala, caracterul exploziv si haotic, con­trolul limitat al starilor afective». Prin aceste fenomene, personalitatea handicapatului mintal se contureaza ca imatura, dizarmonica si insta­bila comportamental.

Exista o anumita tendinta de-a considera factorii psihogeni ai deficientei mintale ca apartinând categoriei de factori postnatali, deoa­rece numeroase cazuri de frustrare afectiva sau de stres psihic se produc, într-adevar, dupa nasterea copilului, influentând procesul dez­voltarii sale în continuare. Totusi, este de preferat delimitarea factorilor etiologici psihogeni într-o categorie aparte, din urmatoarele motive:

- în primul rând, deoarece exista numeroase dovezi de influen­tare afectiva indirecta, dar si directa a fatului, înca în perioada prena­tala. Indirect, influentarea se produce prin starea psihica si emotionala a mamei în timpul sarcinii, iar aceasta influentare poate fi nu doar negativa, ci si una pozitiva, în strânsa legatura cu caracterul trairilor gravidei. Direct, influentarea se poate produce în ultima treime a sar­cinii, când fatul începe sa receptioneze, deja nemijlocit, unii stimuli din exterior, la care raspunde prin miscari intrauterine sau chiar prin anumite emisiuni vocale, mai mult sau mai putin intense .

- În al doilea rând, delimitarea factorilor psihogeni într-o categorie de sine statatoare este determinata si de faptul ca, atunci când actio­neaza postnatal, ei pot diminua sau, dimpotriva, pot accentua conse­cintele actiunii anterioare a altor factori.

Dupa parerea noastra, acesta este, de altfel, unul dintre moti­vele pentru care, în familiile instabile, needucogene sau acolo unde se instaleaza o atitudine de culpabilitate fata de copilul deficient si de supra-protectie a acestuia, cât si în institutiile de asistenta si ocrotire prost organizate, copiii fiind mereu neglijati si sub-stimulati, proportia celor cu deficienta mintala manifesta este mai mare decât în familiile bine închegate sau în institutiile de ocrotire apte sa realizeze o asis­tenta pozitiva, atât în plan material, cât si în plan medico-psiho-pedagogic si moral.

Situând factorii psihogeni într-o categorie etiologica aparte, vom putea spune - împreuna cu /. Drutu - ca ei pot juca un rol nociv deosebit, mai ales atunci când actioneaza de timpuriu si corelat cu conditii educative precare si pe o perioada mai îndelungata de timp, producând «veritabile tablouri de deficienta mintala».

Dar aceste «tablouri» se deosebesc, totusi, de deficienta min­tala provocata de afectiuni organice ale sistemului nervos central, mai ales, prin perspectivele dezvoltarii în continuare.

Daca actiunea altor factori nocivi (preponderent, organici, dar si functionali) nu a avut loc sau nu va interveni pe parcurs, atunci - printr-o organizare corespun­zatoare si cât mai de timpuriu a mediului, prin optimizarea climatului psiho-afectiv - «tablourile» amintite vor putea deveni reversibile, deze­chilibrele si fenomenele de dismaturatie ale personalitatii handicapate estompându-se si compensându-se treptat.

Caracterizarea principalelor sindroame oligofrenice.

Raportându-ne la cadrul de referinta reprodus mai sus, vom descrie, în continuare, câteva sindroame determinate prin mecanisme genetice specifice, însotite de deficienta mintala, în acest scop, vom prelua unele idei atât de la cei doi autori citati sau de la altii care au abordat aceasta problema, cât si unele observatii din proprie expe­rienta.

În ceea ce priveste sindroamele propriu-zise, ne vom referi doar la acelea care, prin specificul lor, ne permit sa evidentiem anumite concluzii cu caracter mai general, precum si la sindroamele care au o pondere ceva mai ridicata printre persoanele cu deficienta mintala.

Maladia Down

Denumita dupa numele celui care a descris-o, Langdon Down - este un sindrom determinat de aberatia unui cromozom autosom, la indivizii cu aceasta anomalie aparând, în nucleul celulelor, un cromozom în plus, în perechea 21, fapt pentru care se mai numeste «Trisomia 21».

În ceea ce priveste etiologia Trisomiei 21, exista parerea ca ea s-ar putea datora vârstei mai înaintate a mamei, frecventa nasterilor unor astfel de copii fiind semnificativ mai ridicata la femeile în vârsta de peste 45 de ani. De asemenea, uneori este incriminata si vârsta înaintata a tatalui sau diferenta mare de vârsta între cei doi parinti, precum si actiunea unor factori nocivi în timpul sarcinii: oboseala intensa si de lunga durata a gravidei, stari fizice si afective trauma­tizante ale acesteia etc. încercând sa gasim în toate aceste situatii un element comun, care ar putea fi, eventual, considerat factor etiologic al Trisomiei 21, se pare ca ar trebui sa ne referim la «slabirea functiilor reproductive ale parintilor»; îndeosebi, la extenuarea orga­nismului mamei.

Fiind cea mai frecventa aberatie cromozomiala, care se detec­teaza foarte de timpuriu, datorita unei dismorfii caracteristice, obser­vabila chiar de la nastere, aceasta maladie marcheaza individul din momentul conceptiei si pe întregul parcurs al vietii sale, atât în ceea ce priveste caracteristicile dezvoltarii organismului, cât si în ceea ce priveste dezvoltarea psihica, mintala.

Aspectele structurale cele mai caracteristice sunt - dupa E. Verza (1998) - craniul mic si brahicefalic, protuberanta occipitala neconturata, fantele palpebrale oblice si orientate spre exterior, limba fisurata, având un aspect lat si hipotonic sau îngust si ascutit, buzele groase si fisurate transversal, frecvente anomalii ale maxilarelor si dintilor, degete scurte si prezentând, uneori, sindactilie etc. Autorul citat subliniaza un lucru deosebit de important si anume ca aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down numai daca se gasesc în combinatie la acelasi individ; izolat, ele pot fi observate si ia persoane cu alte deficiente sau chiar la persoane cu o dezvoltare normala.

Având o capacitate imunitara foarte scazuta, multi dintre copiii cu sindrom Down mureau de timpuriu, fiind vulnerabili mai ales la infectii. Situatia s-a schimbat, însa, semnificativ, dupa punerea la punct a tratamentelor cu antibiotice.

De asemenea, au fost elaborate programe de interventie timpurie, psihopedagogica si terapeutica, punându-se accent pe colaborarea între specialisti - psihologi, peda­gogi, medici, lucratori sociali - si pe implicarea masiva a familiei, înde­osebi, a mamei.

De regula, copiii cu maladie Down se situeaza la nivelul defi­cientei mintale severe si chiar al celei profunde, cazurile de deficienta mintala moderata sau usoara fiind rare. De asemenea, ei prezinta accentuate întârzieri în dezvoltarea limbajului, numeroase tulburari de pronuntie, dificultati majore în însusirea citit-scrisului, accentuate tul­burari ale psihomotricitatii etc. Aceste afirmatii se refera, mai ales, la situatiile în care copiii cu maladia Down nu beneficiaza, de timpuriu, de o abordare terapeutica si educativa corespunzatoare. Experienta ultimelor decenii demonstreaza însa, ca, si la acesti copii, exista potentialitati reale de dezvoltare. Atât investigatii autohtone - la care ne-am referit într-o alta lucrare - cât si performantele deosebite înregistrate în alte tari demonstreaza existenta reala a unor asemenea potentionalitati, care, valorificate de timpuriu, prin munca perseverenta, atât în familie, cât si în institutii prescolare abilitate în acest sens, deschid calea pregatirii treptate a integrarii copiilor cu maladie Down în comunitate si chiar în sistemul educatiei obisnuite.

Desigur ca baza genetica a maladiei Down nu poate fi schim­bata în ontogeneza, aberatia cromozomiala - Trisomia 21 - ramânând pentru întreaga viata. Orientarea individuala si dezvoltarea într-o directie pozitiva este însa posibila, în conditiile enumerate mai sus, dar si datorita unor particularitati de care dau dovada chiar copiii respectivi: ei sunt, de regula, afectuosi, veseli, dornici de compania altor persoane si se deprind relativ usor sa convietuiasca într-un grup tolerant.

De aici importanta pregatirii, a educarii grupului social caruia îi apartine, la un moment dat, copilul cu maladie Down, pentru a-l accepta, a-l ajuta si a-l încuraja în manifestarile sale de apropiere si afectiune.

Sindromul lui Klinefelter

Face parte din categoria abera­tiilor unui cromozom sexual, cariotipul majoritatii bolnavilor fiind 47 XXY si afectând doar sexul masculin.

Indivizii cu acest sindrom prezinta o serie de caracteristici ale dezvoltarii fizice, dintre care amintim: în copilarie - talie înalta, testicole mici, necoborâte în scrot, în timp ce, la pubertate, se accentueaza unele trasaturi de tip feminin: solduri late, musculatura slab dezvoltata, pilozitate saraca etc.

La acesti indivizi este afectata, de regula, dezvoltarea intelec­tuala, gravitatea afectiunii fiind în functie de numarul cromozomilor X: cu cât numarul acestora este mai mare, cu atât mai afectat este intelectul. Sunt prezente si unele tulburari afectiv-compor-tamentale, ca timiditate, stari accentuate de inhibitie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale, dupa cum pot exista si tulburari neurologice de tipul epilepsiei sau al atacsiei cerebrale.

Pe lânga supravegherea medicala si tratamentele de specia­litate, în cazul indivizilor cu acest sindrom sunt necesare: exercitii adecvate de educatie fizica, antrenarea sistematica a operatiilor inte­lectuale si a capacitatilor mnezice, consolidarea deprinderilor de comportament corect si inhibarea celor neadecvate etc.

Oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria)

Maladie des­crisa de Foling în 1934 - face parte din categoria dismetaboliilor determinate genetic, în speta, din subcategoria disproteidozelor, acest sindrom caracterizându-se prin lipsa din sânge a acelei enzime, care,

În situatii obisnuite, asigura transformarea fenilalaninei în tirocsina. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transforma în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism si cu influente nocive grave asupra sistemului nervos central. Faptul ca prezenta acestui acid poate fi depistata, prin analize de laborator, foarte de timpuriu, are o importanta deosebita, deoarece da posibilitatea instituirii unei diete speciale, lipsita de elementul toxic, prin aceasta prevenindu-se aparitia fenomenelor de retardare mintala accentuata. «Dupa o anumita vârsta - mentioneaza I.Drutu (1995) - dieta poate fi întrerupta si, cu toate ca dismetabolia se mentine, aceasta nu mai afecteaza sistemul nervos, în lipsa aplicarii dietei necesare, acesti copii prezinta o deficienta mintala grava: 65% sunt deficienti mintal profunzi, 31 % sunt deficienti mintal sever sau moderati si numai 4 % sunt deficienti mintal usor.

Desi în primele luni dupa nastere copilul pare normal, curând vor aparea primele semne ale bolii - iritabilitate crescuta si crize con­vulsive. Sunt observate, treptat, si anumite caracteristici morfologice: ochi albastri, piele fina, parul blond etc. Autorul citat mentioneaza, de asemenea, întârzierea achizitiilor psihomotrice si prezenta stereotipiilor în plan motor, rigiditatea musculara, reflexe osteotendinoase vii, manifestari convulsive, trasee EEG de tip encefalopat etc.

În cazul acestui sindrom - ca, de altfel, si în cazul altor dismetabolii - importanta hotarâtoare apartine masurilor de depistare cât mai timpurie - prin analize medicale adecvate - a procesului ma­ladiv si instituirea unui regim alimentar sever, deci a unei diete apte sa elimine intoxicarea organismului cu substante nocive, si astfel sa previna afectarea sistemului nervos central si instalarea unei defi­ciente mintale accentuate.

Afirmatia de mai sus este valabila si în cazul galactosemiei, maladie care face parte tot din categoria dismetaboliilor, în speta fiind determinata de perturbarea metabolismului carbonului. Absenta unei anumite enzime din sânge provoca incapacitatea organismului noului nascut de a transforma corespunzator galactoza din laptele cu care este hranit copilul.

Un tratament adecvat al acestuia din primele zile de viata, în conditiile eliminarii totale a laptelui din regimul alimentar, este capabil sa previna sau sa diminueze o serie de afectiuni grave, cum sunt: insuficiente ale dezvoltarii somatice, tulburari hepato-digestive, tulbu­rari neurologice si instalarea deficientei mintale.